Historia de donantes del Battersby Lab

Fighter Moms donan para investigación vital sobre enfermedades mitocondriales

El Battersby Lab recibió una donación de $55,000 de donantes de Estados Unidos para ampliar nuestra comprensión de las enfermedades mitocondriales, mejorando así los tratamientos futuros y la posibilidad de encontrar una cura.

El Battersby Lab, ubicado en el Institute of Biotechnology de la University of Helsinki, recibió una donación de $55,000 para apoyar su investigación sobre enfermedades mitocondriales y la deficiencia de C12orf65, también conocida como CMT6 con síndrome de Leigh.

El objetivo es desarrollar un enfoque de tratamiento eficaz para la deficiencia de C12orf65 que podría extenderse a otras enfermedades mitocondriales humanas, que afectan a aproximadamente una de cada 5000 personas en todo el mundo. Esto supondría un avance significativo en la búsqueda de tratamientos y curas para las enfermedades mitocondriales hereditarias.

Esta donación proporciona los fondos necesarios para generar datos de investigación que respalden una importante solicitud de investigación preclínica ante los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos de América.

El director de Investigación y líder del grupo del Battersby Lab, el Dr Battersby, subrayó la importancia de la donación y declaró:

“Esta donación nos proporciona recursos experimentales cruciales para realizar este año algunos experimentos difíciles, que necesitamos demostrar para obtener financiamiento a gran escala para el enfoque terapéutico que estoy desarrollando en colaboración con el Prof Robert Burgess (Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, EE. UU.).”

Este avance solo es posible gracias al apoyo de Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), Lindsey Flynt y Debi Houliares. Con sede en Estados Unidos, las donantes han trabajado incansablemente para crear conciencia y ofrecer apoyo a las personas afectadas por Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías relacionadas.

Para ellas, es una lucha personal.

Las Fighter Moms

En 2014, el hijo de Lindsey, Jaxson, recibió un diagnóstico de una enfermedad mitocondrial terminal conocida como síndrome de Leigh. No es verbal y requiere alimentación mediante un botón de gastrostomía.

A pesar de esto, Jaxson ha logrado muchos hitos que los médicos consideraban imposibles, entre ellos caminar y participar en el pasatiempo favorito de Estados Unidos, el baloncesto.

Zach, diagnosticado con CMT tipo 6 y síndrome de Leigh, comparte este amor por los deportes. Zach fue encargado de los equipos de béisbol, fútbol americano y baloncesto de su escuela secundaria. Debi, su madre, recuerda que Zach entró a la cancha como sustituto en el último minuto del último partido de baloncesto de la temporada. Zach anotó una canasta de dos puntos cuando quedaban segundos en el reloj, a pesar de tener ceguera legal.

La investigación y las nuevas terapias han dado lugar a enormes avances en el tratamiento de problemas relacionados con C12orf65, sin embargo, aún queda mucho camino por recorrer. Habiendo sido testigos del cambiante panorama, las HNF, Debi y Lindsey han desempeñado un papel importante en moldear su avance. Al hijo de Debi le tomó 14 años recibir un diagnóstico correcto, pero ahora han creado una red de apoyo para familias afectadas desde Irlanda hasta Estados Unidos y más allá.

Lindsey comentó que aún queda más por hacer para crear conciencia:

“Sabemos que hay muchas personas que padecen esta enfermedad y que han recibido un diagnóstico erróneo. Debemos hacer todo lo posible para crear conciencia sobre los síntomas, especialmente la atrofia óptica y la ceguera.”

La HNF ha llamado acertadamente a Lindsey y Debi dos de varias Fighter Moms que han luchado por comprender, crear conciencia e impulsar el avance en la investigación de CMT y las neuropatías relacionadas.

“El Dr. Battersby y el Battersby Lab eran el eslabón perdido”

La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) ya había establecido un sólido equipo de investigación, que incluía investigadores del Reino Unido y Estados Unidos.

Sin embargo, faltaba algo. Su perseverancia los llevó al director de Investigación Dr Battersby y al Battersby Lab de la University of Helsinki.

Allison Moore, fundador y director ejecutivo de la HNF, describió una sensación de euforia tras su primera reunión.

“Tras una breve llamada telefónica, quedó claro que el Dr. Battersby y el Battersby Lab eran el eslabón perdido. Sabíamos que los necesitábamos para completar nuestro excepcional equipo, a la vanguardia de la lucha contra estas enfermedades.”

Antes de añadir: “¡Ojalá los hubiéramos encontrado antes!”

Originario de Canadá, el Dr Battersby fue contratado por la University of Helsinki como investigador principal para unirse a FinMIT, un Centro de Excelencia de la Academy of Finland sobre investigación de enfermedades mitocondriales (2008-2013; 2014-2019).

La misión científica del Battersby Lab es comprender los mecanismos moleculares que regulan la expresión del genoma mitocondrial en la salud y la enfermedad humanas. Su investigación busca descubrir por qué existe tal diversidad de presentaciones clínicas y desarrollar enfoques de tratamiento eficaces para los pacientes.

Durante la última década, el Laboratorio Battersby ha realizado descubrimientos pioneros que han revelado distintos mecanismos regulatorios de la expresión génica mitocondrial vinculados a estas enfermedades y ha identificado objetivos prometedores para la intervención terapéutica. El laboratorio ha mantenido un interés de larga data en la deficiencia de C12orf65 y ha desarrollado modelos animales para comprender los procesos moleculares y celulares vinculados a la enfermedad.

El Dr. Battersby se inspiró en la dedicación de HNF y de las Fighter Moms, y destacó su importante impacto como movilizadoras y facilitadoras del progreso científico.

“Me pusieron en contacto con colegas de Estados Unidos y el Reino Unido que trabajaban en el mismo tema, pero desde perspectivas diferentes, lo que nos permitió avanzar en nuestros esfuerzos de investigación colectiva. El progreso se logrará mediante la colaboración internacional”.

El Dr. Battersby concluyó sus comentarios afirmando: “las mejores personas siempre encontrarán una manera de conocerse”.

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La Universidad de Helsinki alberga uno de los mayores centros de investigación médica de Europa y realiza continuamente descubrimientos significativos en el campo de la medicina. Respaldadas por un entorno de investigación único, que permite el uso secundario de datos nacionales de salud y sociodemográficos con fines de investigación médica, Finlandia y la Universidad de Helsinki están impulsando el futuro de la salud para el mundo. Si le interesa apoyar nuestro trabajo, siga este enlace o comuníquese directamente con nosotros en donate@helsinki.fi.

Para obtener más información sobre HNF, las enfermedades mencionadas y detalles sobre cómo apoyar a Jaxson y a Zach, visite el sitio web de HNF

Lea más sobre el Laboratorio Battersby

C12orf65

C12orf65 puede presentarse como dos tipos diferentes de enfermedades llamadas CMT6 y síndrome de Leigh. Ambas enfermedades son causadas por una disfunción de las mitocondrias, la fábrica de energía de nuestras células, son progresivas y, con frecuencia, devastadoras. (Hereditary Neuropathy Foundation)

Enfermedades mitocondriales

Las mitocondrias son pequeños compartimentos dentro de las células de nuestro cuerpo que contienen un pequeño genoma que heredamos de nuestras madres y cuya expresión es esencial para el metabolismo celular. La enfermedad se produce cuando las mitocondrias no pueden convertir los alimentos y el oxígeno en energía que sostiene la vida, lo que causa lesión y muerte celular. Cuando este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas de órganos comienzan a fallar e incluso dejan de funcionar. (United Mitochondrial Disease Foundation)