Hay más de 80 formas de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y otras neuropatías hereditarias (IN), cada una requiere su propio enfoque de atención e investigación. Estamos en un momento crítico para comprender estas afecciones.

Diferenciar entre las numerosas formas de neuropatías hereditarias es esencial para desarrollar la investigación dirigida, los ensayos clínicos y los tratamientos que requiere cada tipo.

“Tengo CMT” ya no es un diagnóstico suficiente.

“Tengo una mutación en mi gen NEFL que causa CMT2E” es el nivel de detalle que marca la diferencia para la investigación y la atención.

Presentamos GRIN

La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) y Hannah’s Hope Fund (HHF) se asociaron para crear el Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). El registro recopila información clínica y genética de pacientes diagnosticados con las diversas formas de neuropatías hereditarias para ayudar a impulsar el desarrollo de terapias para estos trastornos progresivos.

Cómo los datos del registro ayudan a los investigadores

Estos datos permiten a los científicos comprender mejor los numerosos tipos de IN y respaldan el objetivo del registro de ayudar a todos los pacientes a obtener un diagnóstico genético preciso. Recopilar información clínica y genética detallada puede ayudar a los científicos a:

  • Estudiar por qué las personas experimentan síntomas diferentes con la misma forma de IN
  • Conocer cómo los tratamientos futuros podrían o no funcionar para una población determinada de pacientes
  • Ayudar a los profesionales de la salud a mejorar la forma en que tratan a los pacientes con IN
  • Acelerar la investigación al poner información clave a disposición de los científicos con mayor rapidez
  • Notificar a los pacientes, o a sus familias, cuando puedan ser elegibles para estudios o ensayos de investigación clínica

Por qué el registro es importante para la industria

Si bien las neuropatías hereditarias son relativamente comunes al considerarlas como grupo, cada forma individual es poco frecuente, y muchas son ultrarraras. El desarrollo de terapias es costoso, y la inversión de la industria en estos trastornos solo ha crecido recientemente. El registro GRIN respalda esa participación de tres maneras importantes:

  • Servir como un recurso centralizado de información clínica y genética
  • Proporcionar acceso a participantes dispuestos a aportar muestras de tejido
  • Conectar a investigadores con participantes dispuestos a ofrecerse como voluntarios para ensayos clínicos

Únase al registro

Considere la posibilidad de unirse a GRIN hoy. Su información se utilizará para acelerar la investigación y los ensayos clínicos que podrían conducir a futuros tratamientos para Charcot-Marie-Tooth, la neuropatía axonal gigante (GAN) y otras neuropatías hereditarias. Juntos podemos avanzar hacia curas para estas afecciones. Completar su registro toma aproximadamente 30 minutos y puede marcar una diferencia para el futuro.