Is fatigue really part of CMT?

Yes. Fatigue is one of the most common and most under-recognized symptoms of Charcot-Marie-Tooth disease. In one 2023 study, about 36 percent of people with CMT had abnormal levels of fatigue, compared with about 5 percent of people without CMT, and people with CMT often rate their sense of energy as the lowest part of their quality of life.

Does fatigue mean my CMT is getting worse?

Not necessarily. Research shows CMT fatigue does not simply track with how weak your muscles are or how long you have had CMT. Two people with similar exam results can have very different fatigue, so fatigue deserves to be taken seriously on its own, not treated as just a measure of weakness.

Will exercise make my CMT worse?

Safe, appropriate exercise does not accelerate CMT nerve damage, and moderate aerobic and strengthening exercise can modestly help strength, walking, balance, and fatigue. The keys are to build up gradually, protect your ankles with low-impact activities, and avoid exercising to total exhaustion. A physical therapist who knows CMT can build the right plan with you.

What can I do about CMT fatigue?

A combination of practical strategies helps: pacing and energy conservation, the right bracing to lower the energy cost of walking, appropriate exercise, protecting your sleep, and treating pain and low mood. An occupational or physical therapist can tailor these to you, and naming fatigue to your care team helps them find the treatable contributors.

Comprender la fatiga en CMT

Si vive con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y se siente agotado de una manera que no corresponde a lo que hizo ese día, no lo está imaginando y está lejos de ser la única persona. La fatiga es una de las experiencias más frecuentes y menos reconocidas de vivir con CMT. No aparece en una prueba de conducción nerviosa ni en una radiografía, lo que es parte de la razón por la que se descarta, pero la investigación deja claro que representa una carga propia, influida por el sueño, el dolor, el estado de ánimo y la energía adicional que requiere cada paso. También es una de las cosas que más puede mejorarse. Esta página explica qué es, por qué sucede y qué pueden hacer usted y su equipo de atención al respecto.

Una mujer recostada en un sofá azul, con la cabeza apoyada en los cojines y un brazo colgando por un lado, con una tela rosa en la mano.

Real, frecuente y a menudo invisible

Es fácil pasar por alto la fatiga porque no aparece en una prueba de conducción nerviosa ni en una radiografía, y porque es fácil descartarla como simplemente estar cansado. Pero la investigación deja claro que la fatiga de CMT representa una carga propia. En un estudio de 2023 de personas con CMT, alrededor del 36 por ciento tenía niveles anormales de fatiga, en comparación con alrededor del 5 por ciento de las personas sin CMT. Una encuesta anterior halló que la fatiga general grave afectaba a más del 40 por ciento de las personas con CMT, y que calificaban su vitalidad, su sensación de energía, como el aspecto más bajo de su calidad de vida.

Fuente: Bellofatto M, et al. Frecuencia, entidad y determinantes de la fatiga en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. European Journal of Neurology, publicado en línea en diciembre de 2022, número impreso de marzo de 2023.

Uno de los hallazgos más importantes es que la fatiga no se relaciona simplemente con cuán débiles son sus músculos. No se ajusta claramente a la edad, a cuánto tiempo ha tenido CMT ni a la fuerza muscular por sí sola. Dos personas con exámenes de aspecto similar pueden tener niveles de fatiga muy diferentes. Esto significa que su fatiga merece ser tomada en serio por sí misma, no tratarse como algo secundario a su debilidad.

No toda la fatiga se siente igual

La fatiga es en realidad un término general para varias experiencias diferentes. Identificar qué tipo tiene le ayuda a usted y a su equipo de atención a hacer algo al respecto.

Sistémica y crónica Fatiga general Un cansancio profundo de todo el cuerpo que puede estar presente desde el momento en que se despierta y no se alivia por completo con el descanso. Afecta la energía, la concentración y la motivación durante todo el día. Los investigadores lo llaman fatiga percibida y la miden preguntando cómo afecta la fatiga a su vida.

Posterior al esfuerzo Fatiga por la actividad y el bajón Un bajón desproporcionado que sigue al esfuerzo físico o mental, a veces horas o un día después, cuando una actividad que parece normal lo deja sin energías por el resto del día o más tiempo. Exigirse hasta el agotamiento puede dejar sin fuerzas a las personas con CMT durante días, por eso dosificar la actividad es tan importante.

Específica de CMT Fatiga muscular temprana (fatigabilidad) Debido a que CMT afecta los nervios que activan los músculos, estos músculos se cansan con una rapidez inusual durante una tarea, por lo que sus piernas fallan a mitad de una caminata o sus manos dejan de responder a mitad de un trabajo. Esta disminución medible del rendimiento con el tiempo es una característica distintiva de la enfermedad neuromuscular y es fundamental para entender por qué la fatiga de CMT es única.

Hay algo más que vale la pena saber: la sensación de estar agotado y el cansancio medible de un músculo son dos cosas diferentes, y no siempre van de la mano. Puede sentirse sin energías sin fallar una prueba de fuerza, y sus músculos pueden fallar rápidamente durante una tarea sin que usted se sienta cansado en el sentido habitual. Ambas cosas son reales.

Por qué sus piernas pueden cansarse tan rápido

Una razón importante tiene que ver con cuánto más trabaja su cuerpo para realizar actividades cotidianas. Incluso las personas con CMT leve queman una cantidad de energía mediblemente mayor para caminar la misma distancia que alguien sin CMT, porque la marcha elevando mucho los pies para despejar un pie débil y propenso a caerse requiere un esfuerzo adicional de la cadera y la rodilla. Cuando se cansan los músculos que compensan, especialmente los flexores de la cadera, disminuye la distancia que puede caminar. Por eso también la férula adecuada para el tobillo y el pie puede ayudar tanto: al hacer que cada paso requiera menos energía, le permite avanzar más lejos con menos esfuerzo.

Desencadenantes comunes

La fatiga en CMT tiende a acumularse ante ciertas exigencias. Reconocer las suyas puede ayudarle a dosificar la actividad.

Caminar o estar de pie durante períodos prolongados, lo que requiere más energía en CMT
Tareas repetitivas de motricidad fina con las manos, como abotonarse, escribir o manipular objetos pequeños
El calor y los ambientes cálidos, que muchas personas con neuropatía consideran que empeoran la fatiga
Sueño deficiente o no reparador, algo muy frecuente en CMT y que contribuye a la fatiga diurna
Hacer demasiado en un día bueno y luego pagarlo con un bajón
El estrés, el ánimo bajo y el dolor, todos los cuales agotan sus reservas de energía

Síntomas que suelen acompañar a la fatiga

La fatiga rara vez aparece sola. En CMT se agrupa con varios otros síntomas, y tratarlos puede aliviar la propia fatiga. Nada de esto significa que la fatiga esté solo en su cabeza. Significa que la fatiga se encuentra en la intersección de muchas partes de vivir con CMT.

Sueño deficienteEn una encuesta amplia, cerca del 79 por ciento de las personas con CMT dormían mal, una proporción mucho mayor que en la población general.

Somnolencia diurnaAproximadamente un tercio de las personas con CMT reportan somnolencia diurna anormal.

Síndrome de piernas inquietasAlrededor del 18 por ciento de las personas con CMT tienen síndrome de piernas inquietas, cerca de tres veces la tasa habitual, y este interrumpe el sueño.

Ánimo bajo y ansiedadLa fatiga está estrechamente relacionada con la ansiedad y la depresión. Entre las personas con CMT que tienen fatiga significativa, la ansiedad y la depresión son varias veces más frecuentes que entre quienes no la tienen.

Dolor y calambresLas personas con más fatiga tienden a reportar más dolor y a usar más medicamentos para el dolor. Tratar el dolor puede aliviar la propia fatiga.

Manejo y vida cotidiana con fatiga

No existe un único interruptor que apague la fatiga, pero una combinación de estrategias prácticas puede devolverle energía y control significativos.

Dosifique la actividad y conserve energíaPiense en su energía diaria como un presupuesto. Distribuya las tareas exigentes a lo largo del día, alterne actividades difíciles y fáciles, siéntese para realizar tareas que normalmente haría de pie y descanse antes de quedar agotado, en vez de después. Los programas estructurados de conservación de energía, a menudo impartidos por terapeutas ocupacionales, se encuentran entre los tratamientos para la fatiga mejor estudiados en las afecciones neurológicas.

Use férulas y dispositivos de asistenciaLas ortesis de tobillo y pie y apoyos similares hacen más que prevenir tropiezos. Al reducir el trabajo de levantar y despejar un pie débil, la férula adecuada puede disminuir el costo energético de caminar para que pueda avanzar más lejos con menos esfuerzo. Los dispositivos no son una señal de rendirse, son una manera de invertir su energía donde usted quiera.

Muévase de la manera adecuadaEl ejercicio adecuado no acelera el daño nervioso de CMT. El ejercicio aeróbico y de fortalecimiento seguro y moderado puede mejorar modestamente la fuerza, la marcha, el equilibrio y la fatiga. Las opciones de bajo impacto que protegen los tobillos, como la natación, el ciclismo o la elíptica, suelen ser ideales. Aumente gradualmente y evite hacer ejercicio hasta el agotamiento total. Un fisioterapeuta que conozca CMT puede adaptar esto a sus necesidades.

Proteja su sueñoDebido a que el mal sueño, las piernas inquietas y la somnolencia diurna son tan comunes en CMT, tratarlos puede reducir directamente su fatiga. Hable con su equipo de atención sobre los ronquidos, el sueño no reparador o las piernas inquietas, ya que varios de estos problemas tienen tratamiento.

Aborde el dolor y el estado de ánimoLa fatiga se encuentra en la intersección del dolor, la ansiedad y la depresión, por lo que tratarlos es tratar la fatiga. Buscar apoyo de salud mental es una parte legítima y eficaz de la atención de la fatiga, no una desviación de ella.

Hable con su equipo de atención sobre la fatigaLa fatiga suele quedar sin mencionarse en una consulta breve centrada en la fuerza y la marcha. Nombrarla y describir qué tipo tiene y qué la desencadena permite que sus profesionales clínicos busquen los factores tratables, desde el sueño y el estado de ánimo hasta el uso de ortesis.

Las ortesis y la terapia forman parte de aquello con lo que puede ayudar un equipo de CMT Center of Excellence, y si el dolor forma parte de su situación, nuestra guía para el manejo del dolor también puede ayudarle.

La frontera de la investigación y por qué su voz importa

Durante años, la fatiga en CMT se midió con herramientas prestadas, escalas creadas inicialmente para otras afecciones como la esclerosis múltiple. Son útiles, pero no se diseñaron en torno a la forma específica en que CMT causa fatiga, en especial la fatigabilidad muscular temprana que distingue a CMT. Los investigadores ahora trabajan para separar la sensación de fatiga de la fatigabilidad muscular medible y para crear medidas de fatiga que capten con precisión la experiencia de CMT. Esto no es académico. Los organismos reguladores y los investigadores necesitan medidas de fatiga validadas antes de poder determinar que una terapia ayuda con la fatiga, por lo que una buena escala de fatiga para CMT es un paso hacia los tratamientos.

Aquí es donde usted participa. La señal más clara de toda esta investigación es que la fatiga la define el paciente, no un valor de laboratorio, lo que hace que los datos informados por los pacientes sean la materia prima del progreso. Cuando agrega su experiencia con la fatiga a Global Registry for Inherited Neuropathies, ayuda a convertir un síntoma que durante mucho tiempo ha sido invisible en datos sobre los que los investigadores pueden actuar. Confirmar su subtipo con CMT Genie y figurar en el registro es la manera en que su fatiga se convierte en evidencia.

Estamos creando una escala de fatiga específica para CMT. Tres maneras de ayudar:

1 HNF con Columbia University Encuesta inicial sobre la fatiga Una encuesta inicial desidentificada, adaptada de una herramienta validada utilizada en la atrofia muscular espinal, evalúa si ese marco puede aplicarse a CMT. Sus respuestas ayudan a definir lo que una medida de fatiga para CMT debe captar. Pregunte sobre la encuesta

2 Financiado por HNF, a través de GRIN El estudio de fatiga FACET Un estudio financiado por HNF, realizado a través de GRIN, el Global Registry for Inherited Neuropathies, que utiliza la medida de fatiga FACET. Inscribirse a través de GRIN también le conecta con futuras investigaciones y ensayos de CMT. Inscríbase a través de GRIN

3 En persona, en el CMT Summit Grupos focales sobre la fatiga ¿Asistirá a nuestra próxima cumbre? Únase a un grupo focal dedicado a la fatiga. Estas conversaciones francas incorporan directamente su experiencia vivida al diseño de la nueva escala. Participe en la cumbre

Sea contado, únase a GRIN Más recursos para pacientes

Preguntas frecuentes

¿La fatiga realmente forma parte de CMT?

Sí. La fatiga es uno de los síntomas más comunes y menos reconocidos de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. En un estudio de 2023, aproximadamente el 36 por ciento de las personas con CMT presentaba niveles anormales de fatiga, en comparación con aproximadamente el 5 por ciento de las personas sin CMT, y las personas con CMT a menudo califican su sensación de energía como el aspecto más bajo de su calidad de vida.

¿La fatiga significa que mi CMT está empeorando?

No necesariamente. Las investigaciones muestran que la fatiga por CMT no se relaciona simplemente con la debilidad de sus músculos ni con cuánto tiempo ha tenido CMT. Dos personas con resultados de examen similares pueden tener fatiga muy diferente, por lo que la fatiga merece tomarse en serio por sí misma, no tratarse solo como una medida de debilidad.

¿El ejercicio empeorará mi CMT?

El ejercicio seguro y adecuado no acelera el daño nervioso por CMT, y el ejercicio aeróbico moderado y de fortalecimiento puede ayudar modestamente con la fuerza, la marcha, el equilibrio y la fatiga. Lo importante es aumentar gradualmente, proteger los tobillos con actividades de bajo impacto y evitar hacer ejercicio hasta el agotamiento total. Un fisioterapeuta que conozca CMT puede elaborar con usted el plan adecuado.

¿Qué puedo hacer con respecto a la fatiga por CMT?

Una combinación de estrategias prácticas ayuda: dosificar las actividades y conservar la energía, usar los dispositivos ortopédicos adecuados para reducir el costo energético de caminar, hacer ejercicio adecuado, proteger el sueño y tratar el dolor y el estado de ánimo bajo. Un terapeuta ocupacional o fisioterapeuta puede adaptarlas a sus necesidades, y mencionar la fatiga a su equipo de atención ayuda a identificar los factores tratables que contribuyen a ella.

Esta página se basa en investigaciones revisadas por pares sobre la fatiga en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Es información general, no consejo médico. Su propio equipo de atención es la mejor guía sobre lo que le ayudará.