¿Qué es la CMT?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos hereditarios más comunes de los nervios periféricos, los nervios que llevan señales entre el cerebro y la médula espinal y los músculos y sentidos de los brazos, las piernas, las manos y los pies. Recibe su nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez, y también se conoce como neuropatía hereditaria motora y sensitiva (HMSN). Si usted o su hijo acaban de recibir el diagnóstico, esta página explica qué es la CMT, qué esperar y los pasos que aportan claridad.
Qué hace la CMT en el cuerpo
En la CMT, los nervios periféricos no funcionan como deberían. En algunos tipos se afecta el aislamiento protector que rodea el nervio (la vaina de mielina), lo que hace más lentas las señales. En otros tipos se afecta la propia fibra nerviosa (el axón), lo que debilita las señales. En cualquier caso, el mensaje entre el nervio y el músculo se va debilitando con el tiempo.
Como los nervios más largos suelen afectarse primero, los síntomas típicamente comienzan en los pies y la parte baja de las piernas y más tarde llegan a las manos. Los músculos pueden perder fuerza y volumen lentamente, muchas veces de forma desigual, y eso es lo que produce las diferencias en los pies y las manos que muchas personas con CMT reconocen. La CMT puede afectar a cada persona de manera distinta, incluso dentro de la misma familia.
La CMT es progresiva, es decir, tiende a cambiar de forma gradual con los años. Para la mayoría de las personas no pone en riesgo la vida. Algunos tipos poco frecuentes pueden afectar la respiración, la deglución u otros sistemas, y esa es una de las razones por las que importa conocer su subtipo específico.
Signos y síntomas comunes
Los síntomas varían mucho de una persona a otra y según el subtipo. Muchas personas notan los primeros cambios en los pies y los tobillos en la infancia o al inicio de la adultez, aunque algunos tipos aparecen más tarde. Estos son los signos que los médicos observan con más frecuencia.
Los arcos elevados (pie cavo) son uno de los signos más comunes de la CMT, aunque la frecuencia con la que aparecen depende del subtipo. El pie cavo se reporta en alrededor del 36% de las personas con CMT2A y en aproximadamente el 63 al 72% de las personas con CMT1A, y las deformidades del pie en conjunto afectan hasta al 71% de las personas con CMT.
Fuente: Stino et al., medidas del pie en pacientes con pie cavo con y sin enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Cómo se diagnostica la CMT
A muchas personas las identifica primero un neurólogo en el examen clínico, muchas veces con el apoyo de estudios de los nervios. Sin embargo, la única forma de confirmar la CMT y precisar el subtipo exacto es una prueba genética.
- 1 Examen clínico Un neurólogo busca el patrón que define la CMT: debilidad y pérdida de sensibilidad que comienzan en los pies y la parte baja de las piernas, deformidades del pie, reflejos disminuidos y, con frecuencia, antecedentes familiares.
- 2 Estudios de EMG / VCN La electromiografía (EMG) y los estudios de velocidad de conducción nerviosa (VCN) miden qué tan bien los nervios transmiten las señales. Ayudan a clasificar la CMT como desmielinizante (señales lentas) o axonal (señales debilitadas).
- 3 Pruebas genéticas Las pruebas genéticas son la única forma de confirmar la CMT e identificar el subtipo exacto. Conocer su gen importa, porque las terapias emergentes se dirigen a subtipos específicos.
¿Se pregunta cómo hacerse la prueba? La herramienta de HNF CMT Genie lo guía a usted y a su proveedor de salud en las pruebas genéticas iniciadas por el paciente, para que pueda pasar de “un tipo de CMT” a un subtipo confirmado.
Los tipos principales de CMT
La CMT se agrupa según cómo se afectan los nervios, que es lo que los estudios de EMG y VCN ayudan a determinar. Dentro de cada grupo, el gen específico define su subtipo. Se conocen más de 100 genes que causan CMT.
¿Quiere el detalle gen por gen? Consulte Tipos y subtipos de CMT.
La CMT en cifras
Cifras del registro GRIN de HNF, a julio de 2026.
Una nota para las familias con diagnóstico reciente
Un diagnóstico de CMT puede sentirse abrumador, y la experiencia es distinta para cada quien. No hay un camino único, pero sí primeros pasos prácticos: confirme su subtipo con pruebas genéticas, conéctese con un médico que conozca la CMT y aprenda qué medicamentos y suplementos pueden empeorar la neuropatía para poder hablarlo con su doctor. No está solo en esto.
Preguntas frecuentes
¿La CMT es mortal?
No. Para casi todas las personas con CMT, no acorta la vida. Afecta la forma en que sus nervios se comunican con sus músculos, no los órganos que necesita para vivir.
¿La CMT es lo mismo que la distrofia muscular?
No, aunque pueden parecerse desde afuera, porque ambas causan debilidad y atrofia muscular. La CMT es un problema en los nervios que alimentan los músculos. La distrofia muscular es un problema en los propios músculos.
¿Necesitaré ayudas para la movilidad?
Algunas personas sí y otras nunca. Muchas personas con CMT usan férulas de tobillo u otros apoyos y se mantienen activas toda la vida. Hasta dónde avanza varía mucho entre subtipos y entre personas, así que nadie puede prometerle un resultado. Lo que sí puede decirse es que perder la capacidad de caminar no es el camino habitual.
¿Mis hijos pueden heredar la CMT?
Depende del gen involucrado. La mayoría de los casos de CMT son autosómicos dominantes, lo que significa que cada hijo de un padre o una madre con CMT tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de heredarla. Algunas formas son recesivas, en las que el niño necesita una copia del gen alterado de ambos padres. Otras están ligadas al X, se transmiten por el cromosoma X y suelen afectar con más gravedad a los hijos varones. Un asesor genético puede explicarle el patrón detrás de su propio diagnóstico y lo que significa para su familia.
¿La CMT es siempre genética?
Sí, la CMT siempre proviene de un cambio en un gen. Eso no es lo mismo que heredarla. A veces el cambio ocurre por primera vez en usted, lo que los médicos llaman una mutación de novo o espontánea, y ninguno de los padres la porta. Por eso hay personas diagnosticadas con CMT en familias donde nadie más la tiene.
¿Existe una cura para la CMT?
Todavía no. No se ha aprobado ningún fármaco que frene la CMT o la revierta. El tratamiento actual se centra en mantenerlo en movimiento y cómodo: férulas, terapia y, a veces, cirugía. Hay terapias génicas y fármacos dirigidos a subtipos específicos en ensayos en este momento, una razón más para saber qué subtipo tiene.
¿Qué causa la CMT?
Cambios en los genes que construyen y mantienen sus nervios periféricos. Algunos de esos cambios afectan la vaina de mielina, el aislamiento que envuelve el nervio, lo que hace más lenta la señal. Otros afectan el axón, la propia fibra nerviosa, lo que la debilita. Más de 100 genes se han vinculado con la CMT. La causa más común es una copia extra del gen PMP22, que produce la CMT1A.
¿Cómo se diagnostica la CMT?
Por lo general, en tres pasos. Un neurólogo lo examina y le pregunta por su familia. Los estudios de conducción nerviosa y la EMG miden qué tan bien sus nervios transmiten las señales. Después, una prueba genética confirma el subtipo exacto.
¿La CMT es lo mismo que la ELA?
No, y este es uno de los primeros temores que tienen las personas cuando notan pie caído o pantorrillas adelgazadas. La ELA es una condición distinta y mucho más agresiva. La CMT no se comporta como la ELA, no afecta el pensamiento y no acorta la vida en la gran mayoría de las personas.
¿La CMT afecta el cerebro o el pensamiento?
No. La CMT afecta los nervios periféricos, los que están fuera del cerebro y la médula espinal. La memoria, el pensamiento y la inteligencia no se ven afectados.
¿A qué edad suelen comenzar los síntomas?
Con mayor frecuencia en la infancia o la adolescencia, aunque el inicio y la gravedad varían mucho según el subtipo. Algunas personas no reciben el diagnóstico hasta la adultez, generalmente porque sus síntomas son leves.
¿La CMT empeora con el tiempo?
Por lo general sí, pero lentamente, a lo largo de años y décadas más que de meses. El ritmo varía enormemente de una persona a otra. Muchas personas pasan largos periodos sin cambios reales en lugar de empeorar de forma continua.
¿La CMT puede saltarse una generación?
Puede parecerlo. Depende del patrón de herencia, y las formas recesivas y ligadas al X en particular pueden dejar huecos en el árbol familiar. Esa confusión es una de las mejores razones para consultar a un asesor genético.
¿El ejercicio es seguro para alguien con CMT?
En general sí, y por lo común se recomienda. La actividad moderada y de bajo impacto ayuda a conservar la fuerza y la movilidad. El ejercicio muy pesado o de alta resistencia puede empeorar la fatiga y el daño muscular en algunas personas, así que vale la pena trabajar con un fisioterapeuta que conozca la CMT en lugar de adivinar.
¿Las personas con CMT tienen una esperanza de vida normal?
Sí. Para la gran mayoría de las personas, la CMT no acorta la esperanza de vida.
¿La CMT se puede prevenir?
No, porque es genética. Lo que sí puede hacer es entenderla. La asesoría y las pruebas genéticas ayudan a las familias a ver el nivel real de riesgo y las opciones reproductivas a su alcance.
Dé el siguiente paso
Confirmar su subtipo abre la puerta a la atención adecuada y, cada vez más, a investigaciones y ensayos específicos por subtipo. Comience con las pruebas genéticas y luego conéctese con una clínica que conozca la CMT.
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