CMT4C is one of the more common recessive, demyelinating forms of Charcot-Marie-Tooth disease. It is caused by changes in the SH3TC2 gene, which is important for the Schwann cells that build and maintain myelin, the insulation around nerves. When it does not work, the myelin does not form or hold up properly, producing a demyelinating neuropathy. To confirm which subtype you have, genetic testing is the way to know for certain.

What are the symptoms of CMT4C?

CMT4C usually begins in childhood with weakness and wasting of the feet and lower legs, foot deformity, and reduced reflexes, along with reduced sensation in the feet and lower legs. One of its most recognizable features is early-onset scoliosis, a curve of the spine, which is sometimes what leads to the diagnosis. Some people also have hearing involvement, and nerve conduction testing typically shows markedly slowed speeds, reflecting the demyelinating process.

What gene causes CMT4C?

CMT4C is caused by changes in the SH3TC2 gene. This gene is important for the Schwann cells that build and maintain myelin, the insulation around nerves, so when it does not work properly the result is a demyelinating neuropathy.

How is CMT4C inherited, and will my children get it?

CMT4C is inherited in an autosomal recessive pattern: it takes two changed copies of the SH3TC2 gene, one from each parent, who are usually unaffected carriers. When both parents carry a change, each child has about a 1 in 4 (25 percent) chance of being affected and a 1 in 2 chance of being a carrier. A genetic counselor can explain what this means for siblings and family planning.

Is CMT4C progressive?

CMT4C is generally slowly progressive and not life-limiting. The spinal curve can appear early and progress during the growing years, so it often needs its own monitoring alongside the neuropathy and sometimes needs orthopedic care. Because the spine, and sometimes hearing, are involved, an experienced multidisciplinary team is especially useful.

CMT4C

CMT4C es una de las formas recesivas y desmielinizantes más comunes de CMT. Es causada por cambios en el gen SH3TC2, y una característica distintiva es una curvatura temprana de la columna vertebral (escoliosis) que suele aparecer en la infancia.

GenSH3TC2 (dominio SH3 y repeticiones tetratricopeptídicas 2)

HerenciaAutosómica recesiva

Efecto en los nerviosDesmielinizante

Inicio típicoPor lo general, en la infancia

Qué es CMT4C

La CMT4C es causada por cambios en el gen SH3TC2, que es importante para las células de Schwann que producen y mantienen la mielina, el aislamiento que rodea los nervios. Cuando no funciona, la mielina no se forma ni se mantiene adecuadamente, lo que produce una neuropatía desmielinizante.

La CMT4C por lo general comienza en la infancia, y una de sus características más reconocibles es una curvatura temprana de la columna vertebral (escoliosis), que a veces conduce al diagnóstico. Junto con esto se presentan los signos habituales de CMT: debilidad y pérdida de la sensibilidad que comienzan en los pies y la parte inferior de las piernas.

Se hereda de forma recesiva, lo que significa que ambas copias del gen están afectadas, y se considera una de las CMT desmielinizantes recesivas más comunes. Algunas personas también presentan afectación auditiva.

Qué tan común es. La CMT4C se considera una de las formas recesivas y desmielinizantes más comunes de CMT, aunque todas las formas recesivas son mucho menos frecuentes que CMT1A.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Debilidad y atrofia de los pies y la parte inferior de las piernas, que por lo general comienzan en la infancia, con deformidad del pie y reflejos reducidos
Escoliosis de inicio temprano, una curvatura de la columna vertebral, una característica distintiva
Sensibilidad reducida en los pies y la parte inferior de las piernas
A veces, afectación auditiva por cambios en los nervios craneales
Conducción nerviosa marcadamente lenta en las pruebas, lo que refleja el proceso desmielinizante

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

La CMT4C por lo general comienza en la infancia, y la curvatura de la columna vertebral puede aparecer temprano y progresar durante los años de crecimiento, por lo que con frecuencia necesita monitoreo propio junto con la neuropatía. La debilidad suele progresar lentamente.

La CMT4C generalmente progresa lentamente y no limita la vida, aunque la escoliosis puede ser significativa y a veces requiere atención ortopédica. Debido a que están afectados la columna vertebral y, a veces, la audición, resulta especialmente útil contar con un equipo multidisciplinario con experiencia.

Cómo se hereda

La CMT4C se hereda con un patrón autosómico recesivo: se necesitan dos copias modificadas del gen SH3TC2, una de cada padre, quienes por lo general son portadores no afectados. Cuando ambos padres portan un cambio, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador. Un asesor genético puede explicar lo que esto significa para los hermanos y la planificación familiar.

Herencia autosómica recesiva

Se necesitan dos copias alteradas, una de cada progenitor, para causar CMT. Cuando ambos progenitores son portadores no afectados, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la CMT4C?

La CMT4C es una de las formas recesivas y desmielinizantes más comunes de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Es causada por cambios en el gen SH3TC2, que es importante para las células de Schwann que producen y mantienen la mielina, el aislamiento que rodea los nervios. Cuando no funciona, la mielina no se forma ni se mantiene adecuadamente, lo que produce una neuropatía desmielinizante. Para confirmar qué subtipo tiene, las pruebas genéticas son la manera de saberlo con certeza.

¿Cuáles son los síntomas de la CMT4C?

La CMT4C por lo general comienza en la infancia con debilidad y atrofia de los pies y la parte inferior de las piernas, deformidad del pie y reflejos reducidos, junto con sensibilidad reducida en los pies y la parte inferior de las piernas. Una de sus características más reconocibles es la escoliosis de inicio temprano, una curvatura de la columna vertebral, que a veces conduce al diagnóstico. Algunas personas también presentan afectación auditiva, y las pruebas de conducción nerviosa suelen mostrar velocidades marcadamente lentas, lo que refleja el proceso desmielinizante.

¿Qué gen causa la CMT4C?

La CMT4C es causada por cambios en el gen SH3TC2. Este gen es importante para las células de Schwann que producen y mantienen la mielina, el aislamiento que rodea los nervios, por lo que cuando no funciona adecuadamente el resultado es una neuropatía desmielinizante.

¿Cómo se hereda la CMT4C y la tendrán mis hijos?

La CMT4C se hereda con un patrón autosómico recesivo: se necesitan dos copias modificadas del gen SH3TC2, una de cada padre, quienes por lo general son portadores no afectados. Cuando ambos padres portan un cambio, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador. Un asesor genético puede explicar lo que esto significa para los hermanos y la planificación familiar.

¿La CMT4C es progresiva?

La CMT4C generalmente progresa lentamente y no limita la vida. La curvatura de la columna vertebral puede aparecer temprano y progresar durante los años de crecimiento, por lo que con frecuencia necesita monitoreo propio junto con la neuropatía y a veces requiere atención ortopédica. Debido a que están afectados la columna vertebral y, a veces, la audición, resulta especialmente útil contar con un equipo multidisciplinario con experiencia.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

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La información clínica de esta página se basa en GeneReviews y OMIM 601596. Verificada el 2026-07-08.