25 años de hitos
Desde su fundación, Hereditary Neuropathy Foundation ha construido gran parte de la base en la que hoy se apoya la comunidad de Charcot-Marie-Tooth: el primer registro mundial de CMT dirigido por pacientes, un biorepositorio para CMT y una reunión histórica que llevó la voz de los pacientes directamente a la FDA. Esta es la historia de esos hitos, en orden.
Una cronología de los hitos de HNF
Cada entrada a continuación señala un momento en que HNF creó algo que el campo de CMT no tenía antes. Fechas tomadas de la historia de HNF, algunas fechas precisas están señaladas para confirmación.
- 2 de enero de 2001 Se funda HNF
Hereditary Neuropathy Foundation se establece como una organización 501(c)(3) para aumentar la concientización y el diagnóstico preciso de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, apoyar a pacientes y familias, y financiar investigaciones para tratamientos y curas.
- 2004 Primera en designar septiembre como el Mes de Concientización sobre CMT
HNF designa septiembre como el Mes de Concientización sobre Charcot-Marie-Tooth y desarrolla la campaña desde cero, distribuyendo carteles de concientización a consultorios médicos de todo el país y colocando anuncios en revistas nacionales como Scientific American y People. Lo que comenzó como una iniciativa de base se convirtió en el mes que ahora conmemora toda la comunidad de CMT.
- 2007 El primer estudio de investigación centrado en pacientes financiado por HNF
HNF inicia su primer estudio financiado, “Cómo es vivir con Charcot-Marie-Tooth (CMT): quienes mejor lo saben.” Publicado por las Dras. Elizabeth Barrett y Carole Birdsall, se convirtió en el pilar del enfoque centrado en pacientes de HNF y, posteriormente, del programa TRIAD.
- 2009 HNF lanza la comunidad Inspire CMT
HNF se asocia con Inspire, una red social de salud, para lanzar una comunidad de apoyo en línea para pacientes, familias y cuidadores de CMT. Lo que comenzó como un espacio de apoyo se ha convertido en una alianza de investigación de casi 12,000 miembros, cuyas encuestas a miembros revelan patrones que ningún conjunto de datos clínicos había captado. Una encuesta que preguntaba a los pacientes qué profesionales de la salud consultaban para su CMT encontró que la mayoría consultaba a proveedores de atención médica privados, no a CMT Centers of Excellence, un hallazgo que ayudó a dar forma al diseño de GRIN, el registro de pacientes de HNF, y señaló una conclusión más amplia: los ensayos clínicos descentralizados, que eliminan para los pacientes la carga de viajar, son una vía fundamental para la investigación de CMT en el mundo actual impulsado por la tecnología, un modelo que HNF ha demostrado desde entonces en sus propios Summits.
- 2013 Se lanza GRIN, el Global Registry for Inherited Neuropathies
Desarrollado como parte de TRIAD, GRIN está diseñado para realizar investigación y desarrollo centrados en los pacientes para tratamientos y curas. Posteriormente, se relanzó en abril de 2023. GRIN es el único registro global dirigido por pacientes y aprobado por un IRB para CMT.
- 2015 Primer grupo de defensa en financiar investigación de inhibidores de HDAC6 para CMT2A, y su primera inversión de filantropía de riesgo
HNF se convierte en el primer grupo de defensa en financiar investigación de inhibidores de HDAC6 para CMT2A, llevando el trabajo de modelos de pez cebra a modelos de ratón y de rata. Esto condujo a la primera inversión de filantropía de riesgo de HNF, proporcionando financiación inicial a Miralinc Pharmaceuticals para llevar el objetivo hacia el desarrollo clínico.
- 2016 Primer PCORI Engagement Award, que financia el Patient-Centered Research Outcomes Summit (PCROS)
HNF recibe la aprobación para un Eugene Washington PCORI Engagement Award, una subvención de $50,000 de PCORI para apoyar su primer Patient-Centered Research Outcomes Summit, celebrado el 6 de octubre de 2016 en la ciudad de Nueva York. El Summit reunió a pacientes, cuidadores, profesionales clínicos, investigadores, financiadores e integrantes de la industria para cerrar brechas en la investigación centrada en los pacientes para CMT. Como parte del premio, el equipo de HNF recibió capacitación en el modelo de investigación de efectividad comparativa (CER) de PCORI, una base que ha dado forma desde entonces al enfoque de HNF hacia la investigación centrada en los pacientes.
- 2016 Primer centro de EE. UU. en realizar un ensayo de fase III de CMT
En abril de 2016, un miembro de HNF, de su red Centers of Excellence, se convirtió en el primer centro de EE. UU. en abrir para un ensayo de fase III de CMT, el ensayo PLEO-CMT de Pharnext sobre PXT3003 para CMT1A. HNF identificó los centros del ensayo e impulsó el reclutamiento de pacientes, los datos de GRIN posteriormente orientaron la selección de centros y la inscripción para el ensayo PREMIER de seguimiento. PXT3003 no ha obtenido aprobación en EE. UU. Hasta septiembre de 2021, se estaba realizando un ensayo independiente de fase III en China, donde el medicamento tenía estatus de revisión prioritaria.
- 2017 Segundo PCORI Engagement Award, que financia el CMT/HNPP Pain Summit
Después del premio de 2016, HNF recibió un segundo Eugene Washington PCORI Engagement Award de $50,000 para financiar el Patient-Centered CMT/HNPP Pain Summit, celebrado el 3 de noviembre de 2017. El enfoque no se adivinó. HNF encuestó a GRIN y a su comunidad de Inspire sobre la única palabra que los pacientes usarían para describir su enfermedad, y “dolor” ganó por amplio margen. Eso dio forma a la agenda: pacientes, profesionales clínicos, especialistas en dolor e integrantes de la industria, entre ellos Pharnext, Acceleron y Flex Pharma, se reunieron para cerrar la brecha en la investigación sobre el dolor para CMT. Los medicamentos de las tres empresas fracasarían en sus ensayos en los años posteriores, una temprana y dura lección de que la biotecnología y la industria farmacéutica necesitan recursos reales para reducir el riesgo de la investigación, no solo financiación para el ensayo en sí.
- 2018 Primera organización de pacientes en liderar una reunión EL-PFDD de CMT
HNF se convierte en la primera organización de pacientes en liderar una reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en los Pacientes Dirigido Externamente (EL-PFDD) para CMT, colocando la voz de los pacientes en el centro de la sala, con cuidadores, funcionarios gubernamentales, proveedores de atención médica, integrantes de la industria y pagadores presentes para escuchar. La reunión produjo el informe Voice of the Patient, que HNF todavía utiliza hoy para que la experiencia de los pacientes siga guiando las conversaciones con la FDA y los desarrolladores de medicamentos.
- 2018 Primer curso de CME dedicado a CMT, en alianza con AANEM
HNF se asocia con la American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM) para lanzar el primer curso de educación médica continua centrado específicamente en CMT, ofreciendo a neurólogos y especialistas en electrodiagnóstico una vía específica con créditos para perfeccionar sus habilidades de diagnóstico y tratamiento. Desde entonces, las sesiones han continuado en la reunión anual de AANEM, combinando datos del registro de GRIN con la perspectiva de los pacientes para mantener a los médicos en ejercicio actualizados sobre la enfermedad.
- 2019 Primera investigación presencial en un CMT Summit
En su primer Movement is Medicine™ Summit, celebrado del 8 al 9 de noviembre en Phoenix, AZ, HNF realizó la primera investigación clínica presencial en una reunión de CMT, un estudio dirigido por ASU que midió la marcha y el equilibrio en tiempo real, justo donde la comunidad ya se había reunido. Sembró la idea de que un Summit podía ser un centro de investigación, no solo un evento.
- 2021 Primeros modelos de rata para CMT4A y CMT-SORD
Los modelos de ratón no lograron mostrar la enfermedad para CMT4A (GDAP1) y CMT-SORD, por lo que HNF desarrolló y posee los primeros modelos de rata para ambas, finalizados en enero de 2021. La rata CMT4A ha respaldado el trabajo de Miralinc Pharmaceuticals sobre la enfermedad; la rata CMT-SORD ha respaldado a Applied Therapeutics, ahora parte de Cycle Pharma, en el avance del tratamiento para la deficiencia de SORD.
- 2022 CMT Genie abre el acceso a las pruebas genéticas
HNF puso en marcha el CMT Genie, el primer programa de pruebas genéticas iniciado por pacientes para CMT, que ayuda a los pacientes a confirmar su subtipo para que su experiencia vivida pueda relacionarse con la mutación exacta que la causa. Esto es importante porque la mayoría de los enfoques terapéuticos se dirigen a subtipos específicos, por lo que conocer el suyo suele ser el primer paso hacia el tratamiento.
- 2023 El CMT Biobank, un biorepositorio dedicado a CMT
En agosto de 2023, en colaboración con COMBINEDBrain, HNF establece un biorepositorio dedicado a CMT, que almacena bioespecímenes de pacientes vinculados a datos de registro autorizados, para que los investigadores puedan crear modelos de la enfermedad, descubrir biomarcadores y correlacionar los hallazgos con los datos del registro de pacientes.
- 2024 Primer programa integral de investigación presencial en un CMT Summit
Sobre la base del estudio independiente realizado en la Cumbre de 2019, HNF pone en marcha el primer programa integral de investigación presencial en su CMT Clinical Trial Readiness Summit anual, que reúne la recolección de muestras de CMT Biobank, un estudio plurianual de movilidad con tecnología de salud digital (DHT) y más, todo en un mismo lugar, donde la comunidad ya se reúne. Ese modelo integrado ahora ayuda a fortalecer la validación de criterios de valoración y respalda los esfuerzos de calificación de la FDA para medidas digitales en ensayos de CMT.
- 2025 Primer modelo de rata CMT2A con atrofia óptica, en desarrollo
HNF inició el desarrollo del primer modelo de rata CMT2A que reproduce la atrofia óptica, la pérdida de visión que afecta a muchos pacientes con CMT2A, pero que ningún modelo anterior, incluidos años de modelos de ratón, había reproducido. Una vez finalizada, la rata transgénica portará las mismas mutaciones de MFN2 encontradas en los pacientes, ofreciendo a los investigadores una herramienta preclínica para probar terapias candidatas contra la enfermedad tal como la experimentan los pacientes.
- 2025 CMT DEPLOY, acelerando tratamientos juntos
HNF pone en marcha CMT DEPLOY, una iniciativa coordinada para eliminar todos los obstáculos entre una terapia prometedora y los pacientes que la necesitan, que abarca registros de pacientes, capacitación para la preparación de ensayos clínicos, tecnología portátil y descubrimiento de biomarcadores, y une a pacientes, líderes de defensa, investigadores, biofarmacéuticas y autoridades regulatorias bajo una sola misión.
- 2026 Primer grupo de defensa de pacientes de CMT que mide la pérdida auditiva como fenotipo de CMT
Los pacientes habían informado a HNF durante años sobre la pérdida auditiva a través de GRIN, el registro de pacientes de HNF, pero nadie la había relacionado con CMT como un fenotipo que valiera la pena seguir formalmente. La propia recopilación de datos de HNF mediante encuestas ClinGen validadas por los NIH creó la base de evidencia, lo que condujo a una colaboración en 2026 con Shoebox para realizar pruebas auditivas a pacientes con CMT en la Cumbre de ese año. Este es un esfuerzo continuo.
Por qué son importantes estos primeros logros
Ninguno de estos primeros logros ocurrió porque fuera fácil, y ninguno ocurrió porque alguien más fuera a hacerlo primero. La estrategia de HNF durante 25 años ha sido la misma: encontrar la brecha, porque nadie más financiará un registro que no existe, un modelo de rata que ningún laboratorio construirá o un programa de medicamentos demasiado temprano para la industria farmacéutica tradicional, y luego cerrarla. Un registro, un biobanco, un modelo de rata, una inversión de filantropía de riesgo, una reunión con la FDA: cada uno parece un tipo de proyecto diferente, pero cada uno es la misma apuesta, hecha una y otra vez, de que la forma más rápida de llegar a un tratamiento es crear lo que falta en lugar de esperar a que alguien más lo haga.
Esa estrategia solo funciona con los pacientes en el centro. Cada programa de esta página comenzó con la voz de los pacientes, en los datos recopilados, los modelos creados y los ensayos diseñados, porque esa es la única forma de que la evidencia se convierta en terapias que realmente funcionen para las personas que viven con CMT.
Nada de esto fue gratuito, y nada de esto ocurre automáticamente a partir de ahora. Cada uno de estos primeros logros existe porque HNF no esperó a que una empresa farmacéutica redujera el riesgo de CMT. Primero creamos el registro, los modelos y las relaciones, con la idea de que el camino más rápido hacia un tratamiento es eliminar el riesgo antes de que la industria tenga que hacerlo. Ese motor es real y ya está en funcionamiento. Lo que necesita ahora es combustible: el CMT Cure Accelerator convierte cada donación en más infraestructura, registros, biobancos, modelos de rata, medidas de resultados sensibles y redes listas para ensayos, del tipo que convierte “algún día” en una solicitud presentada y ahorra los años y dólares que un medicamento perdería de otro modo al reconstruir lo que ya existe.
Únase a Cure Accelerator
La infraestructura que produjo cada primer logro en esta página es real, 25 años de ella, funcionando con datos, no solo con impulso. Su donación es lo que permite que siga creando: los modelos de enfermedad, biomarcadores y datos de nivel regulatorio que reducen el riesgo de cada ensayo y respaldan la investigación descentralizada centrada en los pacientes, el trabajo que lleva las terapias de CMT de la ciencia validada a los ensayos en humanos y convierte “algún día” en un tratamiento aprobado. Esto no es un acto de fe. Es el tramo final de una misión de 25 años.
Proyectos y programas principales
Los primeros hitos de la cronología se convirtieron en los programas que HNF lleva a cabo hoy. Cada uno lleva la voz de los pacientes a una parte distinta del camino hacia los tratamientos.
HNF también ha producido una serie de libros infantiles (Arlene On the Scene y Arlene the Rebel Queen), recursos de apoyo para pacientes, boletines trimestrales CMT Update, CMT-Connect y pódcasts.
Sea parte de la próxima primicia
Cada hito de esta página fue posible gracias a personas que viven con CMT y que decidieron compartir su historia. El próximo hito depende de lo mismo.
¿Desea conocer los detalles detrás de un hito? Lea acerca de la reunión de la FDA sobre Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente de 2018, o explore las tecnologías emergentes →