Impacto
Veinticinco años construyendo lo que el campo de CMT no tenía.
Desde 2001, Hereditary Neuropathy Foundation ha ayudado a construir gran parte de las bases en las que la comunidad de Charcot-Marie-Tooth confía hoy: uno de los primeros registros globales de CMT dirigidos por pacientes, un biorepositorio para CMT, una reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente que llevó la voz de los pacientes a la FDA y la evidencia reportada por pacientes que orienta cómo se diseñan y revisan los tratamientos. Esto es lo que ese trabajo ha hecho posible y hacia dónde se dirige ahora.
Qué significa aquí "impacto"
Para HNF, el impacto es infraestructura que otras personas pueden usar. No es un solo estudio, sino el registro, el biorepositorio, las relaciones regulatorias y las medidas de resultados por las que un tratamiento debe pasar para llegar a los pacientes. GRIN, Global Registry for Inherited Neuropathies, se lanzó en 2013 y ahora realiza seguimiento de más de 100 subtipos de CMT. CMT Biobank vincula la sangre, el ADN y el tejido con esos datos para investigadores calificados.
Procuramos ser cuidadosos con la palabra "primero". Varios de los hitos aquí son realmente ejemplos tempranos de lo que describen, y los matizamos cuando una afirmación más amplia los exageraría. El punto no es la etiqueta. El punto es que cada elemento reduce la distancia entre una ciencia prometedora y un tratamiento aprobado.
En cifras
Explore nuestro impacto
Sea parte de la próxima primicia
Cada hito de esta sección fue impulsado por personas que viven con CMT y eligieron compartir su historia. Unirse a GRIN, el Global Registry for Inherited Neuropathies, es la forma más directa de agregar la suya.