CMT6 is a rare form of CMT defined by the combination of peripheral neuropathy and optic atrophy, a thinning of the nerve to the eye. It is caused by changes in the MTRFR gene, formerly called C12orf65, which helps mitochondria, the cell energy factories, finish making their own proteins. When it does not work, energy production stalls in the cells that need it most, including the long nerves of the limbs and the optic nerve. If you want to confirm your subtype, genetic testing can identify it.

What gene causes CMT6?

CMT6 is caused by changes in the MTRFR gene, once known as C12orf65. The gene helps mitochondria complete the making of their own proteins, and when it fails, energy production stalls in the long nerves of the limbs and in the optic nerve to the eye. This is why CMT6 usually affects vision as well as the limbs.

How is CMT6 inherited?

CMT6 is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning it takes two changed copies of the MTRFR gene, one from each parent, who are usually unaffected carriers. When both parents carry a change, each child has about a 1 in 4 (25 percent) chance of being affected. A genetic counselor can explain what this means for siblings and family planning.

What are the symptoms of CMT6?

What sets CMT6 apart is that the first sign is often childhood-onset optic atrophy, a fading of the optic nerve that reduces the sharpness of vision, followed by the weakness and sensory loss of an axonal neuropathy. People typically develop weakness and wasting of the feet and lower legs, reduced reflexes, and glove-and-stocking sensory loss. Some people also develop unsteadiness (ataxia) or, at the more severe end, spasticity or learning difficulty.

CMT6 often begins in childhood, and both the neuropathy and the visual loss tend to be progressive, with the visual impairment sometimes becoming significant. It sits on a spectrum, from a neuropathy-plus-optic-atrophy picture to more complex, more severe presentations, and severity varies from person to person. Because vision is involved, care benefits from including eye specialists alongside a neuromuscular team .

CMT6

CMT6 es una forma rara definida por la combinación de CMT con atrofia óptica, un adelgazamiento del nervio que llega al ojo. Es causada por cambios en el gen MTRFR, antes llamado C12orf65, que las mitocondrias necesitan para producir energía.

GenMTRFR (anteriormente llamado C12orf65)

HerenciaAutosómica recesiva

Efecto en el nervioAxonal

Inicio típicoPor lo general en la infancia, a menudo comienza con la visión

Qué es CMT6

CMT6 es causado por cambios en el gen MTRFR, antes conocido como C12orf65. Este gen ayuda a las mitocondrias, las fábricas de energía de las células, a terminar de producir sus propias proteínas. Cuando no funciona, la producción de energía se detiene en las células que más la necesitan, incluidos los nervios largos de las extremidades y el nervio óptico del ojo.

Lo que distingue a CMT6 es que generalmente afecta la visión además de las extremidades. En muchas personas, el primer signo es la atrofia óptica de inicio en la infancia, un deterioro del nervio óptico que reduce la agudeza visual, seguido de la debilidad y la pérdida sensorial de una neuropatía axonal.

Dado que proviene de un problema de energía mitocondrial, algunas personas también desarrollan otras manifestaciones con el tiempo, como inestabilidad (ataxia) y, en el extremo más grave del espectro, espasticidad o dificultades de aprendizaje. La combinación de afectación nerviosa y ocular es la pista definitoria.

Qué tan común es. CMT6 es poco frecuente y se distingue dentro de CMT por la combinación de neuropatía periférica y atrofia óptica.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Atrofia óptica, un adelgazamiento del nervio óptico que reduce la visión, a menudo el primer signo en la infancia
Debilidad y atrofia de los pies y la parte inferior de las piernas, con reflejos disminuidos y pérdida sensorial en guante y calcetín
Pérdida progresiva de la agudeza visual con el tiempo
En algunas personas, inestabilidad (ataxia) o, en el extremo más grave, espasticidad o dificultades de aprendizaje

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

CMT6 suele comenzar en la infancia, y los cambios en la visión por atrofia óptica con frecuencia son lo primero que se nota, a veces antes de la debilidad en las extremidades. Tanto la neuropatía como la pérdida visual tienden a ser progresivas, y la discapacidad visual puede llegar a ser significativa.

CMT6 se encuentra en un espectro, desde un cuadro de neuropatía más atrofia óptica hasta presentaciones más complejas y más graves. Debido a que la visión está afectada, la atención se beneficia de incluir especialistas en ojos junto con el equipo neuromuscular, y la gravedad varía de una persona a otra.

Cómo se hereda

CMT6 se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo: se necesitan dos copias modificadas del gen MTRFR, una de cada progenitor, que por lo general son portadores no afectados. Cuando ambos progenitores portan un cambio, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de estar afectado. Un asesor genético puede explicar lo que esto significa para los hermanos y la planificación familiar.

Herencia autosómica recesiva

Se necesitan dos copias alteradas, una de cada progenitor, para causar CMT. Cuando ambos progenitores son portadores no afectados, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Rostros de CMT

Familias reales que viven con CMT6, en sus propias palabras.

Jaxson y su padre arrodillados juntos al aire libre, ambos sonriendo.

Jaxson Flynt · Jaxson's Crusaders

Diagnosticado con un defecto en el gen MTRFR cuando era niño pequeño, Jaxson sigue alcanzando hitos que los médicos creían imposibles.

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Zach de pie en la puerta de su casa con su perro de servicio negro, usando ortesis para las piernas.

Zach Houliares · Zach's Team

Después de 14 años sin respuestas, Zach fue diagnosticado con enfermedad mitocondrial CMT6 y MTRFR.

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Vea todas las caras de CMT

Preguntas frecuentes

¿Qué es CMT6?

CMT6 es una forma poco frecuente de CMT definida por la combinación de neuropatía periférica y atrofia óptica, un adelgazamiento del nervio que llega al ojo. Es causado por cambios en el gen MTRFR, antes llamado C12orf65, que ayuda a las mitocondrias, las fábricas de energía de las células, a terminar de producir sus propias proteínas. Cuando no funciona, la producción de energía se detiene en las células que más la necesitan, incluidos los nervios largos de las extremidades y el nervio óptico. Si desea confirmar su subtipo, las pruebas genéticas pueden identificarlo.

¿Qué gen causa CMT6?

CMT6 es causado por cambios en el gen MTRFR, antes conocido como C12orf65. El gen ayuda a las mitocondrias a completar la producción de sus propias proteínas y, cuando falla, la producción de energía se detiene en los nervios largos de las extremidades y en el nervio óptico del ojo. Por eso CMT6 generalmente afecta la visión además de las extremidades.

¿Cómo se hereda CMT6?

CMT6 se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias modificadas del gen MTRFR, una de cada progenitor, que por lo general son portadores no afectados. Cuando ambos progenitores portan un cambio, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de estar afectado. Un asesor genético puede explicar lo que esto significa para los hermanos y la planificación familiar.

¿Cuáles son los síntomas de CMT6?

Lo que distingue a CMT6 es que el primer signo suele ser la atrofia óptica de inicio en la infancia, un deterioro del nervio óptico que reduce la agudeza visual, seguido de la debilidad y la pérdida sensorial de una neuropatía axonal. Por lo general, las personas desarrollan debilidad y atrofia de los pies y la parte inferior de las piernas, reflejos disminuidos y pérdida sensorial en guante y calcetín. Algunas personas también desarrollan inestabilidad (ataxia) o, en el extremo más grave, espasticidad o dificultades de aprendizaje.

¿CMT6 es progresiva?

CMT6 suele comenzar en la infancia, y tanto la neuropatía como la pérdida visual tienden a ser progresivas, y la discapacidad visual a veces llega a ser significativa. Se encuentra en un espectro, desde un cuadro de neuropatía más atrofia óptica hasta presentaciones más complejas y más graves, y la gravedad varía de una persona a otra. Debido a que la visión está afectada, la atención se beneficia de incluir especialistas en ojos junto con un equipo neuromuscular.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

Comience con CMT Genie

La información clínica de esta página se basa en literatura revisada por pares (neuropatía C12orf65 / MTRFR con atrofia óptica) y OMIM 613559. Verificado el 2026-07-08.