CMT1B is a form of Charcot-Marie-Tooth disease caused by changes in the MPZ gene, which makes myelin protein zero, the most abundant protein in the myelin around your nerves. Myelin protein zero acts like the glue and mortar that hold the many layers of myelin together around each nerve fiber. Depending on the exact change, CMT1B can look like an early, more severe demyelinating neuropathy or a later, milder axonal one.

What gene causes CMT1B?

CMT1B is caused by changes in the MPZ gene (myelin protein zero). MPZ is unusual among CMT genes because different changes in it can produce quite different diseases, so the exact change matters a great deal for what to expect. That is one reason a precise genetic diagnosis is so valuable in CMT1B, and a genetic test can confirm your subtype .

What are the symptoms of CMT1B?

Symptoms usually start in the feet and lower legs, with weakness and wasting, high arches, and foot drop, along with reduced or absent reflexes and reduced sensation in the feet. In early-onset forms there may be more significant childhood weakness and delayed walking. In later-onset forms the course is milder and slowly progressive, beginning in adulthood, and sometimes involves pupil changes or hearing involvement.

How is CMT1B inherited, and will my children get it?

CMT1B is inherited in an autosomal dominant pattern, so a single changed copy of MPZ is enough to cause it, and an affected parent has about a 1 in 2 (50 percent) chance of passing it to each child. New changes can also occur. Because the specific variant shapes the outlook so strongly, a genetic counselor can help you understand what your particular change is likely to mean.

Is CMT1B progressive or life-limiting?

For most people CMT1B is slowly progressive and not life-limiting. The age of onset depends heavily on the specific MPZ change: early-onset forms can appear in infancy or early childhood and be more severe, while late-onset forms may not cause symptoms until the fourth decade or later and then progress slowly. Because the same gene produces such different courses, knowing your exact variant and having it interpreted by someone experienced is especially useful here.

CMT1B

CMT1B es causada por cambios en el gen MPZ, que produce la proteína más abundante en la mielina que rodea sus nervios. Según el cambio exacto, puede presentarse como una neuropatía desmielinizante temprana y más grave o como una axonal más tardía y leve.

GenMPZ (proteína cero de la mielina)

HerenciaAutosómica dominante

Efecto en los nerviosDesmielinizante o axonal (varía según el cambio)

Inicio típicoDesde la infancia hasta la edad adulta, según el cambio

Qué es CMT1B

CMT1B es causada por cambios en el gen MPZ, que produce la proteína cero de la mielina, la proteína más abundante de la mielina periférica. La proteína cero de la mielina actúa como el pegamento y el mortero que mantienen unidas las muchas capas de mielina alrededor de cada fibra nerviosa.

MPZ es inusual entre los genes de CMT porque distintos cambios en este pueden producir enfermedades bastante diferentes. Algunos cambios causan una neuropatía desmielinizante de inicio temprano, más grave, que comienza en la infancia o niñez. Otros causan una forma de inicio más tardío y progresión lenta que se comporta más como una neuropatía axonal (tipo 2) en la edad adulta.

Por ello, el cambio exacto en MPZ es muy importante para saber qué esperar, lo cual es una razón por la que un diagnóstico genético preciso es tan valioso en CMT1B.

Qué tan frecuente es. CMT1B es una de las formas desmielinizantes más comunes de CMT después de CMT1A, y representa aproximadamente entre el 5 y el 10 por ciento de los casos confirmados genéticamente en grandes cohortes de pacientes.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Debilidad y atrofia que comienzan en los pies y la parte inferior de las piernas, con arcos altos y pie caído
Reflejos reducidos o ausentes y disminución de la sensibilidad en los pies
En las formas de inicio temprano, debilidad más importante en la niñez y retraso para caminar
En las formas de inicio tardío, un curso más leve y lentamente progresivo que comienza en la edad adulta, a veces con cambios pupilares o afectación auditiva

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

La edad de inicio en CMT1B depende en gran medida del cambio específico en MPZ. Las formas de inicio temprano pueden aparecer en la infancia o niñez temprana y ser más graves, mientras que las formas de inicio tardío pueden no causar síntomas hasta la cuarta década o más tarde, y luego progresar lentamente.

Para la mayoría de las personas, CMT1B progresa lentamente y no limita la vida. Debido a que el mismo gen produce cursos tan diferentes, conocer su variante exacta y que alguien con experiencia la interprete es especialmente útil en este caso.

Cómo se hereda

CMT1B se hereda con un patrón autosómico dominante, por lo que una sola copia modificada de MPZ es suficiente para causarlo, y un progenitor afectado tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de transmitirlo a cada hijo. También se producen nuevos cambios. Debido a que la variante específica determina tan fuertemente el pronóstico, un asesor genético puede ayudarle a comprender qué es probable que signifique su cambio particular.

Herencia autosómica dominante

Una copia modificada del gen es suficiente para causar CMT. Un progenitor que la tiene la transmite, en promedio, a aproximadamente la mitad de sus hijos, tanto a hijos como a hijas.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Preguntas frecuentes

¿Qué es CMT1B?

CMT1B es una forma de enfermedad Charcot-Marie-Tooth causada por cambios en el gen MPZ, que produce la proteína cero de la mielina, la proteína más abundante en la mielina que rodea sus nervios. La proteína cero de la mielina actúa como el pegamento y el mortero que mantienen unidas las muchas capas de mielina alrededor de cada fibra nerviosa. Según el cambio exacto, CMT1B puede parecerse a una neuropatía desmielinizante temprana y más grave, o a una axonal posterior y más leve.

¿Qué gen causa CMT1B?

CMT1B es causada por cambios en el gen MPZ (proteína cero de la mielina). MPZ es inusual entre los genes de CMT porque distintos cambios en este pueden producir enfermedades bastante diferentes, por lo que el cambio exacto es muy importante para saber qué esperar. Esa es una razón por la que un diagnóstico genético preciso es tan valioso en CMT1B, y una prueba genética puede confirmar su subtipo.

¿Cuáles son los síntomas de CMT1B?

Los síntomas suelen comenzar en los pies y la parte inferior de las piernas, con debilidad y atrofia, arcos altos y pie caído, junto con reflejos reducidos o ausentes y sensibilidad reducida en los pies. En las formas de inicio temprano puede haber debilidad más importante en la niñez y retraso para caminar. En las formas de inicio tardío, el curso es más leve y lentamente progresivo, comienza en la edad adulta y a veces incluye cambios pupilares o afectación auditiva.

¿Cómo se hereda CMT1B y lo tendrán mis hijos?

CMT1B se hereda con un patrón autosómico dominante, por lo que una sola copia modificada de MPZ es suficiente para causarlo, y un progenitor afectado tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de transmitirlo a cada hijo. También pueden producirse nuevos cambios. Debido a que la variante específica determina tan fuertemente el pronóstico, un asesor genético puede ayudarle a comprender qué es probable que signifique su cambio particular.

¿CMT1B es progresiva o limita la vida?

Para la mayoría de las personas, CMT1B progresa lentamente y no limita la vida. La edad de inicio depende en gran medida del cambio específico en MPZ: las formas de inicio temprano pueden aparecer en la infancia o niñez temprana y ser más graves, mientras que las formas de inicio tardío pueden no causar síntomas hasta la cuarta década o más tarde, y luego progresar lentamente. Debido a que el mismo gen produce cursos tan diferentes, conocer su variante exacta y que alguien con experiencia la interprete es especialmente útil en este caso.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

Comience con CMT Genie

La información clínica de esta página se basa en GeneReviews (descripción general de Charcot-Marie-Tooth, NBK1358) y OMIM 118200. Verificada el 2026-07-08.