Junta y Consejo Asesor

Renee JG Arnold completó sus estudios de pregrado en la University of Maryland, obtuvo su título de Doctora en Farmacia de la University of Southern California y completó una residencia posdoctoral en el University Hospital de San Diego y en la University of California at San Francisco School of Pharmacy. Es Presidenta & CEO de Arnold Consultancy & Technology LLC en la ciudad de Nueva York y líder de práctica de HEOR en Quorum Consulting, Inc. en San Francisco, donde supervisa la investigación de resultados y desarrolla software para programas farmacéuticos y del gobierno federal. Sus cargos académicos incluyen Profesora Asociada Adjunta en el programa de Maestría en Salud Pública de la Mount Sinai School of Medicine y Profesora Adjunta Titular en Long Island University College of Pharmacy and Health Sciences. Es miembro fundadora de ISPOR y autora o coautora de numerosos artículos y capítulos de libros sobre farmacología, farmacoeconomía y estrategias de contención de costos.

El Dr. Robert Bell es director científico de Ascidian Therapeutics, una empresa de biotecnología pionera en terapias de edición de exones de ARN para enfermedades humanas. Anteriormente ocupó cargos clave en las Unidades de Investigación de Neurociencias y Enfermedades Raras de Pfizer's, donde dirigió equipos de investigación y participó en iniciativas de desarrollo empresarial. Cuenta con amplia experiencia en el desarrollo de modelos preclínicos para esclarecer los mecanismos de las enfermedades y una extensa trayectoria al frente de programas de descubrimiento de fármacos, desde la validación de dianas hasta la selección de candidatos clínicos y las actividades que permiten la presentación de una solicitud de IND, incluidos planes integrales de investigación y clínicos para múltiples programas de terapia génica. Obtuvo su PhD en patología y completó una beca posdoctoral en la University of Rochester. Es inventor en varias patentes, ha sido autor de numerosas publicaciones científicas y forma parte del Consejo TRIAD de HNF's.

Wayne S. Berberian, MD, es cirujano ortopédico de pie y tobillo, educador e investigador, con más de veinte años de experiencia en el tratamiento de neuropatías motoras y sensitivas hereditarias, así como en la evaluación y el tratamiento de pacientes con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth mediante métodos no quirúrgicos y quirúrgicos. Se formó en el Programa Combinado de Seis Años BA MD, impartido conjuntamente por Lehigh University y The Medical College of Pennsylvania, completó una beca de investigación en regeneración ósea en el Hospital for Special Surgery y una residencia de ortopedia en New Jersey Medical School, y obtuvo un MBA en Administración de Servicios de Salud de la University of Tennessee. Actualmente es profesor y vicepresidente del Departamento de Ortopedia, y jefe de sección del Servicio de Pie y Tobillo de Hackensack Meridian School of Medicine.

Sheba Bergman-Golden es dietista nutricionista titulada con licencia en Nueva York, Connecticut, Texas y Utah. Tiene una MSc en Nutrición y Fisiología del Ejercicio de Teachers College, Columbia University, y un PhD en Química de Tel Aviv University, y realizó pasantías de dietética en el Grupo de Trastornos de Peso y Alimentación de Mt. Sinai's, Blythedale Children's Hospital, el departamento de Medicina/Cirugía de New York Presbyterian Hospital's y Columbia University Athletics, trabajando con atletas universitarios de la División 1. Es fundadora y directora ejecutiva de Collage Nutrition PLLC, una práctica privada que se centra en la nutrición a lo largo del ciclo de vida, y vicepresidenta de Gestión de Proyectos de Miralinc Pharma Inc, una empresa centrada en llevar inhibidores de HDAC6 al mercado para el tratamiento de neuropatías hereditarias y adquiridas.

El Dr. Robert Burgess obtuvo su B.S. en Bioquímica de Michigan State University en 1990 y su Ph.D. en Neurociencias de Stanford University en 1996. Tras una beca posdoctoral en Washington University in St. Louis, aceptó un puesto docente en The Jackson Laboratory en Bar Harbor en 2001, donde ahora es profesor titular. La investigación del laboratorio Burgess busca comprender los mecanismos moleculares de la formación y el mantenimiento de sinapsis en la unión neuromuscular periférica y en la retina, mecanismos básicos con relevancia directa para los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo en seres humanos. El laboratorio se dedica ampliamente a desarrollar y estudiar modelos murinos de precisión de neuropatías periféricas hereditarias, enfermedad Charcot-Marie-Tooth, y los utiliza cada vez más para probar estrategias terapéuticas en estudios preclínicos, especialmente enfoques de terapia génica, con el objetivo de trasladar esos hallazgos a los pacientes.

El Dr. Joshua Burns ocupa la Cátedra Dotada del Jeweler's Charity Fund y es Director del Programa de Prevención de Discapacidades en St. Jude Children's Research Hospital, en Memphis, Tennessee, donde dirige un programa de investigación traslacional centrado en la medición de precisión y la atención médica personalizada para pacientes pediátricos con enfermedades neurológicas y sobrevivientes de cáncer infantil. Su trabajo integra la neurociencia clínica y la epidemiología del cáncer para impulsar la detección temprana, optimizar los resultados funcionales y prevenir la discapacidad a largo plazo. Antes de su nombramiento en St. Jude en 2024, fue decano de la School of Health Sciences de la University of Sydney, Australia.

Kayla Cornett, PhD, es investigadora posdoctoral financiada por los NIH en la University of Sydney y Children's Hospital at Westmead, y experta en la medición de resultados clínicos para enfermedades neuromusculares pediátricas. Como investigadora en una etapa temprana de su carrera, cuenta con más de 35 publicaciones, incluido un informe fundamental en Annals of Neurology sobre la historia natural de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth durante la infancia. Colabora internacionalmente con destacados investigadores de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y su investigación se centra en la evaluación confiable y sensible de la función en niños con enfermedades neuromusculares.

La Dra. Jahannaz Dastgir es neuróloga pediátrica en Morristown, New Jersey, está afiliada a varios hospitales de la zona y cuenta con más de una década de experiencia. Trata trastornos cerebrales en niños, incluidos dolores de cabeza, convulsiones, epilepsia, esclerosis múltiple, trastornos del sueño y enfermedades neuromusculares.

Peter B. Kang, MD, es neurólogo pediátrico y médico científico con certificación de subespecialidad en medicina neuromuscular, que diagnostica y trata a niños con neuropatía hereditaria. Es profesor de Pediatría y jefe de la División de Neurología Pediátrica en University of Florida College of Medicine. Su investigación ha recibido financiamiento de los National Institutes of Health, los Centers for Disease Control and Prevention, la Muscular Dystrophy Association y la Xtraordinary Joy Foundation. También se desempeña como editor asociado de Muscle & Nerve y forma parte de los consejos editoriales de Neurology y Pediatric Neurology. Fue coeditor de un libro de texto sobre electromiografía pediátrica publicado en 2017, ha dado conferencias en los congresos nacionales de la AAN, AAP, AANEM, Child Neurology Society y MDA, y recibió una University of Florida Foundation Research Professorship en 2020.

La Dra. Lucia Notterpek es profesora y decana asociada de Investigación Biomédica en la School of Medicine de University of Nevada, Reno. Investiga cómo la pérdida de mielina, el aislamiento glial alrededor de los axones, contribuye a la patogénesis de trastornos neuronales hereditarios y relacionados con la edad. Su laboratorio estudia neuropatías periféricas, incluidas CMT y la neuralgia del trigémino, con un enfoque en la biología glial y el metabolismo de los lípidos. Su trabajo busca comprender los cambios subcelulares dentro de las células neuronales que explican la naturaleza progresiva de estos trastornos y la degeneración normal de la mielina asociada al envejecimiento. Un énfasis importante de su investigación se refiere a enfoques dietéticos que podrían favorecer el mantenimiento de una mielina sana a lo largo de la vida y su reparación en la enfermedad. Es autora de más de 70 publicaciones, revisiones y capítulos de libros, y participa en paneles de asesoría de investigación y revisión de subvenciones para organizaciones privadas y públicas.

La Dra. Sindhu Ramchandren es neuróloga certificada por el consejo y especialista neuromuscular. Completó su título de medicina en University of Texas-Houston, su residencia en neurología en University of Pennsylvania, una beca de neurofisiología clínica y electromiografía en Johns Hopkins University, y una maestría (master's degree) en diseño de investigación clínica y análisis estadístico en University of Michigan. Fue directora médica del Muscular Dystrophy Care Center y de CMT Center of Excellence en University of Michigan, donde su programa clínico atendía a pacientes pediátricos y adultos con CMT y su investigación desarrolló y validó medidas de resultados de ensayos clínicos centradas en los pacientes. Posteriormente, se desempeñó como directora médica en PRA Health Sciences. Actualmente es directora médica ejecutiva de Neurociencia y líder del grupo de enfermedades de Neuroinmunología y Trastornos Neuromusculares en Johnson & Johnson.

El Dr. Michael Sereda es profesor de Neurología y líder de grupo en el Departamento de Neurogenética del Instituto Max Planck de Medicina Experimental en Goettingen, Alemania. Exbecario posdoctoral en el grupo del Prof. K.-A. Nave, completó su residencia en neurología en la Universidad de Goettingen, donde actualmente es neurólogo consultor. Su investigación abarca la biología de las células de Schwann y la biología molecular, la interacción axón-glía y los mecanismos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Generó un modelo de rata transgénica de CMT1A utilizado para analizar genes modificadores y factores epigenéticos, y para evaluar estrategias experimentales de tratamiento, e identificó biomarcadores de la gravedad de la enfermedad en pacientes con CMT1A que está validando en toda Europa para respaldar futuros ensayos clínicos.

El Dr. Thomas ha atendido a personas con CMT y realizado investigaciones sobre CMT durante más de 30 años, favoreciendo un enfoque interprofesional centrado en el paciente. Sus investigaciones anteriores se centraron en estudios histológicos de CMT1B, es el investigador principal en EE. UU. de dos ensayos clínicos de CMT y, junto con colegas europeos, identificó la mutación genética responsable de DI CMT C y caracterizó su biología celular. Se desempeña como presidente fundador y profesor en el Departamento de Neurología de Hackensack Meridian School of Medicine y como profesor afiliado clínico en Seton Hall University, y en Hackensack University Medical Center preside el Neuroscience Institute y es director fundador del Multiple Sclerosis Center y del Hereditary Neuropathy Foundation Center of Excellence. Anteriormente fue profesor titular de Neurología en St. Louis University, donde dirigió el National MS Society Multiple Sclerosis Center y el Hereditary Neuropathy Foundation Center of Excellence.

Corinne Weinstein nació y creció en Colorado y completó sus estudios de pregrado y su Pharm.D. en Regis University. Trabaja como farmacéutica de oncología en un centro de infusión en Lafayette, Colorado, donde se encuentra en una posición única para educar a sus colegas no solo sobre CMT y neuropatías hereditarias relacionadas, como HSAN, sino también sobre los efectos perjudiciales que la quimioterapia neurotóxica puede tener en un paciente con CMT o HSAN. A pesar de tener síntomas de CMT desde la infancia, incluidos arcos altos y dedos en martillo, nunca ha recibido un diagnóstico genético oficial a pesar de la secuenciación del genoma completo, y su presentación clínica es compatible con un tipo desconocido de lo que su neurólogo considera neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica (HSAN).

Dianna E. Willis, Ph.D., dirige el Laboratory for Axonal and RNA Biology, es directora del Center for Pain Research y se desempeña como directora asociada en el Burke Neurological Institute, además de profesora asistente de Neurociencia en Weill Cornell Medicine y directora del Burke-Blythedale Program in Pediatric Clinical Neuroscience. Obtuvo su título de pregrado en Biología de la University of Pittsburgh en 1994 y su Ph.D. en Biología Molecular y Genética de la University of Delaware en 2002, seguido de formación posdoctoral en Nemours Biomedical Research y un puesto como científica visitante en Vrije Universiteit, en los Países Bajos. Su investigación se centra en cómo la traducción axonal aberrante puede conducir a una plasticidad desadaptativa, como la observada en el dolor neuropático y la neuropatía.