CMT Genie is HNF’s guide to genetic testing for Charcot-Marie-Tooth disease. It connects you with telehealth genetic counseling through HNF’s partner InformedDNA and walks you from an uncertain diagnosis to a confirmed subtype.

How much does it cost?

It depends on your insurance. If InformedDNA is in-network with your plan, the genetic counseling visit is billed as a specialist appointment, so your usual copay, deductible, or coinsurance may apply. If it is out of network, discounted self-pay rates are available: $175 for the initial counseling appointment and $75 for the results appointment. If genetic testing is recommended, it may be billed through insurance or purchased directly from the lab at a self-pay rate of $500.

How does the process work?

You complete a short HNF referral form and health questionnaire, then an InformedDNA "About You" form that arrives by email. Once both are in, InformedDNA’s scheduling team contacts you within two business days to book a telehealth genetic counseling visit.

Why does confirming my subtype matter?

A confirmed subtype can rule out look-alike conditions, support early intervention, flag medications that can worsen neuropathy, help your clinician anticipate your course, inform family planning, and unlock clinical trials, most of which require a confirmed genetic diagnosis to enroll.

Is my genetic information private?

Yes. Genetic counseling is confidential, and results are handled under standard medical-privacy protections. Choosing to share de-identified data with research, for example through GRIN, is always a separate, voluntary step.

Do I need to leave home?

Usually not. Counseling is offered by telehealth, and testing is typically a simple blood or saliva sample, which makes the program accessible even if you live far from a CMT-experienced clinic.

CMT Genie

Obtener una confirmación genética de CMT puede resultar abrumador, especialmente si no tiene acceso a un profesional que conozca todas las opciones. CMT Genie es la guía de HNF’s sobre pruebas genéticas: le ayuda a usted y a su profesional de la salud a encontrar el camino correcto y le conecta con consejeros genéticos de telesalud que le acompañan durante su proceso de diagnóstico. Lanzado en agosto de 2022, con asesoramiento genético a través del socio de HNF’s, InformedDNA, el objetivo es simple: convertir un diagnóstico incierto en un subtipo confirmado.

Seguro o pago por cuenta propiaFacturado al seguro o con tarifas reducidas de pago por cuenta propia.

Asesoramiento por telesaludConsejeros genéticos con quienes se reúne desde casa.

Confirma su subtipoLa única manera de conocer su gen exacto.

Abre oportunidadesUn diagnóstico confirmado abre el acceso a la investigación y los ensayos.

Por qué importa la confirmación genética

A muchas personas se les diagnostica primero de forma clínica o mediante EMG. Solo una prueba genética confirma CMT e identifica el subtipo específico, y esa confirmación cambia lo que puede hacer después.

Descartar condiciones similares Se pueden identificar y descartar condiciones similares, para que usted y su profesional clínico sepan qué están tratando.

Facilitar la intervención temprana Un diagnóstico confirmado respalda la fisioterapia oportuna, el uso de aparatos ortopédicos y otros cuidados que protegen la función.

Evitar neurotoxinas Saber que tiene CMT le ayuda a usted y a sus médicos a evitar medicamentos y suplementos que pueden empeorar la neuropatía.

Predecir su evolución Los profesionales clínicos pueden anticipar mejor el pronóstico y la progresión una vez que se conoce el subtipo.

Orientar la planificación familiar Comprender su patrón de herencia respalda las decisiones sobre la familia.

Abrir el acceso a ensayos La mayoría de los ensayos clínicos y programas de investigación requieren un diagnóstico genético confirmado para inscribirse.

Cómo funciona CMT Genie

1 Complete el formulario de derivación de HNF Comience con un breve formulario de derivación de HNF con su información de contacto. Esto le conecta con un consejero genético especializado en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y las neuropatías hereditarias.
2 Complete su formulario de InformedDNA Recibirá un correo electrónico con un enlace al formulario "Acerca de usted" de InformedDNA’s. Este recopila sus síntomas, cualquier neuropatía en su familia y sus antecedentes familiares, para que su consejero pueda evaluar su riesgo y recomendar las pruebas adecuadas.
3 Revise sus opciones de pago Si InformedDNA está dentro de la red, la visita se factura como una cita con especialista, pueden aplicarse los copagos habituales. Fuera de la red, hay tarifas reducidas de pago por cuenta propia: $175 por el asesoramiento y $75 por la visita de resultados. La visita de resultados es opcional.
4 Programe su cita Una vez que se hayan recibido ambos formularios, el equipo de programación de InformedDNA se comunica con usted dentro de dos días hábiles para programar su visita por telesalud. Esté atento a su correo electrónico y teléfono.
5 Reciba su kit y sus resultados Si decide continuar con las pruebas, se enviará un kit de saliva a su domicilio. Complételo y devuélvalo según las indicaciones. Los resultados se le enviarán por correo electrónico, en promedio, dentro de 4 a 6 semanas. Si desea una llamada posterior a los resultados con su consejero genético para conversar sobre cualquier pregunta, tendrá la opción de programarla.

Comience CMT Genie

Comience con un breve formulario de admisión confidencial a continuación. Un asesor genético revisará su información y le ayudará a comprender sus opciones de pruebas. Completar el formulario de derivación de HNF es gratuito; el asesoramiento genético se factura después al seguro o se ofrece con tarifas reducidas de pago por cuenta propia.

Nombre Apellido Teléfono

Estado Correo electrónico Envíenme novedades de HNF por mensaje de texto. Al marcar esta casilla, usted acepta recibir mensajes de texto de marketing automatizados y recurrentes al número de teléfono proporcionado. El consentimiento no es condición para ninguna compra ni servicio. Pueden aplicarse tarifas de mensajes y datos. Responda STOP para cancelar.

Una alianza en asesoramiento genético

Se ofrece asesoramiento genético por telesalud mediante la alianza de HNF con InformedDNA. Según InformedDNA, fue el primero en ofrecer asesoramiento genético por telesalud, lo que permite que los asesores sean accesibles para las personas que viven lejos de una clínica con experiencia en CMT.

Elegibilidad & privacidad

El programa está dirigido a personas con signos o un diagnóstico clínico de CMT, o antecedentes familiares de esta enfermedad, que aún no cuentan con confirmación genética. El Genie comienza preguntándole sobre su situación para que su asesor pueda recomendarle la ruta de pruebas adecuada para usted.

Su privacidad está protegida en todo momento. El asesoramiento genético es confidencial y los resultados se manejan conforme a las protecciones estándar de privacidad médica. Elegir compartir datos desidentificados con la investigación, por ejemplo mediante GRIN, siempre es un paso independiente y voluntario.

Preguntas frecuentes

¿Qué es CMT Genie?

CMT Genie es la guía de HNF para las pruebas genéticas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Le conecta con asesoramiento genético por telesalud a través del socio InformedDNA de HNF y le guía desde un diagnóstico incierto hasta un subtipo confirmado.

¿Cuánto cuesta?

Depende de su seguro. Si InformedDNA está dentro de la red de su plan, la consulta de asesoramiento genético se factura como una cita con un especialista, por lo que pueden aplicarse su copago, deducible o coseguro habituales. Si está fuera de la red, hay tarifas reducidas de pago directo: $175 para la cita inicial de asesoramiento y $75 para la cita de resultados. Si se recomiendan pruebas genéticas, pueden facturarse a través del seguro o adquirirse directamente del laboratorio con una tarifa de pago directo de $500.

¿Cómo funciona el proceso?

Completa un breve formulario de remisión y cuestionario de salud de HNF, luego un formulario "Sobre usted" de InformedDNA que llega por correo electrónico. Una vez que se hayan recibido ambos, el equipo de programación de InformedDNA se pondrá en contacto con usted en un plazo de dos días hábiles para programar una consulta de asesoramiento genético por telesalud.

¿Por qué es importante confirmar mi subtipo?

Un subtipo confirmado puede descartar enfermedades similares, respaldar la intervención temprana, señalar medicamentos que pueden empeorar la neuropatía, ayudar a su profesional clínico a anticipar su evolución, orientar la planificación familiar y abrir el acceso a ensayos clínicos, la mayoría de los cuales requieren un diagnóstico genético confirmado para participar.

¿Mi información genética es privada?

Sí. El asesoramiento genético es confidencial y los resultados se manejan conforme a las protecciones estándar de privacidad médica. Elegir compartir datos desidentificados con la investigación, por ejemplo mediante GRIN, siempre es un paso independiente y voluntario.

¿Necesito salir de casa?

Por lo general, no. El asesoramiento se ofrece por telesalud y las pruebas suelen consistir en una simple muestra de sangre o saliva, lo que hace que el programa sea accesible incluso si vive lejos de una clínica con experiencia en CMT.

Hágase las pruebas

Confirmar su subtipo es el paso más útil en su recorrido con CMT. Inicie CMT Genie para encontrar su ruta de pruebas y conectarse con un asesor genético.

Inicie las pruebas genéticas de CMT Genie Explore los tipos y subtipos de CMT

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