Antes de que cualquier tratamiento pueda probarse en una forma de CMT, alguien tiene que documentar cómo se comporta realmente esa forma a lo largo del tiempo: qué tan rápido progresa, qué afecta primero y qué mediciones permiten seguirla de forma fiable. Este trabajo se denomina estudio de historia natural y, para la mayoría de los subtipos de CMT, nadie lo ha realizado. Estos son los estudios que HNF lleva a cabo para cerrar esa brecha, un gen a la vez.
Por qué los estudios se organizan por gen
CMT no es una sola enfermedad. Más de 100 genes pueden causarla, y un tratamiento dirigido a un gen no tendrá efecto en otro. Por eso nuestros estudios se basan en una causa genética específica, en vez de basarse en CMT en general. También significa que lo más útil que usted puede hacer es averiguar qué gen está detrás de su CMT. Si aún no lo sabe, CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas.
Un estudio prospectivo de historia natural definido por genotipo para personas con mutaciones de GDAP1 en ambas copias, recesivas, la forma más grave de GDAP1 relacionada con CMT. Se realiza mediante el Registro GRIN, con recolección de biospecímenes en el hogar y evaluación anual presencial en la Cumbre de preparación para ensayos clínicos de CMT.
Para quién es: Personas de todas las edades con mutaciones bialélicas de GDAP1 confirmadas genéticamente que causan CMT4A.
CMT relacionado con aaRS, CMT2D, CMTDIC, CMT2N, CMT2W, dHMN-9, CMT2U, CMTRIB y relacionados
Un estudio de historia natural que abarca toda la familia de genes de aminoacil-ARNt sintetasas en un esfuerzo coordinado. Estos ocho genes conforman el mayor grupo individual vinculado a CMT y se alteran en el mismo lugar, por lo que la evidencia obtenida de todos ellos puede respaldar un tratamiento que ayude a todos.
Para quién es: Personas con CMT causado por un cambio en cualquiera de los ocho genes aaRS.
Hay más estudios en desarrollo. La forma más rápida de hacer posible uno para su gen es que se le cuente: GRIN, el registro de pacientes de HNF, es donde comienza cada estudio de esta página. Cuando se registran y caracterizan suficientes personas con la misma causa genética, un estudio para ese subtipo deja de ser hipotético.
Cada estudio aquí comienza en el mismo lugar. Unirse a GRIN y completar el perfil de su trayectoria como paciente es lo que hace posible todo lo demás, sea cual sea su subtipo.
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