Acceso a datos del registro de GRIN
GRIN, el Global Registry for Inherited Neuropathies, es el único registro global dirigido por pacientes y aprobado por un IRB para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Combina datos genéticos con resultados reportados por los pacientes y medidas clínicas validadas, recopilados a lo largo del tiempo, para brindar a investigadores e industria la evidencia del mundo real de la que dependen el desarrollo de medicamentos y los ensayos clínicos.
Al mes de julio de 2026.
Lo que recopila GRIN
Las encuestas específicas para CMT de GRIN se complementan con las encuestas ClinGen “de pies a cabeza” financiadas por los NIH, por lo que una solicitud llega con el contexto genético, clínico y de experiencia vivida que permite utilizar los datos. El registro contiene, por cada participante que ha dado su consentimiento:
Lo que puede solicitar
GRIN existe para servir a la investigación que acerca CMT a los tratamientos. Los equipos académicos y de la industria lo utilizan para comprender un subtipo, validar que los pacientes participarían en un medicamento en investigación, diseñar estudios preclínicos y clínicos, y reclutar de manera eficiente cuando se abre un ensayo.
- Conjuntos de datos validados por el IRB, delimitados según su pregunta de investigación
- Cohortes de pacientes que han dado su consentimiento para un próximo ensayo clínico
- Cohortes específicas por subtipo para estudiar una neuropatía hereditaria en particular
- Participantes dispuestos a proporcionar sangre, fibroblastos de piel y otras muestras biológicas
- Evidencia del mundo real para diseñar estudios preclínicos (in vivo)
- Datos de criterios de valoración y medidas de resultado para respaldar el diseño de ensayos
Cómo funciona el acceso
- 1 Defina la pregunta Indíquenos el subtipo, los datos o la cohorte que necesita y el propósito, investigación, ensayo clínico o presentación regulatoria.
- 2 Delimite una solicitud El equipo del registro de HNF delimita un conjunto de datos o una cohorte según lo que contiene GRIN y los estudios pertinentes aprobados por el IRB.
- 3 Revisión asesora Las solicitudes se revisan para asegurar que impulsen la ciencia y respeten el consentimiento de los participantes.
- 4 Reciba datos desidentificados Los equipos aprobados reciben datos desidentificados, o se les pone en contacto con participantes que han dado su consentimiento, para su estudio.
Realizar esos estudios de historia natural proporciona toda la información sobre qué necesita medir, con qué frecuencia puede medirlo, qué tolera su comunidad...
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Solicite acceso a los datos
Cuéntenos sobre su estudio y lo que necesita de GRIN. El equipo del registro de HNF hará seguimiento para delimitar un conjunto de datos o una cohorte y guiarlo durante el proceso de revisión.
Preguntas frecuentes
¿Quién puede solicitar datos de GRIN?
El acceso a los datos de GRIN está destinado a investigadores académicos y de la industria calificados que trabajan para impulsar la ciencia de CMT. Las solicitudes se delimitan según lo que contiene el registro y los estudios pertinentes aprobados por el IRB, y luego se revisan para confirmar que el trabajo impulse la ciencia y respete el consentimiento de los participantes.
¿Qué tipo de datos contiene GRIN?
Por cada participante que ha dado su consentimiento, GRIN contiene genotipo y fenotipo confirmados, signos y síntomas informados por los pacientes, movilidad y función, edad de inicio e hitos de la enfermedad, puntuaciones iniciales en instrumentos validados de CMT y ClinGen, datos de EMG/VCN e historias clínicas electrónicas, mediciones repetidas longitudinales y el interés declarado de cada persona registrada en participar en ensayos.
¿Los datos de GRIN están desidentificados y cumplen con la normativa?
Sí. GRIN está estructurado para estar desidentificado desde su diseño y cumple con el RGPD y HIPAA, mediante un CRID desidentificado. Los estudios se realizan con aprobación del IRB, y los datos son del tipo que reconocen los organismos reguladores.
¿Qué diferencia a GRIN de otros registros de CMT?
Existen registros de contacto y de consorcios para CMT. GRIN se distingue como el único registro global de la afección, liderado por pacientes y aprobado por el IRB: datos estructurados de historia natural, con consentimiento y desidentificados, que reconocen los organismos reguladores. Se lanzó en 2013 y se relanzó en abril de 2023.
¿Puede GRIN ayudar con el reclutamiento de pacientes para un ensayo?
Sí. GRIN permite que un equipo de ensayo estime la prevalencia y la distribución de subtipos, defina el tamaño de una cohorte con cifras reales, e identifique y contacte a pacientes listos para participar en ensayos dentro de una población de subtipo definida. Muchos participantes han expresado su interés en participar en ensayos.
¿Vive con CMT y quiere que sus datos cuenten? Únase a GRIN → Cada participante fortalece la evidencia que respalda el próximo ensayo.