Acceso a CMT Biobank
El CMT Biobank es el primer biorepositorio dedicado a la enfermedad Charcot-Marie-Tooth: una colección gestionada de bioespecímenes de pacientes, vinculada a datos del registro GRIN con consentimiento, a la que los investigadores y la industria pueden recurrir para crear modelos de enfermedad, identificar biomarcadores y validar candidatos a fármacos en todos los subtipos de CMT.
Solicite acceso al biobanco
Cuéntenos sobre su trabajo y lo que necesita. El CMT Biobank está abierto a investigadores académicos y de la industria calificados a un costo mínimo, y cada solicitud es revisada por el Consejo Asesor de GRIN para confirmar que impulsa la ciencia y respeta el consentimiento de los donantes.
Qué contiene el biobanco
Cada donación se procesa para convertirla en material apto para la investigación y se vincula al registro desidentificado del donante, con su consentimiento, de modo que la muestra llega con el contexto genético y clínico que la hace útil.
La brecha que cubre
La investigación traslacional sobre CMT se ha visto limitada por una carencia básica: no había un biorrepositorio de muestras de CMT del que investigadores o la industria pudieran obtener material. No se pueden validar dianas ni biomarcadores sin material de pacientes, y no se pueden crear modelos de enfermedad sin células.
CMT Biobank cubre esa brecha. Proporciona el material celular inicial para crear modelos de cada subtipo y los datos clínicos vinculados para fundamentar el descubrimiento de biomarcadores, el trabajo que debe realizarse antes de que una terapia candidata pueda pasar a un ensayo.
Cómo funciona
- 1 Donar Los participantes con un diagnóstico confirmado de CMT, junto con hermanos sin la afección como controles, proporcionan una pequeña muestra de sangre en los eventos de recolección. La participación es gratuita.
- 2 Almacenar Nuestro socio COMBINEDBrain procesa y almacena cada muestra en un biorrepositorio administrado, vinculada a los datos desidentificados del registro de GRIN del donante.
- 3 Solicitar Investigadores académicos y de la industria solicitan muestras y datos. Las solicitudes son revisadas por el Consejo Asesor de GRIN.
- 4 Acelerar Los equipos aprobados crean modelos celulares de subtipos, realizan descubrimiento de biomarcadores y validan candidatos a fármacos, acercando las terapias a la clínica.
Creado con COMBINEDBrain
HNF opera CMT Biobank junto con COMBINEDBrain, un consorcio sin fines de lucro de biorrepositorios que apoya a más de 140 comunidades de enfermedades raras. Seleccionamos COMBINEDBrain por su infraestructura de biorrepositorio establecida y su capacidad comprobada de implementar rápidamente la recolección, para que las muestras lleguen a los investigadores sin demora.
Preguntas frecuentes
¿Quién puede solicitar muestras de CMT Biobank?
El biobanco está abierto a investigadores académicos y de la industria calificados. Las solicitudes de muestras y datos son revisadas por el Consejo Asesor de GRIN para confirmar que el trabajo impulse la ciencia de CMT y respete el consentimiento de los donantes. El acceso se ofrece a un costo mínimo.
¿Qué tipos de bioespecímenes están disponibles?
El biobanco contiene sangre entera, orina, fibroblastos de piel cultivados, células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y tejido. Cada muestra está vinculada a los datos desidentificados del registro de GRIN del donante, por lo que llega con contexto genético y clínico.
¿Las muestras están vinculadas a datos genéticos y clínicos?
Sí. Cada muestra almacenada se vincula al registro desidentificado de GRIN del donante, con su consentimiento, incluidos informes genéticos, resultados informados por pacientes y escalas clínicas validadas de CMT. Esa vinculación es lo que hace que el material sea útil para la validación de dianas y el descubrimiento de biomarcadores.
¿Qué subtipos de CMT están representados?
El biobanco está diseñado para apoyar toda la gama de genética de CMT, con material de participantes de más de 100 subtipos conocidos de CMT. La cantidad de muestras almacenadas para cualquier subtipo específico aumenta a medida que continúan los eventos de recolección.
¿Cómo se protegen el consentimiento y la privacidad de los donantes?
Los participantes donan bajo consentimiento informado a través del registro de GRIN. Las muestras y los datos vinculados se desidentifican antes de llegar a los investigadores, y las solicitudes son revisadas por el Consejo Asesor de GRIN. El biobanco opera con el socio de HNF, COMBINEDBrain, un consorcio establecido de biorrepositorios de enfermedades raras.
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