Síntomas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de varias neuropatías hereditarias, es decir, afecciones heredadas que dañan el sistema nervioso periférico, la red de nervios que se encuentra fuera del cerebro y la médula espinal. CMT afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas, por lo que es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes en todo el mundo.

Síntomas comunes

Los síntomas de CMT se deben al daño en los nervios que controlan el movimiento muscular y la sensibilidad en los brazos, las piernas, las manos y los pies. Los síntomas principales incluyen:

  • Debilidad muscular y atrofia muscular, pérdida de masa muscular
  • Pie caído, dificultad para levantar la parte delantera del pie
  • Pies con arco alto y otras deformidades del pie, las tasas varían según el subtipo
  • Dificultad con las habilidades motoras finas de las manos

Otros síntomas que experimentan algunas personas con CMT incluyen problemas gastrointestinales, fatiga, temblor y dolor neuropático.

Tipos de CMT

Hay muchos subtipos de CMT, incluidos CMT1A, CMT2A y HNPP, cada uno causado por una mutación genética diferente. Las pruebas genéticas pueden utilizarse para confirmar un diagnóstico de CMT e identificar qué subtipo tiene una persona. Debido a que el cuadro clínico varía entre los subtipos, la gravedad y la progresión de los síntomas difieren de una persona a otra.

Tratamiento y manejo

Actualmente no existe una cura para CMT, pero una variedad de tratamientos puede ayudar a controlar los síntomas y respaldar el funcionamiento diario. Las órtesis tobillo-pie, AFO por sus siglas en inglés, y otros soportes ayudan a sostener los pies y las piernas, y a reducir el riesgo de caídas. La fisioterapia y los ejercicios específicos pueden ayudar a mantener la fuerza y la movilidad. La nutrición y las vitaminas también desempeñan un papel en el funcionamiento diario.

Recursos sobre HNF

La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) financia la investigación de CMT a través de su iniciativa Therapeutic Research in Accelerated Discovery (TRIAD) y mantiene el Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN), un registro global de pacientes con CMT. HNF también ayuda a los pacientes a encontrar un CMT Center of Excellence y un especialista cerca de ellos. Estos centros brindan atención integral, incluidas pruebas genéticas, diagnóstico, uso de soportes, terapia ocupacional, fisioterapia y terapia respiratoria.

Si usted o alguien que conoce vive con CMT y busca apoyo, información o acceso a atención especializada, visite nuestra página Qué es la CMT y nuestros recursos para pacientes.