What is giant axonal neuropathy (GAN)?

Giant axonal neuropathy (GAN) is a rare, severe form that usually begins in early childhood and affects both the peripheral nerves and the brain. It is caused by changes in the GAN gene, which makes a protein called gigaxonin. Gigaxonin helps the cell clear away and recycle neurofilaments, part of its internal skeleton, and without it neurofilaments pile up and swell the nerve fibers into the giant axons that give the condition its name. Genetic testing confirms the diagnosis.

What are the symptoms of GAN?

GAN causes progressive weakness and sensory loss in the arms and legs, usually starting in early childhood. Because it affects the central nervous system as well, children can also have balance and coordination problems, difficulties with thinking and learning over time, and seizures in some cases. A well-known clue is the hair: many children with GAN have tightly curled or kinky hair that looks quite different from their parents.

How is GAN inherited?

GAN is inherited in an autosomal recessive pattern: it takes two changed copies of the gene, one from each parent, who are usually unaffected carriers. When both parents carry a change, each child has about a 1 in 4 (25 percent) chance of being affected. A genetic counselor can explain testing for siblings and options for future pregnancies.

GAN usually begins in early childhood, often before age five, and is progressive. Because it affects both the peripheral nerves and the brain, children commonly develop increasing weakness along with balance, coordination, and cognitive difficulties, and many become unable to walk during the second decade. It is a serious, life-limiting condition, and care is centered on the whole child and family.

Why do children with GAN have curly hair?

A distinctive clue in GAN is the hair: many children have tightly curled or kinky hair that often looks quite different from either parent. It is one of the recognizable signs that can point toward the diagnosis, alongside the progressive weakness and sensory loss that usually begin in early childhood. An accurate diagnosis and connection to specialists matter, and those conversations are best had with a team who knows your child.

GAN

La neuropatía axonal gigante (GAN) es una forma rara y grave que suele comenzar en la primera infancia y afecta tanto los nervios periféricos como el cerebro. Es causada por la ausencia de una proteína llamada gigaxonina, y una señal distintiva es el cabello muy rizado, diferente al de los padres.

GenGAN (gigaxonina)

HerenciaAutosómica recesiva

Efecto en el nervioAxonal

Inicio típicoGeneralmente en la primera infancia

Qué es la GAN

La GAN es causada por cambios en el gen GAN, que produce una proteína llamada gigaxonina. La gigaxonina ayuda a la célula a eliminar y reciclar una parte de su esqueleto interno llamada neurofilamentos. Sin ella, los neurofilamentos se acumulan y hacen que las fibras nerviosas se hinchen y formen los axones gigantes que dan nombre a la afección.

A diferencia de la mayoría de las formas de CMT, la GAN afecta tanto los nervios periféricos, causando la debilidad y pérdida de sensibilidad conocidas en CMT, como el sistema nervioso central, el cerebro y la médula espinal, lo que puede añadir problemas de equilibrio, coordinación, pensamiento y, a veces, convulsiones.

Una señal bien conocida es el cabello: muchos niños con GAN tienen el cabello muy rizado o ensortijado, que se ve bastante diferente al de sus padres. Es una afección grave y progresiva que suele comenzar en la primera infancia.

Qué tan frecuente es. La GAN es muy rara, con un número relativamente pequeño de niños afectados descritos en todo el mundo.

Signos y síntomas comunes

Los síntomas reportados y su gravedad varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Este es un panorama general, no una predicción para una persona en particular.

Debilidad progresiva y pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas, que generalmente comienzan en la primera infancia
Cabello muy rizado o ensortijado, a menudo diferente al de cualquiera de los padres
Problemas de equilibrio y coordinación, por la afectación del sistema nervioso central
Dificultades con el pensamiento y el aprendizaje con el tiempo, y convulsiones en algunos niños
Un curso progresivo que a menudo afecta la marcha durante la infancia

Inicio y cambios a lo largo del tiempo

La GAN suele comenzar en la primera infancia, a menudo antes de los cinco años, y es progresiva. Debido a que afecta tanto los nervios periféricos como el cerebro, los niños suelen desarrollar debilidad creciente junto con dificultades de equilibrio, coordinación y cognitivas, y muchos pierden la capacidad de caminar durante la segunda década de vida.

La GAN es una afección grave que limita la vida, y la atención se centra en el niño y la familia en su totalidad: apoyar el movimiento, la respiración, el aprendizaje y la comodidad con un equipo experimentado. Debido a que la investigación está activa en esta área, es importante contar con un diagnóstico preciso y estar en contacto con especialistas, y es mejor tener esas conversaciones con un equipo que conozca a su hijo.

Cómo se hereda

La GAN se hereda con un patrón autosómico recesivo: se necesitan dos copias alteradas del gen, una de cada padre, quienes por lo general son portadores no afectados. Cuando ambos padres portan un cambio, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4, 25 por ciento, de verse afectado. Un asesor genético puede explicar las pruebas para hermanos y las opciones para futuros embarazos.

Herencia autosómica recesiva

Se necesitan dos copias alteradas, una de cada progenitor, para causar CMT. Cuando ambos progenitores son portadores no afectados, cada hijo tiene aproximadamente una probabilidad de 1 en 4 de estar afectado y una probabilidad de 1 en 2 de ser portador.

Afectado
Portador
No afectado
Hombre
Mujer

Este diagrama muestra una familia típica. Las familias reales varían y no predice ningún resultado específico. Un asesor genético puede explicarle lo que significa para la suya.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la neuropatía axonal gigante (GAN)?

La neuropatía axonal gigante (GAN) es una forma rara y grave que suele comenzar en la primera infancia y afecta tanto los nervios periféricos como el cerebro. Es causada por cambios en el gen GAN, que produce una proteína llamada gigaxonina. La gigaxonina ayuda a la célula a eliminar y reciclar los neurofilamentos, una parte de su esqueleto interno, y sin ella los neurofilamentos se acumulan y hacen que las fibras nerviosas se hinchen y formen los axones gigantes que dan nombre a la afección. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

¿Cuáles son los síntomas de la GAN?

La GAN causa debilidad progresiva y pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas, que generalmente comienzan en la primera infancia. Debido a que también afecta el sistema nervioso central, los niños pueden tener problemas de equilibrio y coordinación, dificultades con el pensamiento y el aprendizaje con el tiempo y, en algunos casos, convulsiones. Una señal bien conocida es el cabello: muchos niños con GAN tienen el cabello muy rizado o ensortijado, que se ve bastante diferente al de sus padres.

¿Cómo se hereda la GAN?

¿La GAN es progresiva?

¿Por qué los niños con GAN tienen el cabello rizado?

Una señal distintiva de la GAN es el cabello: muchos niños tienen el cabello muy rizado o ensortijado, que a menudo se ve bastante diferente al de cualquiera de los padres. Es uno de los signos reconocibles que pueden orientar hacia el diagnóstico, junto con la debilidad progresiva y la pérdida de sensibilidad que generalmente comienzan en la primera infancia. Es importante contar con un diagnóstico preciso y estar en contacto con especialistas, y es mejor tener esas conversaciones con un equipo que conozca a su hijo.

Confirme su subtipo

Si tiene un diagnóstico clínico de CMT pero no tiene un gen confirmado, las pruebas genéticas son la manera de conocer su subtipo. CMT Genie le ayuda a usted y a su profesional de salud a realizarse las pruebas y le conecta con asesoramiento genético por telesalud.

Comience con CMT Genie

La información clínica de esta página se basa en GeneReviews (Neuropatía axonal gigante, NBK1136) y OMIM 256850. Verificado el 2026-07-08.