En este seminario web, la Dra. Shoshana Shendelman, fundadora y directora ejecutiva de Applied Therapeutics, comparte una actualización de un ensayo clínico sobre la deficiencia de SORD, una de las causas genéticas más comunes de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) y neuropatía motora hereditaria distal (dHMN). Esta es la parte 2 de la serie de seminarios web de HNF y SORD, centrada en el tratamiento en investigación que se encuentra en desarrollo y en la investigación en curso para llevarlo a los pacientes.

¿Qué es la deficiencia de SORD?

La deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una afección metabólica genética rara, descubierta recientemente. Las personas con deficiencia de SORD carecen de una enzima clave necesaria para descomponer un azúcar llamado sorbitol, que luego se acumula hasta alcanzar niveles tóxicos y daña los nervios periféricos. Antes de que se identificara el gen SORD en 2020, muchos de estos pacientes recibían un diagnóstico basado únicamente en sus síntomas, como CMT2 o dHMN. Ahora sabemos que hasta aproximadamente 1 de cada 10 casos en esas categorías podría estar relacionado con SORD, y se estima que 3,300 personas en Estados Unidos portan la variante genética. Los síntomas suelen comenzar, en promedio, alrededor de los 17 años, aunque pueden aparecer en la primera infancia o tan tarde como en la cuarta década de vida, y generalmente incluyen debilidad y desgaste muscular en las piernas y los brazos.

El ensayo clínico de esta actualización

En el momento en que se grabó este seminario web, Applied Therapeutics, socio de investigación de HNF y TRIAD, estaba realizando un estudio internacional de fase 3 llamado INSPIRE. INSPIRE es un ensayo doble ciego, controlado con placebo, de govorestat oral una vez al día (AT-007), una terapia diseñada para reducir el sorbitol tóxico que impulsa el daño nervioso en la deficiencia de SORD. La actualización de la Dra. Shendelman explica cómo se prevé que funcione el tratamiento, los objetivos del ensayo y qué implica participar en un estudio de SORD.

Situación actual

Han sucedido muchas cosas desde que se grabó este seminario web en 2022. Desde entonces, el ensayo INSPIRE ha informado resultados positivos y govorestat ha avanzado hacia la revisión de la FDA. Para conocer lo más reciente:

¿Esto podría afectarle?

Si le han diagnosticado CMT2 o dHMN, las pruebas genéticas pueden mostrar si la deficiencia de SORD es la causa subyacente, y esa respuesta puede abrir la puerta a la investigación y, potencialmente, al tratamiento. Obtenga más información sobre CMT-SORD y considere unirse al Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN), para que la comunidad pueda vincularse con oportunidades de investigación a medida que estén disponibles.

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