HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, is caused by a deletion of one copy of the PMP22 gene, the same gene that is duplicated in CMT1A. With only one working copy, the body makes too little peripheral myelin protein 22, and the myelin around the nerves becomes unusually vulnerable to pressure and stretch. Instead of steady weakness, it tends to cause episodes of numbness or weakness after a nerve is compressed. Confirming your subtype with genetic testing can clarify the diagnosis.

What are the symptoms of HNPP?

HNPP causes episodes of numbness, tingling, or weakness in one area, often after pressure on a nerve such as from leaning on an elbow or crossing the legs. These attacks are usually painless, come on over minutes to hours, and most often affect the nerves at the elbow, the outside of the knee, or the wrist. Some people also have reduced or absent ankle reflexes and sometimes high arches (pes cavus). There is wide variation between people, even in the same family, from frequent attacks to almost no symptoms.

How is HNPP inherited?

HNPP is inherited in an autosomal dominant pattern, so a single deleted copy of PMP22 is enough to cause it, and a parent with HNPP has about a 1 in 2 (50 percent) chance of passing it to each child. It can also appear for the first time with no family history. Because symptoms can be mild or come and go, other relatives may have it without knowing, which is one reason a genetic counselor can be helpful.

Is HNPP progressive or life-threatening?

HNPP does not usually follow the steady downhill course people associate with CMT. Most episodes recover, fully or nearly so, and life expectancy is normal. Over many years some people develop a mild, more constant neuropathy, and repeated palsies at the same site can leave lasting weakness, so protecting vulnerable nerves matters.

When does HNPP usually begin?

Symptoms of HNPP most often begin in the second or third decade of life, though the first attack can come earlier or later, sometimes triggered by an activity that puts sustained pressure on a nerve. Some people have their first episode in childhood, and a few never have obvious symptoms at all.

HNPP

HNPP, neuropatía hereditaria con susceptibilidad a las parálisis por presión, es en algunos aspectos la imagen especular de CMT1A. Se debe a la ausencia de una copia del gen PMP22 en lugar de tener una copia adicional, y provoca episodios de entumecimiento o debilidad después de aplicar presión sobre un nervio.

GenPMP22 (proteína 22 de la mielina periférica)

HerenciaAutosómica dominante

Efecto en los nerviosDesmielinizante

Inicio típicoPor lo general, durante la segunda o tercera década de vida

Qué es HNPP

HNPP se debe a la eliminación de una copia del gen PMP22, el mismo gen que está duplicado en CMT1A. Con solo una copia funcional en lugar de dos, el cuerpo produce muy poca proteína 22 de mielina periférica, y la mielina alrededor de los nervios se vuelve inusualmente vulnerable a la presión y al estiramiento.

El resultado es diferente de la mayoría de las formas de CMT. En lugar de una debilidad constante y lentamente progresiva, HNPP tiende a provocar episodios. Un nervio sobre el que se apoya, que se comprime o se estira, incluso brevemente, puede dejar de funcionar durante un tiempo y causar entumecimiento o debilidad en esa zona.

Los nervios más vulnerables se encuentran en los puntos de presión comunes, como el codo, la muñeca y la parte externa de la rodilla. Bajo el microscopio, la mielina muestra engrosamientos característicos en forma de salchicha llamados tomáculos, el rasgo distintivo de HNPP.

Qué tan común es. HNPP representa aproximadamente del 3 al 15 por ciento de los casos confirmados genéticamente en grandes cohortes de pacientes, y la cifra real probablemente sea mayor porque los casos leves se pasan por alto con facilidad. Se debe a un cambio en el mismo gen PMP22 que CMT1A.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Episodios de entumecimiento, hormigueo o debilidad en una zona, a menudo después de aplicar presión sobre un nervio, por ejemplo, al apoyarse sobre un codo o cruzar las piernas
Episodios que suelen ser indoloros y aparecen en cuestión de minutos a horas
Con mayor frecuencia afecta los nervios del codo, la parte externa de la rodilla o la muñeca
Recuperación completa después de aproximadamente la mitad de los episodios, por lo general en días a semanas, aunque algunos síntomas pueden persistir
Reflejos del tobillo reducidos o ausentes y, en ocasiones, arcos plantares altos (pes cavus)
Amplia variación entre las personas, incluso dentro de la misma familia, desde episodios frecuentes hasta casi ningún síntoma

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

Los síntomas de HNPP suelen comenzar en la segunda o tercera década de la vida, aunque el primer episodio puede ocurrir antes o después, a veces desencadenado por una actividad que ejerce presión sostenida sobre un nervio. Algunas personas tienen su primer episodio en la infancia y unas pocas nunca presentan síntomas evidentes.

HNPP no suele seguir el curso de deterioro constante que las personas asocian con CMT. La mayoría de los episodios se recuperan por completo o casi por completo, y la esperanza de vida es normal. Con el paso de muchos años, algunas personas desarrollan una neuropatía leve y más constante, y las parálisis repetidas en el mismo sitio pueden dejar debilidad persistente, por lo que es importante proteger los nervios vulnerables.

Cómo se hereda

HNPP se hereda con un patrón autosómico dominante, por lo que una sola copia eliminada de PMP22 es suficiente para causarla, y una persona progenitora con HNPP tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de transmitirla a cada hijo. Al igual que CMT1A, también puede aparecer por primera vez sin antecedentes familiares. Como los síntomas pueden ser leves o aparecer y desaparecer, otros familiares pueden tenerla sin saberlo, lo cual es una razón por la que un asesor genético puede ser de ayuda.

Herencia autosómica dominante

Una copia modificada del gen es suficiente para causar CMT. Un progenitor que la tiene la transmite, en promedio, a aproximadamente la mitad de sus hijos, tanto a hijos como a hijas.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Rostros de CMT

Familias reales que viven con HNPP, en sus propias palabras.

La familia Westerkamp y su equipo Real Isolates.

La familia Westerkamp · Westerkamp Family's HNPP Fund

Un padre y un hijo que ambos viven con HNPP.

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Preguntas frecuentes

¿Qué es HNPP?

HNPP, neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión, se debe a la eliminación de una copia del gen PMP22, el mismo gen que está duplicado en CMT1A. Con una sola copia funcional, el cuerpo produce muy poca proteína 22 de mielina periférica y la mielina alrededor de los nervios se vuelve inusualmente vulnerable a la presión y el estiramiento. En lugar de debilidad constante, tiende a causar episodios de entumecimiento o debilidad después de que se comprime un nervio. Confirmar su subtipo mediante pruebas genéticas puede aclarar el diagnóstico.

¿Cuáles son los síntomas de HNPP?

HNPP causa episodios de entumecimiento, hormigueo o debilidad en una zona, a menudo después de ejercer presión sobre un nervio, como al apoyarse sobre un codo o cruzar las piernas. Estos episodios suelen ser indoloros, aparecen en cuestión de minutos a horas y con mayor frecuencia afectan los nervios del codo, la parte externa de la rodilla o la muñeca. Algunas personas también tienen reflejos del tobillo reducidos o ausentes y, en ocasiones, arcos plantares altos (pes cavus). Hay una amplia variación entre las personas, incluso dentro de la misma familia, desde episodios frecuentes hasta casi ningún síntoma.

¿Cómo se hereda HNPP?

HNPP se hereda con un patrón autosómico dominante, por lo que una sola copia eliminada de PMP22 es suficiente para causarla, y una persona progenitora con HNPP tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de transmitirla a cada hijo. También puede aparecer por primera vez sin antecedentes familiares. Como los síntomas pueden ser leves o aparecer y desaparecer, otros familiares pueden tenerla sin saberlo, lo cual es una razón por la que un asesor genético puede ser de ayuda.

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Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

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La información clínica de esta página se basa en van Paassen et al., Orphanet Journal of Rare Diseases (2014) y GeneReviews. Verificada el 2026-07-08.