La primera comunidad de pacientes en recibir un gen terapéutico en la médula espinal para una neuropatía hereditaria ultrarrara es la de la neuropatía axonal gigante (GAN). Felicitaciones a Hannah’s Hope Fund (HHF), una organización benéfica pública 501(c)3, que ha impulsado esta investigación colaborativa en menos de seis años. Hasta la fecha se han recaudado seis millones de dólares para financiar la investigación preclínica y clínica sobre esta enfermedad rara.

El ensayo de fase 1 está reclutando participantes, información aquí: Administración intratecal de scAAV9/JeT-GAN para el tratamiento de la neuropatía axonal gigante pacientes. Un vector viral benigno conocido como virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) es el «camión de Fed-Ex» que transporta una copia sana del gen GAN a los nervios de la médula espinal de los pacientes afectados. Se administra mediante una punción lumbar en el líquido cefalorraquídeo. Este ensayo se llevará a cabo en los National Institutes of Health, en Bethesda, MD.

Si el vector AAV9 se tolera bien en el sistema nervioso central, este vector de terapia génica puede utilizarse para cualquier trastorno genético cuyos objetivos sean las neuronas motoras y sensitivas, y cuyo tamaño del gen causal sea lo bastante pequeño como para caber dentro de la cápside viral. Este es un punto de inflexión para las enfermedades neurológicas raras y, en particular, para la comunidad de neuropatías hereditarias. El impacto de este trabajo podría ayudar a otras formas de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y enfermedades relacionadas. ¡Nuestra esperanza y nuestras oraciones por un resultado exitoso acompañan a todas las familias con GAN!