CMT2A
CMT2A es la forma axonal, tipo 2, más común de CMT. Es causada por cambios en el gen MFN2, que mantiene saludables las fábricas de energía dentro de las células nerviosas. A menudo comienza temprano y puede ser más grave que las formas desmielinizantes comunes.
Qué es CMT2A
CMT2A es causada por cambios en el gen MFN2, que produce una proteína llamada mitofusina 2. La mitofusina 2 ayuda a las mitocondrias, las pequeñas estructuras que proporcionan energía a cada célula, a unirse, desplazarse a lo largo del nervio y mantenerse saludables. Las células nerviosas tienen fibras muy largas y grandes demandas de energía, por lo que son especialmente sensibles cuando las mitocondrias tienen dificultades.
A diferencia de CMT1A, donde el problema es el aislamiento, CMT2A afecta la propia fibra nerviosa, el axón. Por eso se denomina neuropatía axonal y los estudios de conducción nerviosa a menudo muestran velocidades relativamente normales, pero señales más débiles.
CMT2A suele ser una de las formas más graves de CMT. Muchas personas presentan inicio en la primera infancia y debilidad más significativa, aunque el rango es amplio y algunas tienen una evolución más leve y de inicio más tardío. Algunas personas también desarrollan atrofia óptica, un adelgazamiento del nervio que llega al ojo y que puede afectar la visión.
Qué tan frecuente es. CMT2A es la más común de las formas axonales (tipo 2) de CMT y representa alrededor del 3 al 7 por ciento de los casos confirmados genéticamente en grandes cohortes de pacientes.
Signos y síntomas comunes
Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.
- Debilidad y atrofia de los pies y la parte inferior de las piernas, que a menudo comienzan en la primera infancia
- Pie caído, arcos altos y dificultad para caminar o correr, que a veces progresan a las manos
- Reflejos reducidos o ausentes y disminución de la sensibilidad en los pies
- Tendencia a un inicio más temprano y una mayor gravedad que las formas desmielinizantes comunes, aunque esto varía ampliamente
- En algunas personas, atrofia óptica, un adelgazamiento del nervio óptico, que puede afectar la visión
Inicio y cambios a lo largo del tiempo
CMT2A comienza con frecuencia en los primeros años de vida, y los niños pueden caminar más tarde o tener dificultades para correr y sufrir caídas frecuentes. Dicho esto, la gravedad varía mucho, incluso dentro de una familia, y algunas personas no reciben un diagnóstico hasta la edad adulta y permanecen relativamente leves.
Cuando el inicio es temprano, CMT2A puede progresar a una discapacidad más significativa que las formas desmielinizantes comunes, y algunas personas usan ayudas para la movilidad con el tiempo. Por lo general, no limita la vida. Debido a que la evolución es tan variable, un equipo de atención con experiencia es la mejor guía sobre qué esperar para cada persona.
Cómo se hereda
CMT2A suele heredarse con un patrón autosómico dominante, por lo que basta una sola copia modificada de MFN2 para causarla, y un progenitor afectado tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de transmitirla a cada hijo. Los cambios nuevos (de novo) son comunes, por lo que muchos niños con CMT2A no tienen antecedentes familiares. En cambio, un pequeño número de familias presenta un patrón recesivo. Un asesor genético puede ayudarle a determinar cuál se aplica en su caso.
Herencia autosómica dominante
Una copia modificada del gen es suficiente para causar CMT. Un progenitor que la tiene la transmite, en promedio, a aproximadamente la mitad de sus hijos, tanto a hijos como a hijas.
- Afectado
- Portador
- No afectado
- Hombre
- Mujer
Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.
Rostros de CMT
Familias reales que viven con CMT2A, en sus propias palabras.
Grace Caldarone · Grace's Courage Crusade
Una madre y una hija que viven con CMT2A, y convierten la misión de su familia en investigación, libros y actividades de divulgación en escuelas.
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Elliot · Iris Adler's H.E.L.P. Fund
El fondo de una abuela para su nieto Elliot, que vive con CMT2A.
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Skyler Fisher
Diagnosticado a los 13 años, ahora es un para triatleta de élite que entrena en el U.S. Olympic & Paralympic Training Center y estudia para trabajar con animales.
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Julie Stone
Pie caído a los seis años, un diagnóstico a los 28 y antecedentes familiares que nadie había mencionado. Ahora es una entrenadora personal cuyos clientes también viven con CMT.
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¿Qué es CMT2A?
CMT2A es la forma axonal (tipo 2) más común de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Es causada por cambios en el gen MFN2, que produce una proteína llamada mitofusina 2 que ayuda a que las mitocondrias, las diminutas estructuras que proporcionan energía a cada célula, se mantengan sanas dentro de los nervios. A diferencia de CMT1A, donde el problema es el aislamiento alrededor de los nervios, CMT2A afecta la propia fibra nerviosa (el axón). Si desea confirmar qué subtipo tiene, las pruebas genéticas son la forma de saberlo con certeza.
¿Qué gen causa CMT2A?
CMT2A es causada por cambios en el gen MFN2, que produce mitofusina 2. Esta proteína ayuda a que las mitocondrias se unan, se desplacen a lo largo del nervio y se mantengan sanas. Debido a que las células nerviosas tienen fibras muy largas y enormes demandas de energía, son especialmente sensibles cuando las mitocondrias tienen dificultades.
¿Cómo se hereda CMT2A y mis hijos la tendrán?
CMT2A suele heredarse con un patrón autosómico dominante, por lo que basta una sola copia modificada de MFN2 para causarla, y un progenitor afectado tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de transmitirla a cada hijo. Los cambios nuevos (de novo) son comunes, por lo que muchos niños con CMT2A no tienen antecedentes familiares, y en cambio un pequeño número de familias presenta un patrón recesivo. Un asesor genético puede ayudarle a determinar cuál se aplica en su caso.
¿Cuáles son los síntomas de CMT2A?
CMT2A suele comenzar con debilidad y atrofia de los pies y la parte inferior de las piernas en la primera infancia, junto con pie caído, arcos altos y dificultad para caminar o correr, que a veces progresa a las manos. Los reflejos suelen estar reducidos o ausentes, y la sensibilidad en los pies puede estar disminuida. Algunas personas también desarrollan atrofia óptica, un adelgazamiento del nervio que llega al ojo y que puede afectar la visión.
¿CMT2A es progresiva o grave?
CMT2A suele ser una de las formas más graves de CMT y, cuando el inicio es temprano, puede progresar a una discapacidad más significativa que las formas desmielinizantes comunes, y algunas personas usan ayudas para la movilidad con el tiempo. Dicho esto, la gravedad varía mucho, incluso dentro de una familia, y algunas personas no reciben un diagnóstico hasta la edad adulta y permanecen relativamente leves. Por lo general, no limita la vida y, debido a que la evolución es tan variable, un equipo de atención con experiencia es la mejor guía sobre qué esperar.
Confirme su subtipo
Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.
La información clínica de esta página se basa en GeneReviews (resumen de Charcot-Marie-Tooth, NBK1358) y OMIM 609260. Verificado el 2026-07-08.