Lista de verificación de síntomas de CMT

Cómo leer esta lista

Cada persona con CMT es diferente. Los síntomas varían ampliamente, y la rapidez con que aparecen depende en parte de su subtipo. Use los grupos a continuación para organizar lo que ha notado, no para llegar a conclusiones por su cuenta.

Para cada elemento, resulta útil anotar si no está presente, es ocasional o es frecuente y continuo, y cuándo lo notó por primera vez. No es necesario que tenga todos los síntomas, ni siquiera la mayoría.

Síntomas de pies y piernas

• Arcos altos (pie cavo), pies que se curvan hacia arriba más de lo habitual
• Pie caído, dificultad para levantar la parte delantera del pie, lo que provoca una marcha de golpes o tropiezos
• Dedos en martillo u otros dedos que se curvan o doblan en la articulación media
• Inestabilidad del tobillo
• Esguinces de tobillo frecuentes
• Dificultad para caminar sobre terreno irregular
• Dificultad para subir escaleras
• Atrofia muscular de la parte inferior de la pierna, a veces con forma de botella de champán invertida
• Pies o parte inferior de las piernas fríos, incluso en clima cálido
• Callosidades o llagas por presión en partes inusuales del pie

Síntomas de manos y brazos

• Debilidad en las manos
• Dificultad con tareas de motricidad fina
• Dificultad para abotonar la ropa
• Dificultad para girar llaves
• Dificultad para abrir frascos
• Reducción de la fuerza de agarre
• Dejar caer objetos con más frecuencia de lo habitual
• Atrofia muscular de la mano, los pequeños músculos entre los dedos se ven aplanados
• Temblor leve en las manos o los brazos
• Dificultad para teclear, escribir o tocar un instrumento

Sensación y equilibrio

• Entumecimiento o disminución de la sensibilidad en los pies o la parte inferior de las piernas
• Entumecimiento o disminución de la sensibilidad en las manos o los antebrazos
• Hormigueo o sensación de pinchazos
• Capacidad reducida para sentir calor o frío en las zonas afectadas
• Capacidad reducida para sentir dolor, lo cual es importante para prevenir lesiones
• Pérdida de propiocepción, menor percepción de dónde están las extremidades sin mirarlas
• Problemas de equilibrio, especialmente en superficies irregulares
• Dificultad para mantener el equilibrio con poca luz o en la oscuridad
• Marcha en estepaje, levantando más las rodillas para despejar el pie
• Necesidad de aparatos ortopédicos o AFOs para caminar de forma segura

Fatiga y otros síntomas

• Fatiga al caminar, por compensar la debilidad y los problemas de equilibrio
• Fatiga general, ya que el esfuerzo adicional para moverse y mantenerse estable se acumula
• Escoliosis, una curvatura de la columna vertebral, más frecuente cuando los síntomas comienzan en la infancia
• Displasia de cadera, cuando la cavidad de la cadera no cubre por completo la parte superior del hueso del muslo
• Pérdida de audición, informada en algunos subtipos
• Dificultades respiratorias, que son poco frecuentes, pero deben comentarse de inmediato con un profesional clínico
• Dificultades para tragar, que también son poco frecuentes
• Dolor crónico en los pies
• Dolor crónico en las piernas
• Dolor crónico en la espalda

Una nota sobre el dolor

CMT a menudo se describe como una neuropatía motora y sensitiva, una enfermedad de los nervios que controlan el movimiento y transmiten la sensibilidad. Aun así, muchas personas informan dolor crónico, especialmente en los pies, las piernas y la espalda.

El dolor es una parte legítima e importante de la atención de CMT. Si está afectando su vida diaria, nuestra guía sobre el manejo del dolor aborda opciones que vale la pena conversar con su profesional clínico.

Llevar esta información a su cita

Revise la lista antes de su visita y marque cada elemento como ausente, ocasional o frecuente y persistente. Anote cuándo notó cada uno por primera vez y si ha cambiado recientemente.

Lleve la lista de verificación para que su profesional clínico pueda ver la evolución completa de sus síntomas. Pregunte cuáles debe vigilar más de cerca según su subtipo e historial específicos.

Un neurólogo o un especialista neuromuscular, un neurólogo con capacitación adicional en enfermedades de los músculos y los nervios periféricos, es quien está mejor preparado para guiar su atención. Si todavía no cuenta con uno, su profesional de atención primaria puede remitirlo.

Solo un profesional clínico puede diagnosticar CMT

Esta lista de verificación es una herramienta de comunicación, no una prueba médica. Ninguna combinación de síntomas aquí confirma ni descarta CMT, y ninguna lista de verificación puede reemplazar una evaluación clínica completa.

Esa evaluación puede incluir estudios de conducción nerviosa, que miden la rapidez con que las señales eléctricas viajan por los nervios, electromiografía (EMG), una prueba de la actividad eléctrica en los músculos, y pruebas genéticas. Si le preocupa alguno de los síntomas anteriores, coméntelo con un profesional clínico calificado.

Próximos pasos

Si recibió un diagnóstico recientemente o simplemente desea comprender más, nuestra descripción general de los tipos y subtipos de CMT explica cómo funciona CMT y por qué los síntomas varían tanto entre las personas.

También puede unirse al Registro de GRIN, el registro de investigación de HNF. Cada persona que se inscribe ayuda a los investigadores a comprender toda la variedad de formas en que se presenta CMT y acerca la ciencia a los tratamientos y una cura.