Planificación familiar
Saber que CMT está presente en su familia a menudo genera preguntas sobre tener hijos. Esas preguntas son completamente normales, y no está solo al planteárselas. Muchas personas con CMT forman las familias que desean.
De un vistazo
- CMT es genética, por lo que puede transmitirse de una persona progenitora a un hijo. La manera en que se transmite depende de su subtipo específico y del gen involucrado.
- Conocer su subtipo de CMT y variante genética es el primer paso para comprender su riesgo personal.
- CMT Genie puede ayudarle a acceder a pruebas genéticas para que sepa exactamente qué variante porta su familia.
- Un consejero genético es uno de los integrantes más valiosos de su equipo de atención cuando está planificando una familia.
- Las familias afectadas por CMT tienen varias opciones, incluida la concepción natural, la FIV con pruebas de embriones, las pruebas prenatales, los óvulos o espermatozoides de donante y la adopción o el acogimiento familiar.
- CMT afecta a las personas de maneras muy diferentes, incluso dentro de la misma familia, por lo que heredar una variante no predice cuán grave será.
- Esta página es general y educativa. Trabaje con un consejero genético y su neurólogo antes de tomar decisiones médicas o reproductivas.
Una nota antes de seguir leyendo
La genética de CMT es compleja y varía mucho según el subtipo. Todo lo que se incluye aquí es general y educativo, y busca ayudarle a hacer buenas preguntas, no brindarle probabilidades personales.
Trabaje con un asesor genético y con su neurólogo antes de tomar cualquier decisión médica o reproductiva. Ellos pueden darle cifras y opciones específicas para su situación.
Cómo se hereda CMT
CMT es una afección genética. Es causada por un cambio, llamado variante, en uno o más genes que afectan los nervios que controlan el movimiento y la sensibilidad. Como es genética, puede transmitirse de padres a hijos.
El patrón de herencia depende de qué gen está involucrado y de qué tipo de CMT tiene su familia. Hay algunos patrones principales. En la CMT autosómica dominante, tener una copia del gen modificado es suficiente para causar la afección. CMT1A, el subtipo más común, sigue este patrón. En la CMT autosómica recesiva, se necesitan dos copias, una persona que porta solo una copia por lo general no desarrolla CMT, pero aun así puede transmitir la variante. Varios subtipos de CMT4 siguen este patrón.
En la CMT ligada al X, el gen modificado se encuentra en el cromosoma X. CMTX1 es la forma ligada al X más común, se hereda de manera diferente y puede afectar de forma distinta a hombres y mujeres en comparación con los patrones autosómicos. Por último, algunos niños tienen una variante de novo, un cambio genético completamente nuevo que ninguno de los padres porta. Esto es menos común, pero es importante saber que ocurre.
Dado que el patrón es tan importante para su riesgo personal, conocer su subtipo y gen específicos es un primer paso importante. Un asesor genético puede interpretar los resultados de sus pruebas y explicárselos en lenguaje sencillo, incluidas las probabilidades que se aplican a usted.
Obtener un diagnóstico genético
Si usted o un familiar tiene CMT, pero aún no se ha realizado pruebas genéticas, este es un buen momento para hacerlas. Conocer la variante genética exacta aclara el patrón de herencia, les indica a otros familiares si también podrían querer hacerse pruebas y abre la puerta a una planificación reproductiva más precisa.
Las pruebas genéticas para CMT generalmente las solicita un neurólogo o un asesor genético. Pueden utilizar un panel genético que revisa muchos genes relacionados con CMT a la vez, o la secuenciación del exoma completo, que analiza todos los genes que codifican proteínas, si un panel no encuentra una respuesta. Los resultados pueden tardar semanas y con frecuencia necesitan la interpretación de un especialista.
CMT Genie es el programa de HNF para ayudarle a acceder a las pruebas genéticas y comprender sus resultados. Para obtener más información sobre las diferentes formas de CMT y lo que buscan las pruebas, consulte Tipos y subtipos de CMT.
Trabajar con un asesor genético
Un asesor genético es un profesional de la salud capacitado específicamente para explicar en lenguaje sencillo las afecciones genéticas, los riesgos de herencia y las opciones de pruebas. Para cualquier persona con CMT que esté pensando en tener hijos, un asesor genético es una de las personas más valiosas de su equipo de atención médica.
Un asesor puede ayudarle a comprender su subtipo específico y lo que significa para la herencia, y puede estimar la probabilidad de que un hijo herede su variante mediante cifras específicas para su situación. Puede explicar qué significa realmente que un hijo herede CMT, incluida la gran variación posible en la gravedad, orientarle sobre sus opciones reproductivas para que pueda tomar una decisión plenamente informada y apoyar a otros familiares que puedan querer hacerse pruebas.
Pida a su neurólogo que lo remita a un asesor genético certificado por una junta. Muchos asesores también están disponibles mediante telesalud, por lo que la distancia no tiene por qué ser una barrera.
Sus opciones reproductivas
Las familias afectadas por CMT tienen varias opciones cuando se trata de tener hijos. Ninguna de ellas es la opción correcta para todas las personas. Lo importante es que tenga información precisa y se sienta respaldado en el camino que elija.
Muchas personas con CMT conciben de forma natural. El embarazo en sí no causa CMT y, para muchas personas, CMT no impide un embarazo saludable. Algunas personas notan que el embarazo cambia temporalmente sus síntomas, como el equilibrio o las molestias relacionadas con los nervios, pero las experiencias varían mucho de una persona a otra. Hable con su neurólogo y obstetra sobre su situación específica.
Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), a veces llamadas diagnóstico genético preimplantacional, se usan junto con la fertilización in vitro (FIV). Los embriones se analizan antes de la transferencia, de modo que solo se seleccionan embriones sin la variante que causa CMT. Las PGT requieren conocer de antemano su variante exacta, no están disponibles para todos los tipos de CMT y dependen del laboratorio y del gen involucrado. Pueden ser exigentes físicamente y costosas, y la cobertura del seguro varía. Un endocrinólogo reproductivo y un asesor genético especializado en genética reproductiva pueden indicarle si son una opción para usted.
Si concibe de forma natural, aun así puede realizarse pruebas durante el embarazo para detectar la variante de CMT. Los dos enfoques principales son la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), que analiza tejido de la placenta, y la amniocentesis, que analiza líquido de alrededor del bebé. Ambos se realizan durante el embarazo y conllevan un pequeño riesgo relacionado con el procedimiento. Lo que haga con los resultados es una decisión profundamente personal.
Algunas parejas, especialmente cuando CMT está presente solo en un lado de la familia, eligen usar óvulos donados o esperma donado para evitar transmitir la variante. Otras eligen la adopción o el acogimiento familiar, un camino válido y gratificante que no conlleva riesgo genético de transmitir CMT a un hijo. Cada una de estas decisiones implica consideraciones médicas, emocionales y a veces éticas, y no existe una única respuesta correcta.
La gravedad varía, incluso dentro de una familia
Algo que vale la pena saber mientras planifica es que CMT afecta a las personas de formas muy distintas, incluso dentro de la misma familia que comparte la misma variante genética. Algunas personas tienen síntomas leves que no limitan de forma notable la vida diaria. Otras tienen debilidad o cambios en la sensibilidad más pronunciados.
Incluso si un niño hereda una variante de CMT, no hay forma de predecir de antemano qué tan gravemente, si es que llega a estarlo, se verá afectado. Un consejero genético puede informarle lo que se sabe sobre la variabilidad de los síntomas de su subtipo específico.
Apoyo emocional y comunidad
Las decisiones sobre la planificación familiar con una condición genética tienen una carga emocional real. La incertidumbre, la culpa, la esperanza y el duelo pueden formar parte del proceso. Conectarse con otras familias que han enfrentado las mismas preguntas puede ser realmente reconfortante.
HNF y su Registro GRIN conectan a las personas con CMT con la investigación y con una comunidad más amplia de pacientes y familias. Participar también ayuda a los investigadores a comprender cómo CMT se transmite en las familias de una generación a otra.
La investigación sobre CMT avanza. Actualmente no hay cura, pero HNF y la comunidad más amplia de investigación sobre CMT trabajan activamente en tratamientos dirigidos a las causas genéticas subyacentes. Lo que sea posible para la próxima generación puede ser diferente de lo que está disponible ahora.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se transmite CMT de padres a hijos?
CMT es una condición genética causada por una variante en uno o más genes, por lo que puede transmitirse de padres a hijos, y el patrón depende de su subtipo. En CMT autosómica dominante, como CMT1A, una copia del gen modificado es suficiente para causarla, mientras que la CMT autosómica recesiva necesita dos copias, y las formas ligadas al cromosoma X, como CMTX1, están en el cromosoma X y pueden afectar de manera diferente a hombres y mujeres. Algunos niños también tienen una variante de novo, un cambio completamente nuevo que ninguno de los padres porta. Dado que el patrón es tan importante para su riesgo personal, conocer su subtipo y gen específicos es un primer paso importante.
¿Cuáles son mis opciones reproductivas si tengo CMT?
Las familias afectadas por CMT tienen varios caminos, y ninguno es adecuado para todas las personas. Muchas personas conciben de forma natural, ya que el embarazo en sí no causa CMT. Otras usan fertilización in vitro con pruebas genéticas preimplantacionales para seleccionar embriones sin la variante, realizan pruebas durante el embarazo mediante CVS o amniocentesis, usan óvulos o espermatozoides de donantes, o eligen la adopción o el acogimiento familiar, que no conlleva riesgo genético de transmitir CMT. Un consejero genético y su neurólogo pueden ayudarle a evaluar lo que se adapta a su situación.
¿Debo realizarme pruebas genéticas antes de planificar una familia?
Si usted o un familiar tiene CMT, pero aún no se ha realizado pruebas genéticas, ahora es un buen momento para solicitarlas. Conocer la variante genética exacta aclara el patrón de herencia, indica a otros familiares si podrían querer hacerse pruebas y abre la puerta a una planificación reproductiva más precisa. CMT Genie es el programa de HNF para ayudarle a acceder a las pruebas genéticas y comprender sus resultados.
Si mi hijo hereda CMT, ¿qué tan grave será?
No hay forma de predecirlo de antemano. CMT afecta a las personas de maneras muy diferentes, incluso dentro de la misma familia que comparte la misma variante genética, por lo que algunas tienen síntomas leves que no limitan notablemente la vida diaria, mientras que otras presentan debilidad o cambios sensoriales más pronunciados. Incluso si un niño hereda una variante, no hay forma de saber qué tan gravemente, si es que llega a estarlo, se verá afectado. Un consejero genético puede informarle lo que se sabe sobre la variabilidad de los síntomas de su subtipo específico.
¿Por qué es importante un consejero genético para la planificación familiar?
Un consejero genético es un profesional de la salud capacitado específicamente para explicar en lenguaje sencillo las condiciones genéticas, los riesgos de herencia y las opciones de pruebas, y es una de las personas más valiosas de su equipo de atención al planificar una familia. Puede estimar la probabilidad de que un niño herede su variante utilizando cifras específicas de su situación, explicar lo que realmente significa heredar CMT y guiarle por sus opciones reproductivas. Pida a su neurólogo una derivación a un consejero genético certificado por la junta y tenga en cuenta que muchos están disponibles por telesalud.
Empiece por su subtipo
El primer paso más útil para vivir bien con CMT es confirmar su subtipo. A partir de ahí, la atención adecuada y las oportunidades de Investigación encajan en su lugar.