Recién diagnosticado
Un diagnóstico de CMT puede ser mucho que asimilar, y todo lo que esté sintiendo ahora es válido. Algunas personas se sienten abrumadas. Otras sienten un alivio tranquilo al finalmente tener un nombre para algo con lo que han vivido durante años. Ambas reacciones son normales, y ninguna predice cómo le irá de aquí en adelante. Lo más útil que debe saber el primer día es que CMT se puede manejar y que usted no es la primera persona en recorrer este camino. Hay una ruta ya recorrida: confirmar el diagnóstico con pruebas genéticas, aprender qué medicamentos evitar, identificar qué síntomas realmente afectan su vida diaria, formar un equipo de atención que comprenda la afección y encontrar a otras personas que viven con ella. Nada de eso tiene que ocurrir esta semana. Esta página es su punto de partida, una guía clara elaborada por HNF durante más de 20 años junto con la comunidad de CMT.
De un vistazo
- Es normal sentirse abrumado, confundido o incluso aliviado de finalmente tener un nombre para lo que ha estado experimentando.
- Las pruebas genéticas son la única manera de confirmar CMT y conocer su subtipo. Comience con CMT Genie.
- Descargue pronto la Lista de medicamentos neurotóxicos de CMT y compártala con cada médico, dentista y especialista que consulte. Consulte medicamentos neurotóxicos.
- CMT afecta a cada persona de manera diferente, por lo tanto, haga una lista de sus principales desafíos y ordénelos según su impacto. La lista de verificación de síntomas puede ayudar.
- CMT se maneja mejor con un equipo de atención, no con un solo médico. Encuentre uno a través de nuestro Centers of Excellence.
- Conectarse con otras personas que viven con CMT reduce el aislamiento y acelera la búsqueda de lo que funciona.
- Unirse al Registro GRIN es una de las cosas más significativas que puede hacer ahora mismo.
Empiece aquí
Un diagnóstico de CMT puede generar una mezcla de emociones. Algunas personas se sienten abrumadas o confundidas. Otras se sienten aliviadas de finalmente tener un nombre para aquello con lo que han estado viviendo. Todo ello es normal.
La buena noticia es que no está recorriendo este camino solo y hay una ruta clara hacia adelante. Piense en los pasos a continuación como una guía, elaborada por HNF durante más de 20 años de trabajo junto con la comunidad de CMT. Tómelos uno a la vez.
Paso 1: Confirme su diagnóstico
Muchas personas reciben el primer diagnóstico mediante una EMG, una prueba que mide la actividad eléctrica de sus nervios y músculos, solicitada por un neurólogo. Una EMG puede sugerir firmemente CMT, pero no puede indicar qué subtipo tiene.
La única manera de confirmar un diagnóstico de CMT y determinar su subtipo específico son las pruebas genéticas. CMT Genie le explica cómo realizarse las pruebas, a menudo sin costo para usted.
Conocer su subtipo es importante. Los distintos subtipos afectan el cuerpo de formas diferentes y, a medida que avanza la investigación, se desarrollan cada vez más tratamientos para variantes genéticas específicas. Para obtener un desglose completo de las diferentes formas de CMT, visite tipos y subtipos de CMT.
Paso 2: Infórmese sobre los medicamentos neurotóxicos
Algunos medicamentos y suplementos pueden dañar las células nerviosas al interferir con las proteínas de las membranas de las células nerviosas. Para las personas con CMT, ciertos medicamentos comunes pueden empeorar los síntomas y causar mayor debilidad muscular, pérdida de sensibilidad, fatiga o dolor. Esta es una de las cosas más importantes que debe saber desde el principio.
HNF mantiene una Lista de medicamentos neurotóxicos de CMT. Descárguela, revísela y compártala con cada médico, dentista y especialista que lo atienda. Es posible que un médico que prescribe para una afección no relacionada no sepa que usted tiene CMT, y algunos medicamentos recetados habitualmente pueden ser perjudiciales.
Algunos ejemplos frecuentes: antibióticos fluoroquinolónicos, dosis altas de vitamina B6 (piridoxina), que por sí misma puede dañar los nervios periféricos, y ciertas estatinas utilizadas para reducir el colesterol, aunque en ese caso el riesgo varía según la persona. Hay decenas de sustancias en la lista completa. Siempre consulte con su neurólogo antes de comenzar cualquier medicamento o suplemento nuevo. Nuestra guía completa sobre medicamentos neurotóxicos contiene los detalles.
Paso 3: Identifique sus principales desafíos
- CMT afecta a cada persona de manera diferente. Algunas personas presentan pie caído, que es la dificultad para levantar la parte delantera del pie al caminar. Otras enfrentan principalmente dolor, deformidades en los pies, fatiga o menor fuerza en las manos. Las tasas y la gravedad varían según el subtipo y de una persona a otra.
- Un ejercicio inicial útil es enumerar las maneras en que CMT está afectando su vida en este momento y ordenarlas según su impacto. Esto le ayuda a enfocar su energía, prepararse para las citas y encontrar los recursos más relevantes. La lista de verificación de síntomas es un buen punto de partida. Las áreas comunes en las que CMT tiene un impacto incluyen:
- Manejo del dolor
- Pie caído y deformidades en los pies
- Ejercicio y fisioterapia
- Encontrar un especialista o equipo de atención de CMT
- Salud emocional y mental
- Empleo y adaptaciones en el lugar de trabajo
- Adaptaciones escolares, universitarias y educativas
- Planificación familiar
- Criar a un niño con CMT
- Citas y relaciones
- Calzado y productos adaptativos
- Accesibilidad y viajes
- Conducción
- Tareas cotidianas y accesibilidad en el hogar
Paso 4: Forme su equipo de atención
CMT se maneja mejor con un equipo de especialistas que con un solo médico. Un buen equipo inicial suele incluir un neurólogo, idealmente con experiencia neuromuscular, un especialista en ortopedia o fisiatra, un médico especializado en medicina física y rehabilitación, y un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional.
Según sus síntomas, también puede beneficiarse de un podólogo, un ortesista, un especialista que ajusta órtesis y otros apoyos, o un asesor genético. Pida referencias a su médico de atención primaria y deje que los recursos de HNF le orienten sobre qué buscar.
Para encontrar profesionales clínicos que realmente comprendan CMT, comience con nuestros Centers of Excellence. Cuando consulte a un profesional nuevo, mencione siempre su diagnóstico de CMT y lleve o envíele la Neurotoxic Drug List.
Paso 5: Conéctese con la comunidad
El conocimiento y la conexión marcan una diferencia real. Conectarse con otras personas que entienden cómo es vivir con CMT puede reducir el aislamiento y ayudarle a encontrar estrategias prácticas más rápido que si navega por esto a solas.
Síganos en las redes sociales para mantenerse conectado con la comunidad de CMT y suscríbase a nuestro boletín para enterarse de los próximos eventos en su área. Esperamos que nos acompañe en una de nuestras cumbres anuales de CMT: no hay nada como conocer a otras familias en persona. Las reuniones presenciales ofrecen la oportunidad de intercambiar historias, obtener consejos ganados con esfuerzo y entablar amistades con personas que simplemente lo entienden.
Acerca de la investigación y una futura cura
Actualmente no hay una cura aprobada para CMT y todavía no se ha aprobado ningún medicamento específicamente para tratarla. Aun así, la investigación avanza más rápido que en cualquier momento anterior de la historia de CMT. La terapia génica y otros enfoques dirigidos están en desarrollo activo para varios subtipos, y los científicos financiados por HNF están trabajando para lograr tratamientos que aborden las causas genéticas subyacentes.
Unirse al Registro de GRIN, el Global Registry for Inherited Neuropathies, es una de las cosas más significativas que puede hacer en este momento. Los investigadores usan los datos de GRIN para diseñar ensayos, identificar candidatos y comprender cómo progresa CMT. Su participación ayuda a acelerar el camino hacia tratamientos para todas las personas con CMT.
Paso 6: Ayude a otros
Cuando se sienta más estable, hay muchas maneras de formar parte de la misión de HNF y ayudar a otras personas que están donde usted está hoy.
Puede participar en investigación a través de GRIN y otros estudios de HNF, unirse a Team CMT para crear conciencia y recaudar fondos, organizar una recaudación de fondos en su comunidad o ser voluntario con HNF. Cada aporte acerca a toda la comunidad un poco más a una cura.
Preguntas frecuentes
Me acaban de diagnosticar CMT. ¿Qué debo hacer primero?
Es normal sentirse abrumado, confundido o incluso aliviado de finalmente tener un nombre para lo que ha estado experimentando, y no está recorriendo este camino solo. Una buena guía es confirmar su diagnóstico con pruebas genéticas, informarse sobre los medicamentos neurotóxicos, identificar sus principales desafíos, formar un equipo de atención y conectarse con la comunidad. Dé los pasos de uno en uno.
¿Necesito pruebas genéticas si ya me hicieron una EMG?
Una EMG mide la actividad eléctrica de sus nervios y músculos y puede sugerir firmemente CMT, pero no puede indicar qué subtipo tiene. La única manera de confirmar un diagnóstico de CMT y determinar su subtipo específico es mediante pruebas genéticas. CMT Genie le explica cómo hacerse las pruebas, a menudo sin costo para usted.
¿Por qué necesito saber sobre los medicamentos neurotóxicos?
Algunos medicamentos y suplementos pueden dañar las células nerviosas y empeorar los síntomas de CMT, lo que provoca más debilidad muscular, pérdida de sensibilidad, fatiga o dolor. Es posible que un médico que le receta tratamiento para una afección no relacionada no sepa que usted tiene CMT, por lo que esta es una de las cosas más importantes que debe aprender desde el principio. Descargue, de HNF, la Lista de medicamentos neurotóxicos de CMT, revísela y compártala con cada médico, dentista y especialista que le atienda.
¿Qué tipo de médicos tratan CMT?
CMT se maneja mejor mediante un equipo de especialistas que por un solo médico. Un buen equipo inicial suele incluir un neurólogo con experiencia neuromuscular, un especialista en ortopedia o fisiatra y un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional, y se puede añadir un podólogo, ortesista o asesor genético según sea necesario. Para encontrar profesionales clínicos que realmente comprendan CMT, comience con nuestros Centers of Excellence.
¿Ya existe una cura para CMT?
Actualmente no existe una cura aprobada para CMT ni un medicamento aprobado específicamente para tratarla, pero la investigación avanza más rápido que en cualquier momento anterior de la historia de CMT. La terapia génica y otros enfoques dirigidos están en desarrollo activo para varios subtipos. Unirse al Registro GRIN es una de las acciones más significativas que puede realizar ahora mismo, ya que los investigadores usan sus datos para diseñar ensayos y comprender cómo progresa CMT.
Empiece por su subtipo
El primer paso más útil para vivir bien con CMT es confirmar su subtipo. A partir de ahí, la atención adecuada y las oportunidades de Investigación encajan en su lugar.