CMT Biobank
El CMT Biobank es el primer biorepositorio dedicado a la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, y funciona gracias a la generosidad de las personas donantes. Cuando usted dona una pequeña muestra biológica, HNF la convierte en material listo para la investigación que los científicos usan para modelar CMT, encontrar biomarcadores y probar terapias candidatas. Cada muestra se vincula con un registro desidentificado de GRIN, para que los investigadores vean la biología junto con la experiencia de vida de la persona de la que provino, nunca un nombre. Donar es gratuito, toma unos minutos en un evento de recolección y es una de las formas más directas de hacer avanzar la ciencia.
Done una muestra biológica
¿Vive con CMT y desea donar? Agregue sus datos a continuación. Cuando un evento de recolección de CMT Biobank llegue a su zona, HNF se comunicará con usted para que pueda participar. La participación es gratuita y es lo que impulsa todos los estudios que dependen de muestras de pacientes.
La participación no tiene costo.
Qué sucede con su muestra
Su donación no queda en un estante. Se procesa para convertirla en material listo para la investigación y se vincula con el registro al que usted dio su consentimiento, desidentificado, para que llegue a un laboratorio con el contexto genético y clínico que la hace realmente útil. Esto es lo que sucede con ella.
De su brazo al laboratorio
- 1 Encuentre un evento Un evento de recolección llega a su zona, o usted nos avisa que desea participar cuando haya uno. Donar es gratuito.
- 2 Done una muestra Usted proporciona una pequeña muestra de sangre y, en ocasiones, una muestra de piel u orina. Pueden donar las personas con un diagnóstico confirmado de CMT y los hermanos y padres no afectados como controles.
- 3 La almacenamos Nuestro socio COMBINEDBrain procesa y almacena su muestra en un biorepositorio administrado, vinculada a su registro desidentificado de GRIN.
- 4 Los investigadores la usan Equipos académicos y de la industria calificados utilizan material almacenado para crear modelos de enfermedad, encontrar biomarcadores y validar terapias candidatas.
Por qué importa su donación
Durante mucho tiempo, la investigación sobre CMT se vio limitada por una carencia sencilla: no existía un biobanco de muestras de CMT del que los investigadores pudieran disponer. Las dianas y los biomarcadores no pueden validarse sin material de pacientes, y los modelos de enfermedad no pueden desarrollarse sin células.
Cada muestra que usted dona ayuda a cerrar esa brecha. CMT Biobank ya cuenta con una colección creciente de bioespecímenes listos para la investigación, y cada nueva donación amplía la variedad de subtipos que los científicos pueden estudiar y acelera las pruebas de tratamientos.
Qué contiene el biobanco
La colección incluye sangre, plasma, orina y PBMC, de donantes de todo el espectro de CMT, además de muestras de control emparejadas de familiares no afectados que los investigadores necesitan para comparar. A continuación se muestra la colección catalogada por gen, con los especímenes que aún están siendo genotipificados por separado:
Cifras agregadas del catálogo actual del biobanco, a julio de 2026: 4,282 muestras de 272 donantes, que abarcan 31 genes CMT identificados y 90 variantes, además de muestras aún en espera de genotipificación. La colección sigue creciendo a medida que los eventos de recolección agregan muestras.
¿Es usted investigador o socio de la industria?
El CMT Biobank está abierto a equipos académicos y de la industria calificados. Solicite muestras desidentificadas vinculadas a datos de GRIN con consentimiento para crear modelos de enfermedad, descubrir biomarcadores y validar terapias candidatas antes de que lleguen a un ensayo.
Creado con COMBINEDBrain
HNF opera el CMT Biobank junto con COMBINEDBrain, un consorcio de biorepositorios sin fines de lucro que apoya a más de 140 comunidades de enfermedades raras. COMBINEDBrain proporciona la infraestructura establecida para procesar y almacenar muestras de forma segura, para que su donación llegue a los investigadores sin demora.
Preguntas frecuentes
¿Qué es el CMT Biobank?
El CMT Biobank es un biorepositorio dedicado a la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Almacena muestras donadas de sangre, piel y orina, vinculadas a datos de registro desidentificados, para que los investigadores puedan crear modelos de enfermedad, encontrar biomarcadores y validar terapias candidatas. HNF lo lanzó en agosto de 2023 junto con COMBINEDBrain.
¿Quién puede donar una muestra?
Las personas con un diagnóstico confirmado de CMT, mediante EMG o una prueba genética, pueden donar, y los hermanos y padres no afectados pueden donar muestras de control. Donar es gratuito y se realiza en un evento de recolección.
¿Qué implica donar?
En un evento de recolección, usted proporciona una pequeña muestra de sangre y, a veces, una muestra de piel u orina. COMBINEDBrain procesa y almacena la muestra, y la vincula con su registro de GRIN desidentificado y con consentimiento.
¿Cómo se usa mi muestra y cómo se protege mi privacidad?
Su muestra se vincula a un registro desidentificado, nunca a su nombre. Investigadores académicos y de la industria calificados utilizan el material almacenado para crear modelos celulares, descubrir biomarcadores y probar si las terapias candidatas funcionan antes de que lleguen a un ensayo.
¿Listo para donar?
La forma más rápida de ayudar es donar una muestra. Díganos dónde se encuentra y HNF le avisará cuando haya un evento de recolección en su área. Si no puede asistir a un evento, nuestro equipo del registro puede ayudarle a explorar otras formas de contribuir.