Noticias e historias

A New Mouse Model for Charcot-Marie-Tooth (CMT2)

May 27, 2015

Recientemente nos informaron que The Jackson Laboratory (JAX, una institución sin fines de lucro de investigación biomédica con sede en Bar Harbor, Maine) había recibido y distribuirá un modelo de ratón recién generado relacionado con CMT. El nuevo modelo expresa mitofusina 2 mutante, una proteína de la membrana mitocondrial implicada en la fusión mitocondrial y la regulación de la proliferación de las células del músculo liso vascular.

Do You Have Charcot-Marie-Tooth Type 4 (CMT4)? We Need Your Help

March 9, 2015

Los pacientes con CMT4 desmielinizante autosómica recesiva presentan síntomas de inicio temprano y progresión lenta. Estos incluyen debilidad y atrofia muscular progresivas, con mayor acentuación distal, en las extremidades inferiores. Además, los pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de las manos, pérdida de sensibilidad y pie cavo (arco del pie alto), así como dificultades para caminar. Puede encontrar más información sobre CMT4 en Orphanet.

Hot Off the Press, Potential Treatment for CMT1A

March 9, 2015

Dos publicaciones recientes de Pharnext describen una novedosa combinación sinérgica de 3 fármacos (baclofeno, naltrexona y sorbitol) y su efecto en CMT1A, tanto en el laboratorio como en un ensayo clínico de fase II. Estos 3 fármacos, ya aprobados pero para afecciones no relacionadas, se combinan en nuevas dosis óptimas más bajas y bajo una nueva formulación. Este novedoso tratamiento potencial se denomina PXT-3003.

Breaking News: First Therapeutic Gene Therapy to Treat an Inherited Neuropathy is Approved for Clinical Trial!

March 6, 2015

La primera comunidad de pacientes en recibir un gen terapéutico en la médula espinal para una neuropatía hereditaria ultrarrara es la de la neuropatía axonal gigante (GAN). Felicitaciones a Hannah’s Hope Fund (HHF), una organización benéfica pública 501(c)3, que ha impulsado esta investigación colaborativa en menos de seis años. Hasta la fecha se han recaudado seis millones de dólares para financiar la investigación preclínica y clínica sobre esta enfermedad rara.

Pharnext Announces Pleotherapy Proof of Concept in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A

December 19, 2014

PARÍS, 18 de diciembre de 2014, Pharnext SAS anunció hoy la prueba de concepto de su enfoque de investigación y desarrollo de pleoterapia, basado en una plataforma patentada de farmacología de redes que identifica combinaciones sinérgicas de fármacos ya aprobados para otras enfermedades. De hecho, el principal pleofármaco de Pharnext, PXT-3003, ha mostrado resultados positivos tanto en estudios preclínicos como clínicos de fase 2 publicados hoy en el Orphanet Journal of Rare Diseases.

Kara Q&A: How to “support” a friend or family member that’s affected with Charcot-MarieTooth.

December 15, 2014

Mi nombre es Courtney Hollett, coordinadora de recaudación de fondos en Hereditary Neuropathy Foundation. En esta época del año, cuento mis bendiciones a diario y quería compartir con usted una sesión de Q&A que tuve con una nueva persona que apoya a HNF. Kara, al igual que yo, tiene muchos familiares afectados por CMT, y me comuniqué con ella para que compartiera sus opiniones y consejos sobre cómo “apoyar” a un amigo o familiar afectado por Charcot-MarieTooth.

Positioning HNF to Translate Treatments to Clinical Trials

December 9, 2014

En junio de 2013, HNF tomó la importante decisión de redefinir la misión de la organización. Ahora damos mayor importancia a nuevas iniciativas que toman nuestros descubrimientos de investigación y los trasladan a la siguiente etapa del proceso de descubrimiento de medicamentos. Dividimos nuestras iniciativas de investigación en 3 áreas:

Helios Leg Braces for CMT Patients

September 5, 2014

Las ortesis de pierna para CMT ayudan a sostener y mantener una parte del cuerpo afectada por debilidad muscular, atrofia muscular y deterioro sensorial.

Bracing for Helios

September 5, 2014

Key Laws & Benefits

August 6, 2014

Obtenga más información sobre leyes y beneficios clave, incluidos la ADAAA, FERPA e IDEIA.

Neurotoxic Drugs and Charcot-Marie-Tooth Disease

July 22, 2014

¿Conoce los peligros que los fármacos neurotóxicos representan para los pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

NYC bike ride to highlight rare neurological disorder

February 25, 2013

Aiden Kelly, de cinco años, fue diagnosticado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en abril pasado, pero para el niño de Wellesley, el impacto de esta enfermedad poco frecuente solo se ha revelado gradualmente.