Infraestructura para ensayos clínicos

Un ensayo de CMT no fracasa por falta de una buena idea. Fracasa por falta de preparación: datos de historia natural que muestren cómo progresa realmente la enfermedad, medidas lo suficientemente sensibles para detectar cambios, pacientes identificados y listos para inscribirse, y medidas de resultado que la FDA reconoce. HNF ha dedicado años a crear precisamente esa infraestructura para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Un patrocinador que impulsa un programa CMT no tiene que crearla desde cero ni esperar años para comenzar.

Una víaUn único camino de cuatro pasos, desde el descubrimiento hasta la clínica.
Datos de historia naturalEvidencia longitudinal sobre cómo progresa cada subtipo.
Sitios con experiencia en ensayosCenters of Excellence que han realizado estudios de fase II y III.
Alineado con la FDAMedidas de resultado y evidencia de pacientes desarrolladas conforme a las guías.

Lo que HNF aporta a un programa de ensayos

HNF ha sido fundamental para avanzar los ensayos de CMT al proporcionar la perspectiva de los pacientes, desarrollar métodos de recopilación de datos, asesorar sobre el diseño de ensayos patrocinados por la industria e informar a la FDA durante todo el desarrollo de medicamentos. En la práctica, un socio se beneficia de seis aspectos.

Perspectiva de los pacientes Evidencia directa y estructurada sobre lo que más importa a las personas que viven con CMT, desde la carga de los síntomas hasta las disyuntivas del tratamiento.
Cohortes listas para el reclutamiento Cohortes de pacientes que han dado su consentimiento y tienen genotipificación, organizadas por subtipo, que han manifestado interés en participar en ensayos.
Medidas de resultado validadas Sitios capacitados en CMTES, CMTNSv2, ONLS y CMTPedS, además de estudios piloto de medidas digitales y de dispositivos portátiles.
Asesoramiento sobre el diseño de ensayos Aportes sobre el diseño del protocolo, la selección de criterios de valoración, la selección de sitios y la viabilidad, fundamentados en datos del registro.
Recopilación innovadora de datos Historias clínicas electrónicas, resultados informados por los pacientes y monitoreo remoto diseñados en torno a la población CMT.
Navegación regulatoria Una estrategia regulatoria y un conjunto de datos sobre la experiencia de los pacientes alineados con las guías de la FDA para la industria.
Los datos del registro han sido esenciales para el diseño del protocolo de ensayos clínicos, la selección de sitios y el reclutamiento eficiente de pacientes para un estudio fundamental de fase III sobre el tipo más común de CMT.
Socio de la industria, programa de fase III de CMT1A

Una iniciativa coordinada

CMT DEPLOY

CMT DEPLOY es la iniciativa de HNF para eliminar cada obstáculo entre una terapia prometedora y los pacientes que la necesitan. Reúne a pacientes, líderes de defensa, investigadores, empresas biofarmacéuticas y reguladores bajo una misma misión, partiendo de la premisa de que incluso la mejor terapia puede fracasar sin datos limpios, uniformes y longitudinales.

Capacitación certificada para ensayosHaciendo que los sitios estén “Listos para ensayos de CMT.”
Estudios piloto con dispositivos portátilesMonitoreo en el mundo real para mejores medidas de resultado.
Almacén de datos de CMTDatos agregados y listos para el análisis para la alineación regulatoria.
Protocolos de historia naturalCocreado con destacados expertos en CMT, C-Path y la FDA.

Desarrollado como una alianza público-privada con:

En cifras

6,000+participantes con GRIN
65+mutaciones genéticas
72+países
4,282+bioespecímenes almacenados

Al mes de julio de 2026.

Preguntas frecuentes

¿Qué proporciona HNF a un programa de ensayos clínicos de CMT?

Un patrocinador puede aprovechar los datos de historia natural y de resultados informados por los pacientes de GRIN, las cohortes genotipificadas listas para el reclutamiento, las medidas de resultado validadas de CMT, el CMT Biobank para la investigación experimental, el asesoramiento sobre el diseño de ensayos fundamentado en datos del registro y la preparación regulatoria alineada con la FDA. Estos componentes están conectados, por lo que la alineación en los documentos se vincula directamente con los datos, las muestras y los modelos validados.

¿Por qué se requieren datos de historia natural antes de un ensayo?

Un estudio de historia natural caracteriza cómo se presenta y progresa un subtipo de CMT con el paso del tiempo. Es un requisito previo para cualquier ensayo en humanos porque permite a los patrocinadores definir criterios de valoración significativos, identificar pacientes elegibles y diseñar un estudio que pueda tener éxito. GRIN proporciona los datos longitudinales de pacientes que respaldan la selección de criterios de valoración y la revisión regulatoria.

¿Existen medidas de resultado validadas de CMT y sitios listos para ensayos?

Sí. Los sitios pueden capacitarse en medidas funcionales validadas de CMT (CMTES, CMTNSv2, ONLS y CMTPedS), junto con estudios piloto de criterios de valoración digitales y de dispositivos portátiles. A través de CMT DEPLOY, HNF trabaja para que los sitios estén Listos para ensayos de CMT y para desarrollar medidas de resultado en alineación con el Critical Path Institute (C-Path) y la FDA.

¿Tiene HNF modelos animales de CMT para el trabajo preclínico?

HNF ha desarrollado modelos transgénicos de rata para CMT4A, SORD y CMT2A, producidos con el proveedor de modelos de rata Inotiv. El trabajo de CMT2A está desarrollando el primer modelo de rata de CMT2A con atrofia óptica, un primer modelo calificado que se distingue por el fenotipo de atrofia óptica. CMT Biobank proporciona bioespecímenes de pacientes que sustentan el descubrimiento de biomarcadores.

¿Cómo iniciamos una colaboración?

Comuníquese con un socio de investigación y cuéntenos en qué etapa se encuentra su programa. HNF le indicará el recurso adecuado, ya sea acceso a datos de GRIN, muestras de biobanco, centros preparados para ensayos o una estrategia regulatoria, y le ayudará a desarrollar el programa en torno a ello.

Impulse un programa de CMT

Ya sea que necesite datos de historia natural, muestras de biobanco, centros preparados para ensayos o una estrategia regulatoria, HNF puede ayudarle a desarrollar el programa en torno a ello. Cuéntenos dónde se encuentra y le indicaremos el recurso adecuado.

Vea la ciencia que respalda la vía en la página de nuestro programa de Preparación para ensayos clínicos, o explore el modelo de colaboración de TRIAD →