CMT2C is a rarer axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease caused by changes in the TRPV4 gene. What sets it apart is that it can affect more than the limbs: the voice box, the breathing muscles, and hearing can be involved, so it calls for a broader eye than most forms of CMT. To confirm which subtype you have, genetic testing is the way to know for certain.

What gene causes CMT2C?

CMT2C is caused by changes in the TRPV4 gene, which makes a channel that lets calcium and other ions flow in and out of cells and helps them sense pressure, stretch, and temperature. The same gene is linked to a group of related conditions affecting nerves, muscles, and bone. In its neuropathy form, it causes an axonal CMT that damages the nerve fibers themselves.

What are the symptoms of CMT2C?

Alongside the usual weakness and wasting in the lower legs, CMT2C often involves the shoulder-girdle muscles as well (a scapuloperoneal pattern). Its defining feature is a broader reach: some people have vocal cord weakness causing a hoarse or breathy voice, breathing difficulty when the diaphragm is involved, or hearing loss. Skeletal differences such as scoliosis, contractures, or short stature can also occur.

How is CMT2C inherited, and will my children get it?

CMT2C is inherited in an autosomal dominant pattern, so a single changed copy of TRPV4 is enough to cause it, and an affected parent has about a 1 in 2 (50 percent) chance of passing it to each child. Even within one family, though, how it shows up can vary widely, and new changes also occur. A genetic counselor can help you understand the range and what to watch for.

CMT2C is highly variable. It can be present from birth with breathing or vocal cord problems, or begin later and more mildly, and because the voice box and breathing muscles can be involved, some presentations are more serious than the typical limb-only forms of CMT. The wide range means CMT2C really calls for a care team that looks beyond the feet and hands, including attention to voice, breathing, and hearing where needed.

CMT2C

CMT2C es una forma axonal menos frecuente causada por cambios en el gen TRPV4. Lo que la distingue es que puede afectar más que las extremidades: pueden estar involucrados la laringe, los músculos respiratorios y la audición, por lo que requiere una perspectiva más amplia que la mayoría de las formas de CMT.

GenTRPV4 (canal catiónico de potencial receptor transitorio, subfamilia V, miembro 4)

HerenciaAutosómica dominante

Efecto en el nervioAxonal

Inicio típicoDesde el nacimiento hasta la edad adulta, muy variable

Qué es CMT2C

CMT2C es causada por cambios en el gen TRPV4, que produce un canal que permite que el calcio y otros iones entren y salgan de las células, y las ayuda a percibir la presión, el estiramiento y la temperatura. El mismo gen está relacionado con un grupo de afecciones vinculadas que afectan los nervios, los músculos y los huesos.

En su forma de neuropatía, TRPV4 causa una CMT axonal, lo que daña las propias fibras nerviosas. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de las formas de CMT, que se limitan a los brazos y las piernas, CMT2C también puede involucrar los nervios de la laringe y el diafragma y, en ocasiones, la audición.

Este alcance más amplio es su característica definitoria. Además de la debilidad distal habitual, algunas personas presentan debilidad de las cuerdas vocales, con una voz ronca o entrecortada, dificultad para respirar, pérdida auditiva o diferencias esqueléticas como escoliosis, así como debilidad de la cintura escapular además de las piernas inferiores, un patrón escapuloperoneal.

Qué tan común es. CMT2C es una forma poco frecuente de CMT, destacada menos por su frecuencia que por su capacidad de afectar la voz, la respiración y la audición.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Debilidad y atrofia en las piernas inferiores y, con frecuencia, en los músculos de la cintura escapular, un patrón escapuloperoneal
Debilidad de las cuerdas vocales que provoca una voz ronca, débil o entrecortada en algunas personas
Dificultad para respirar cuando está involucrado el diafragma, lo que requiere seguimiento
Pérdida auditiva en algunas personas
Diferencias esqueléticas como escoliosis o contracturas y, en ocasiones, baja estatura

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

CMT2C es muy variable. Puede estar presente desde el nacimiento con problemas respiratorios o de las cuerdas vocales, o comenzar más tarde y de forma más leve. Debido a que pueden estar involucrados la laringe y los músculos respiratorios, algunas presentaciones son más graves que las formas típicas de CMT que solo afectan las extremidades.

La gran variedad implica que CMT2C realmente requiere un equipo de atención que mire más allá de los pies y las manos, con atención a la voz, la respiración y la audición cuando sea necesario. La gravedad difiere mucho de una persona a otra, por lo que un equipo con experiencia es la mejor guía.

Cómo se hereda

CMT2C se hereda con un patrón autosómico dominante, por lo que una sola copia modificada de TRPV4 es suficiente para causarla, y un padre o madre afectado tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2, 50 por ciento, de transmitirla a cada hijo. Sin embargo, incluso dentro de una misma familia, su manifestación puede variar mucho. También ocurren cambios nuevos. Un asesor genético puede ayudarle a comprender el rango y qué debe vigilar.

Herencia autosómica dominante

Una copia modificada del gen es suficiente para causar CMT. Un progenitor que la tiene la transmite, en promedio, a aproximadamente la mitad de sus hijos, tanto a hijos como a hijas.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Preguntas frecuentes

¿Qué es CMT2C?

CMT2C es una forma axonal menos frecuente de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth causada por cambios en el gen TRPV4. Lo que la distingue es que puede afectar más que las extremidades: pueden estar involucrados la laringe, los músculos respiratorios y la audición, por lo que requiere una perspectiva más amplia que la mayoría de las formas de CMT. Para confirmar qué subtipo tiene, las pruebas genéticas son la forma de saberlo con certeza.

¿Qué gen causa CMT2C?

CMT2C es causada por cambios en el gen TRPV4, que produce un canal que permite que el calcio y otros iones entren y salgan de las células, y las ayuda a percibir la presión, el estiramiento y la temperatura. El mismo gen está relacionado con un grupo de afecciones vinculadas que afectan los nervios, los músculos y los huesos. En su forma de neuropatía, causa una CMT axonal que daña las propias fibras nerviosas.

¿Cuáles son los síntomas de CMT2C?

Además de la debilidad y la atrofia habituales en las piernas inferiores, CMT2C también suele involucrar los músculos de la cintura escapular, un patrón escapuloperoneal. Su característica definitoria es un alcance más amplio: algunas personas presentan debilidad de las cuerdas vocales que provoca una voz ronca o entrecortada, dificultad para respirar cuando está involucrado el diafragma o pérdida auditiva. También pueden ocurrir diferencias esqueléticas como escoliosis, contracturas o baja estatura.

¿Cómo se hereda CMT2C y mis hijos la tendrán?

CMT2C se hereda con un patrón autosómico dominante, por lo que una sola copia modificada de TRPV4 es suficiente para causarla, y un padre o madre afectado tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2, 50 por ciento, de transmitirla a cada hijo. Sin embargo, incluso dentro de una misma familia, su manifestación puede variar mucho, y también ocurren cambios nuevos. Un asesor genético puede ayudarle a comprender el rango y qué debe vigilar.

¿Es grave CMT2C?

CMT2C es muy variable. Puede estar presente desde el nacimiento con problemas respiratorios o de las cuerdas vocales, o comenzar más tarde y de forma más leve y, debido a que pueden estar involucrados la laringe y los músculos respiratorios, algunas presentaciones son más graves que las formas típicas de CMT que solo afectan las extremidades. La gran variedad implica que CMT2C realmente requiere un equipo de atención que mire más allá de los pies y las manos, con atención a la voz, la respiración y la audición cuando sea necesario.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

Comience con CMT Genie

La información clínica de esta página se basa en GeneReviews (Trastornos autosómicos dominantes de TRPV4, NBK201366) y OMIM 606071. Verificado el 2026-07-08.