CNTNAP1
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 es una forma poco frecuente y grave que comienza antes del nacimiento o al nacer. Afecta una proteína que organiza los puntos de conexión a lo largo de un nervio y, por lo general, causa debilidad profunda en los recién nacidos. Esta es una de las afecciones más graves de la familia CMT.
Qué es CNTNAP1
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 es causada por cambios en el gen CNTNAP1, que produce una proteína llamada CASPR1. CASPR1 ayuda a formar las uniones precisas a lo largo de una fibra nerviosa donde el aislamiento se encuentra con el nervio, los puntos que hacen posibles señales nerviosas rápidas y confiables.
Cuando CASPR1 falta o no funciona, esas uniones no se forman adecuadamente y las señales nerviosas se ven gravemente alteradas desde el comienzo de la vida. Por eso, CNTNAP1 suele aparecer antes del nacimiento o en el período neonatal, en lugar de más adelante, como la mayoría de las formas de CMT.
Es importante ser claros en que esta es una afección grave. Muchos bebés presentan signos antes del nacimiento, como exceso de líquido amniótico y movimiento reducido, y nacen con tono muscular muy bajo, dificultad para respirar y rigidez articular profundos. El pronóstico es serio, y la atención se centra en la comodidad, la respiración, la alimentación y el apoyo para toda la familia.
Qué tan frecuente es. La neuropatía relacionada con CNTNAP1 es muy poco frecuente, con unas pocas decenas de niños afectados descritos hasta la fecha en la literatura médica.
Signos y síntomas comunes
Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.
- Signos antes del nacimiento en algunos embarazos, como exceso de líquido amniótico (polihidramnios) y reducción del movimiento fetal
- Tono muscular muy bajo (hipotonía) y debilidad profundos al nacer
- Dificultad para respirar, que a menudo requiere apoyo
- Dificultad para alimentarse y tragar
- Rigidez articular o contracturas, a veces llamadas artrogriposis
Inicio y cambios a lo largo del tiempo
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 está presente desde el nacimiento y es grave. Muchos lactantes afectados necesitan apoyo para respirar y alimentarse desde el comienzo y, para algunos, la afección limita la vida en los primeros años. Varios niños sobreviven más allá de la infancia, con necesidades médicas importantes y continuas.
Debido a que la afección es tan grave y comienza tan temprano, la atención se centra en toda la familia: apoyo especializado para la respiración, la alimentación y la comodidad, orientación sincera de un equipo con experiencia y conexión con otras personas que comprenden. Cada niño es diferente, y es mejor tener esas conversaciones con un equipo de especialistas que conozca su situación.
Cómo se hereda
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 se hereda con un patrón autosómico recesivo: se necesitan dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor, que generalmente son portadores no afectados. Cuando ambos progenitores portan un cambio, cada embarazo tiene aproximadamente 1 de cada 4 (25 por ciento) de probabilidad de verse afectado. Para las familias que han tenido un hijo afectado, un asesor genético puede explicar las pruebas y las opciones para futuros embarazos.
Herencia autosómica recesiva
Se necesitan dos copias alteradas, una de cada progenitor, para causar CMT. Cuando ambos progenitores son portadores no afectados, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador.
- Afectado
- Portador
- No afectado
- Hombre
- Mujer
Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.
Rostros de CMT
Familias reales que viven con CNTNAP1, con sus propias palabras.
James · La cura de James
Nacido con una mutación ultrarrara de CNTNAP1, James y su familia impulsan una terapia génica.
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¿Qué es la neuropatía relacionada con CNTNAP1?
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 es una forma poco frecuente y grave de CMT causada por cambios en el gen CNTNAP1, que produce una proteína llamada CASPR1. CASPR1 ayuda a formar las uniones precisas a lo largo de una fibra nerviosa donde el aislamiento se encuentra con el nervio, los puntos que hacen posibles señales nerviosas rápidas y confiables. Cuando CASPR1 falta o no funciona, esas uniones no se forman adecuadamente y las señales nerviosas se ven gravemente alteradas desde el comienzo de la vida. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
¿Qué gen causa la neuropatía relacionada con CNTNAP1?
Es causada por cambios en el gen CNTNAP1, que produce una proteína llamada CASPR1 (proteína 1 asociada a contactina). Esta proteína organiza las uniones a lo largo de una fibra nerviosa donde el aislamiento se encuentra con el nervio. Cuando falta o no funciona, las señales nerviosas se ven gravemente alteradas, por lo que la afección suele aparecer antes del nacimiento o en el período neonatal en lugar de más adelante, como la mayoría de las formas de CMT.
¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía relacionada con CNTNAP1?
Algunos embarazos muestran signos antes del nacimiento, como exceso de líquido amniótico (polihidramnios) y reducción del movimiento fetal. Los bebés generalmente nacen con tono muscular muy bajo (hipotonía) y debilidad profundos, dificultad para respirar que a menudo necesita apoyo, y dificultad para alimentarse y tragar. También puede haber rigidez articular o contracturas, a veces llamadas artrogriposis. Esta es una afección grave, y la atención se centra en la comodidad, la respiración, la alimentación y el apoyo para toda la familia.
¿Cómo se hereda la neuropatía relacionada con CNTNAP1?
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 se hereda con un patrón autosómico recesivo: se necesitan dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor, que generalmente son portadores no afectados. Cuando ambos progenitores portan un cambio, cada embarazo tiene aproximadamente 1 de cada 4 (25 por ciento) de probabilidad de verse afectado. Para las familias que han tenido un hijo afectado, un asesor genético puede explicar las pruebas y las opciones para futuros embarazos.
¿Qué tan grave es la neuropatía relacionada con CNTNAP1?
La neuropatía relacionada con CNTNAP1 está presente desde el nacimiento y es grave. Muchos lactantes afectados necesitan apoyo para respirar y alimentarse desde el comienzo y, para algunos, la afección limita la vida en los primeros años. Varios niños sobreviven más allá de la infancia, con necesidades médicas importantes y continuas. Cada niño es diferente, y es mejor tener esas conversaciones con un equipo de especialistas que conozca su situación.
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Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.
La información clínica de esta página se basa en literatura revisada por pares (cohortes de neuropatía congénita CNTNAP1) y OMIM 616286 / 618186. Verificado el 2026-07-08.