CMT1A is the most common form of Charcot-Marie-Tooth disease. It is caused by having an extra copy of a gene called PMP22, so the body makes too much peripheral myelin protein 22. PMP22 is a building block of myelin, the insulating sheath around your nerves, and when there is too much of it the myelin does not form or hold up properly, which slows nerve signals. This is why CMT1A is called a demyelinating neuropathy.

What gene causes CMT1A?

CMT1A is caused by a duplication of the PMP22 gene on chromosome 17. Most people carry two copies of PMP22, one from each parent, but in CMT1A a small stretch of the chromosome is duplicated, leaving three copies. That extra copy makes the body produce too much protein, which disrupts the myelin around your nerves. A genetic test can confirm your subtype .

What are the symptoms of CMT1A?

Because your nerves are longest reaching the feet and hands, symptoms usually begin in the feet and lower legs and only later reach the hands. Common features include weakness and muscle wasting in the feet and lower legs, high-arched feet (pes cavus) and curled toes, foot drop with a high-stepping gait, reduced or absent ankle reflexes, and reduced sensation that can affect balance. Many people also report pain and fatigue over time, and nerve conduction testing typically shows markedly slowed signals.

How is CMT1A inherited, and will my children get it?

The PMP22 duplication that causes CMT1A is dominant, which means a single copy is enough to cause CMT. A parent who has CMT1A has about a 1 in 2 (50 percent) chance of passing it to each child, sons and daughters alike. In some people the duplication happens for the first time, so there is no family history. A genetic counselor can help you understand what this means for you and for family planning.

Is CMT1A progressive or life-threatening?

CMT1A progresses slowly and is not life-threatening. Most people keep walking throughout their lives, though many use ankle-foot braces and some use other mobility aids over time, and fewer than 1 in 20 people become dependent on a wheelchair. Because the pace and severity differ so much from person to person, even within the same family, your own care team is the best guide to what to expect.

CMT1A

CMT1A es la forma más común de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Se debe a tener una copia adicional del gen PMP22, lo que altera el aislamiento alrededor de sus nervios y ralentiza las señales que transmiten.

GenPMP22 (proteína 22 de la mielina periférica)

HerenciaAutosómica dominante

Efecto en los nerviosDesmielinizante

Inicio típicoGeneralmente en la infancia o adolescencia

Qué es CMT1A

CMT1A se debe a tener una copia adicional de un gen llamado PMP22. La mayoría de las personas tienen dos copias de PMP22, una de cada progenitor. En CMT1A hay tres, porque se duplica una pequeña sección del cromosoma 17 que contiene el gen. Esa copia adicional hace que el cuerpo produzca demasiada proteína 22 de la mielina periférica.

PMP22 es un componente de la mielina, la vaina aislante que recubre sus nervios, de forma similar al recubrimiento plástico alrededor de un cable eléctrico. La mielina permite que las señales nerviosas viajen con rapidez y precisión entre la médula espinal y los músculos y la piel. Cuando hay demasiada PMP22, la mielina no se forma ni se mantiene adecuadamente, y las señales se ralentizan. Por eso CMT1A se denomina neuropatía desmielinizante, y por qué las pruebas de conducción nerviosa suelen mostrar señales claramente ralentizadas, a menudo por debajo de 38 metros por segundo.

Dado que sus nervios son más largos hacia los pies y las manos, CMT1A depende de la longitud: los nervios más largos se ven afectados primero, por lo que los síntomas suelen comenzar en los pies y la parte inferior de las piernas y solo más tarde llegan a las manos. Con el paso de muchos años, algunas de las propias fibras nerviosas, los axones, se pierden gradualmente. Los investigadores creen que esta lenta pérdida de axones, más que la desmielinización por sí sola, impulsa el aumento de la discapacidad que las personas pueden notar en la edad adulta.

Qué tan común es. CMT1A es la forma más común de CMT. En grandes cohortes de pacientes, representa aproximadamente entre el 40 y el 60 por ciento de los casos confirmados genéticamente, y aproximadamente el 70 por ciento del grupo desmielinizante (CMT1) por sí solo.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Debilidad y pérdida de masa muscular que comienzan en los pies y la parte inferior de las piernas, con las piernas afectadas antes y más que los brazos
Pies con arco alto (pie cavo) y dedos curvados (dedos en martillo)
Pie caído y una marcha en estepaje, que a menudo se nota primero como tropiezos, caídas frecuentes o dificultad para correr
Reflejos reducidos o ausentes, especialmente en los tobillos
Sensibilidad reducida en los pies y la parte inferior de las piernas, lo que puede afectar el equilibrio
Dolor, reportado por la mayoría de las personas con el tiempo, con mayor frecuencia por la tensión mecánica de la deformidad del pie y los cambios al caminar, aunque algunas personas también presentan dolor relacionado con los nervios, neuropático
Fatiga, que se reporta comúnmente y puede afectar la vida diaria
Conducción nerviosa marcadamente ralentizada en las pruebas, una característica distintiva del proceso desmielinizante
Con menor frecuencia, temblor en las manos, escoliosis, una curvatura de la columna vertebral, o cambios leves en la audición

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

Los síntomas de CMT1A suelen aparecer en la infancia o adolescencia, a menudo durante las primeras dos décadas de vida, aunque la edad de inicio varía ampliamente y a algunas personas no se les diagnostica hasta la edad adulta. Incluso dentro de la misma familia, una persona puede tener síntomas claros en la infancia mientras que un familiar con la misma duplicación tiene solo hallazgos leves o sutiles.

CMT1A progresa lentamente y no pone en riesgo la vida. La mayoría de las personas continúa caminando durante toda su vida, aunque muchas usan ortesis de tobillo y pie y algunas usan otras ayudas para la movilidad con el tiempo, y menos de 1 de cada 20 personas llega a depender de una silla de ruedas. Debido a que el ritmo y la gravedad difieren tanto de una persona a otra, su propio equipo de atención es la mejor guía sobre qué esperar.

Cómo se hereda

La duplicación que causa CMT1A es dominante, lo que significa que una sola copia es suficiente para causar CMT. Un progenitor que tiene CMT1A tiene aproximadamente 1 posibilidad entre 2, 50 por ciento, de transmitirla a cada hijo, tanto a hijos como a hijas. En muchas familias se transmite de un progenitor afectado, pero en algunas personas la duplicación ocurre por primera vez, un cambio de novo, por lo que no hay antecedentes familiares. Un asesor genético puede ayudarle a comprender lo que esto significa para usted y para la planificación familiar.

Herencia autosómica dominante

Una copia modificada del gen es suficiente para causar CMT. Un progenitor que la tiene la transmite, en promedio, a aproximadamente la mitad de sus hijos, tanto a hijos como a hijas.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Rostros de CMT

Familias reales que viven con CMT1A, en sus propias palabras.

Bernadette Scarduzio

El portavoz nacional de larga trayectoria de HNF y protagonista del primer documental de larga duración sobre CMT.

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Allison Moore

Fundador y director ejecutivo de HNF, vive con CMT1A y convirtió un error en el hospital en una fundación creada para hacer de CMT un nombre conocido en todos los hogares.

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Addie montando su triciclo adaptado, con casco, en una calle soleada.

Addie · El relato de Addie's

Diagnosticada a temprana edad con CMT1A, Addie enfrenta cada cita y cada aparato ortopédico como una campeona, y su familia desea un mundo sin CMT.

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Jennifer DeSetto

Diagnosticada a los 41 años, meses después de perder a su padre por complicaciones de CMT. Un video llegó a una audiencia nacional y desde entonces ha hablado sobre ello.

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Vea todas las caras de CMT

Preguntas frecuentes

¿Qué es CMT1A?

CMT1A es la forma más común de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Se debe a tener una copia adicional de un gen llamado PMP22, por lo que el cuerpo produce demasiada proteína 22 de mielina periférica. PMP22 es un componente básico de la mielina, la vaina aislante alrededor de los nervios, y cuando hay demasiada, la mielina no se forma ni se mantiene adecuadamente, lo que ralentiza las señales nerviosas. Por ello, CMT1A se denomina una neuropatía desmielinizante.

¿Qué gen causa CMT1A?

CMT1A es causada por una duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17. La mayoría de las personas tienen dos copias de PMP22, una de cada progenitor, pero en CMT1A se duplica un pequeño segmento del cromosoma, lo que deja tres copias. Esa copia adicional hace que el cuerpo produzca demasiada proteína, lo que altera la mielina alrededor de los nervios. Una prueba genética puede confirmar su subtipo.

¿Cuáles son los síntomas de CMT1A?

Como los nervios que llegan a los pies y las manos son los más largos, los síntomas suelen comenzar en los pies y la parte inferior de las piernas, y solo más adelante llegan a las manos. Las características comunes incluyen debilidad y atrofia muscular en los pies y la parte inferior de las piernas, pies con arco alto (pie cavo) y dedos curvados, pie caído con marcha en estepaje, reflejos del tobillo disminuidos o ausentes, y sensibilidad reducida que puede afectar el equilibrio. Muchas personas también refieren dolor y fatiga con el tiempo, y las pruebas de conducción nerviosa suelen mostrar señales marcadamente lentas.

¿Cómo se hereda CMT1A y mis hijos la tendrán?

La duplicación de PMP22 que causa CMT1A es dominante, lo que significa que una sola copia es suficiente para causar CMT. Un progenitor que tiene CMT1A tiene aproximadamente 1 de cada 2 (50 por ciento) de probabilidad de transmitirla a cada hijo, tanto a hijos como a hijas. En algunas personas, la duplicación ocurre por primera vez, por lo que no hay antecedentes familiares. Un asesor genético puede ayudarle a comprender qué significa esto para usted y para la planificación familiar.

¿CMT1A es progresiva o pone en riesgo la vida?

CMT1A progresa lentamente y no pone en riesgo la vida. La mayoría de las personas continúan caminando durante toda su vida, aunque muchas usan órtesis de tobillo y pie y algunas usan otras ayudas para la movilidad con el tiempo, y menos de 1 de cada 20 personas llega a depender de una silla de ruedas. Debido a que el ritmo y la gravedad difieren tanto de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia, su propio equipo de atención es la mejor guía sobre qué esperar.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

Comience con CMT Genie

La información clínica de esta página se basa en literatura revisada por pares, incluido van Paassen et al., Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014, identificada mediante Consensus y cotejada con GeneReviews (NBK1205) y OMIM 118220. Verificada el 2026-07-08.