CMT-SORD is one of the most recently identified forms of CMT, described in 2020. It is caused by changes in the SORD gene that switch off an enzyme called sorbitol dehydrogenase, which normally breaks down sorbitol, a sugar alcohol the body makes. Without the enzyme, sorbitol builds up and at high levels becomes toxic to the long nerves that reach the feet and hands. If you want to confirm your subtype, genetic testing can identify it.

What causes CMT-SORD?

The result of losing the sorbitol dehydrogenase enzyme is an axonal neuropathy, meaning the nerve fibers themselves are damaged, so nerve testing tends to show reduced signal strength rather than slowed speed. It typically causes a slowly progressive, mostly motor weakness, with about half of people also reporting sensory symptoms. A raised level of sorbitol in the blood can help support the diagnosis.

How is CMT-SORD inherited?

CMT-SORD is inherited in an autosomal recessive pattern, which means it takes two changed copies of the SORD gene, one from each parent, to cause it. Parents are usually unaffected carriers. When both parents carry a change, each child has about a 1 in 4 (25 percent) chance of being affected and a 1 in 2 chance of being a carrier. A genetic counselor can explain what this means for siblings and family planning.

What are the symptoms of CMT-SORD?

CMT-SORD typically causes slowly progressive weakness and wasting of the feet and lower legs, often more motor than sensory. People frequently notice foot drop, high arches, and difficulty running in the teenage years, along with reduced or absent ankle reflexes. About half of people also report sensory symptoms.

Is CMT-SORD progressive, and is there research on it?

CMT-SORD usually begins in the first or second decade of life, progresses slowly, and is generally not life-limiting, though severity varies from person to person. Because the underlying sorbitol buildup can be measured and, in principle, targeted, this subtype is a particularly active focus of current research, which makes an accurate genetic diagnosis especially worthwhile. You can learn about participating through the GRIN registry .

CMT-SORD

CMT-SORD es una de las formas de CMT identificadas más recientemente, descrita en 2020. Es causada por la ausencia de una enzima llamada sorbitol deshidrogenasa, lo que permite que un alcohol de azúcar se acumule hasta alcanzar niveles tóxicos para los nervios. Es un área de investigación farmacológica inusualmente activa.

GenSORD (sorbitol deshidrogenasa)

HerenciaAutosómica recesiva

Efecto en el nervioAxonal

Inicio típicoPor lo general, la primera o segunda década

Qué es CMT-SORD

CMT-SORD es causada por cambios en el gen SORD que desactivan una enzima llamada sorbitol deshidrogenasa. Normalmente, esta enzima descompone el sorbitol, un alcohol de azúcar que el cuerpo produce. Sin ella, el sorbitol se acumula y, en niveles altos, se vuelve tóxico para los nervios largos que llegan a los pies y las manos.

El resultado es una neuropatía axonal: las propias fibras nerviosas están dañadas, por lo que las pruebas nerviosas suelen mostrar una intensidad de señal reducida en lugar de una velocidad más lenta. Por lo general, causa debilidad principalmente motora y lentamente progresiva, y aproximadamente la mitad de las personas también informa síntomas sensitivos.

CMT-SORD solo se identificó como una causa distinta de CMT en 2020, y resultó ser una de las causas recesivas más comunes. Debido a que el problema subyacente es una acumulación medible de sorbitol, se ha convertido en un objetivo activo de la investigación de medicamentos orientada a reducir esos niveles.

Qué tan común es. Desde su descubrimiento en 2020, se ha determinado que CMT-SORD es una de las causas recesivas más comunes, de ambos padres, de CMT axonal.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Debilidad y atrofia lentamente progresivas de los pies y la parte inferior de las piernas, a menudo más motoras que sensitivas
Pie caído, arcos plantares altos y dificultad para correr, que se notan con frecuencia en la adolescencia
Reflejos en los tobillos reducidos o ausentes
Síntomas sensitivos en aproximadamente la mitad de las personas
Un nivel elevado de sorbitol en la sangre, que puede ayudar a respaldar el diagnóstico

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

CMT-SORD suele comenzar en la primera o segunda década de la vida, y el inicio notificado a menudo ocurre en la adolescencia, y progresa lentamente. Al igual que con otras formas de CMT, la gravedad varía de una persona a otra.

CMT-SORD generalmente progresa lentamente y no limita la vida. Debido a que la acumulación subyacente de sorbitol puede medirse y, en principio, abordarse, este subtipo es un foco particularmente activo de la investigación actual, lo que hace que un diagnóstico genético preciso sea especialmente valioso.

Cómo se hereda

CMT-SORD se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias alteradas del gen SORD, una de cada progenitor, para causarla. Por lo general, los progenitores son portadores no afectados. Cuando ambos progenitores portan una alteración, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4, 25 por ciento, de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador. Un asesor genético puede explicar lo que esto significa para los hermanos y la planificación familiar.

Herencia autosómica recesiva

Se necesitan dos copias alteradas, una de cada progenitor, para causar CMT. Cuando ambos progenitores son portadores no afectados, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Rostros de CMT

Familias reales que viven con CMT-SORD, en sus propias palabras.

Daniel Blevins

Un veterano y atleta adaptativo de Arizona que pasó trece años viendo cómo su cuerpo se deterioraba antes de que alguien le dijera que tenía CMT.

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Christopher Gullmans

A father in Finland with CMT-SORD, diagnosed only after his wife, a physician, took one look at his legs. He advocates as a parent as much as a patient.

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Vea todas las caras de CMT

Preguntas frecuentes

¿Qué es CMT-SORD?

CMT-SORD es una de las formas de CMT identificadas más recientemente, descrita en 2020. Es causada por alteraciones en el gen SORD que desactivan una enzima llamada sorbitol deshidrogenasa, que normalmente descompone el sorbitol, un alcohol de azúcar que produce el cuerpo. Sin la enzima, el sorbitol se acumula y, en niveles altos, se vuelve tóxico para los nervios largos que llegan a los pies y las manos. Si desea confirmar su subtipo, las pruebas genéticas pueden identificarlo.

¿Qué causa CMT-SORD?

La pérdida de la enzima sorbitol deshidrogenasa provoca una neuropatía axonal, lo que significa que las propias fibras nerviosas están dañadas, por lo que las pruebas nerviosas tienden a mostrar una intensidad de señal reducida en lugar de una velocidad más lenta. Por lo general causa una debilidad lentamente progresiva, principalmente motora, y aproximadamente la mitad de las personas también informa síntomas sensitivos. Un nivel elevado de sorbitol en la sangre puede ayudar a respaldar el diagnóstico.

¿Cómo se hereda CMT-SORD?

¿Cuáles son los síntomas de CMT-SORD?

CMT-SORD suele causar debilidad y atrofia lentamente progresivas de los pies y la parte inferior de las piernas, a menudo más motoras que sensitivas. Con frecuencia, las personas notan pie caído, arcos plantares altos y dificultad para correr en la adolescencia, junto con reflejos en los tobillos reducidos o ausentes. Aproximadamente la mitad de las personas también informa síntomas sensitivos.

¿CMT-SORD es progresiva y hay investigación sobre ella?

CMT-SORD suele comenzar en la primera o segunda década de la vida, progresa lentamente y generalmente no limita la vida, aunque la gravedad varía de una persona a otra. Debido a que la acumulación subyacente de sorbitol puede medirse y, en principio, abordarse, este subtipo es un foco particularmente activo de la investigación actual, lo que hace que un diagnóstico genético preciso sea especialmente valioso. Puede informarse sobre cómo participar a través del registro de GRIN.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

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La información clínica de esta página se basa en la literatura revisada por pares, Cortese et al. 2020 y cohortes posteriores, y OMIM 618912. Verificado el 2026-07-08.