Recientemente nos informaron que The Jackson Laboratory (JAX, una institución sin fines de lucro de investigación biomédica con sede en Bar Harbor, Maine) había recibido y distribuirá un modelo de ratón recién generado relacionado con CMT. El nuevo modelo expresa mitofusina 2 mutante, una proteína de la membrana mitocondrial implicada en la fusión mitocondrial y la regulación de la proliferación de las células del músculo liso vascular.

El creador del modelo de ratón, el Dr. David Pleasure de la University of California at Davis, diseñó el ratón para que los investigadores tengan la capacidad de inducir específicamente la expresión del gen mutante en un tejido de interés. El Dr. Pleasure dijo: “El ratón heterocigoto, que expresa el gen mutante como un knockin en el locus Rosa, muestra una leve deformidad del pie demostrable mediante análisis de la marcha, así como un desequilibrio en los tipos de fibras musculares demostrable mediante inmunohistología e histoquímica. El análisis histológico inicial del nervio tibial no logró documentar una pérdida evidente de axones. El fenotipo en estos ratones adultos jóvenes es sutil”. Este proyecto fue financiado por HNF. Esperamos que el Dr. Pleasure publique su trabajo a su debido tiempo. Es posible que se requiera trabajo adicional para profundizar la caracterización del ratón. Hemos puesto el modelo de ratón a disposición sin licencia para que otros investigadores puedan usarlo y evaluarlo libremente. Agradecemos a The Jackson Laboratory por su considerable ayuda y disposición para distribuir este ratón.

Puede obtenerse información adicional en la hoja de datos de la cepa de The Jackson Laboratory. Los pedidos de esta cepa de ratón pueden realizarse hoy, y el primer ratón debería estar listo para su envío a finales de año. El repositorio de ratones de JAX ofrece una variedad de otros modelos de ratón relevantes para CMT y busca activamente modelos adicionales. Comuníquese con Mike Sasner en Mike.Sasner@jax.org