Investigación
Construir aquello de lo que depende una cura para CMT.
Construimos la infraestructura en la que se apoya una cura para CMT. Hereditary Neuropathy Foundation no financia un estudio y se desentiende. Construimos la infraestructura que se encuentra entre una terapia prometedora y un paciente, y cerramos esa brecha. El registro de pacientes, el biorepositorio, los modelos de enfermedad calificados y una red de centros clínicos listos para ensayos convierten una terapia prometedora en una terapia lista para ensayos, eliminando los mayores obstáculos entre una terapia y los pacientes que la necesitan.
No se garantiza el éxito de ningún tratamiento individual. Esa es la naturaleza del desarrollo de medicamentos. Pero cada programa que pasa por nuestra infraestructura avanza más rápido y con menos riesgo: datos de historia natural ya recopilados, biomarcadores ya validados, centros ya capacitados y reclutando participantes, y una vía regulatoria más clara hacia los criterios de valoración calificados que la FDA aceptará. Este es el trabajo que debe realizarse antes de que cualquier tratamiento pueda llegar a un paciente, y es el trabajo que hemos hecho nuestro.
En cifras
Nuestros hitos
HNF tiene una larga trayectoria en la creación de herramientas con las que la Investigación de CMT no contaba. Estos son hitos que el campo no tuvo hasta que HNF los hizo posibles.
- El primer registro oficial de pacientes de CMT GRIN, el Global Registry for Inherited Neuropathies, se lanzó en 2013: el único registro mundial dirigido por pacientes y aprobado por un IRB para neuropatías hereditarias. Leer más
- Primera organización de pacientes en colaborar con la FDA HNF convocó una reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente dirigida externamente, incorporando la voz de los pacientes en la forma en que se evalúan las terapias para CMT. Leer más
- Primer grupo de defensa en financiar investigación sobre inhibidores de HDAC6 para CMT El financiamiento inicial hizo avanzar el trabajo a través de modelos sucesivos de enfermedad, desde el pez cebra hasta el ratón y la rata, y finalmente llevó a HNF a financiar inicialmente una empresa biotecnológica emergente, Miralinc Pharma, que ahora está desarrollando MRL-A102 para llevarlo a la clínica. Leer más
- Primer estudio de investigación centrado en los pacientes Cómo es vivir con CMT: quienes mejor lo saben, 2007. El primer estudio que preguntó a las personas que viven con CMT qué le hace realmente la enfermedad a una vida. Leer más
- Único grupo de defensa de pacientes de CMT en obtener una subvención financiada por los CDC El Centro Nacional de Recursos de CMT, subvención de los CDC n.º UDD000713, otorgada en 2010. Leer más
- Único grupo de defensa de pacientes de CMT en obtener dos premios Eugene Washington de Participación de PCORI La Cumbre de Resultados de Investigación Centrada en el Paciente, PCORI EAIN-3064, 2016, y la Cumbre sobre el Dolor de CMT/HNPP Centrada en el Paciente, premio PCORI n.º EAIN-7238, 2017. Dos convocatorias nacionales que colocaron a los pacientes en el centro de las prioridades de investigación de CMT. Leer más
- Primero en lanzar un programa de pruebas genéticas iniciadas por pacientes El programa de pruebas genéticas en el hogar iniciadas por pacientes de CMT Genie, HNF, se lanzó en 2022 con Genome Medical y se amplió en 2024 mediante una alianza con InformedDNA para conectar directamente a los pacientes con asesoramiento genético y pruebas de telesalud. Leer más
- El primer biobanco de CMT gestionado por pacientes Creado para ampliarse y conectar biospecímenes con datos de historia natural del mundo real. Leer más
- Primer estudio descentralizado de historia natural liderado por defensores Utiliza tecnología digital y dispositivos portátiles para inscribir a pacientes en días, en lugar de meses (2024). Leer más
Explore nuestra investigación
Investigación por subtipo
¿Busca su propia forma de CMT? Comience aquí.
CMT tipo 1
Las formas desmielinizantes, incluidas la duplicación, la deleción y las mutaciones puntuales de PMP22.
CMT tipo 2
Las formas axonales, en las que se ve afectada la propia fibra nerviosa en lugar de su aislamiento.
CMT mitocondriales
Los subtipos cuyos genes afectan la forma de las mitocondrias o cómo producen sus propias proteínas.
Otras formas en las que trabaja HNF
Subtipos más raros con sus propias páginas y, en varios casos, sus propios estudios.
¿Es investigador o trabaja en la industria?
La misma infraestructura está abierta a desarrolladores de medicamentos y equipos académicos: acceso a datos del registro, muestras de biobanco, desenlaces validados y una red de centros preparados para ensayos clínicos.
Ver Ciencia e industriaImpulse la investigación
Lo más útil que una persona con CMT puede hacer por la investigación es ser contabilizada. Únase a GRIN, el registro de pacientes de HNF, y su historia desidentificada se convierte en la materia prima de la que depende cada programa aquí.