Conozca a Jaxson
Jaxson Flynt recibió el diagnóstico de un defecto de un solo gen en el gen MTRFR (C12orf65), que causa una enfermedad mitocondrial poco frecuente, el 30 de octubre de 2014. Jaxson es un niño feliz al que le encanta jugar al básquetbol y pasar tiempo con su mamá Lindsey, su papá Garret, su hermana Madison y dos labradoodles.
Le encanta estar al aire libre. Le encantan el agua, el bote, los perros y los amigos de Jaxson's, y según cuenta su familia, es algo temerario. Lo que quiere es lo que quiere cualquier otro niño de su edad, hacer de todo.
Baterías con poca carga
MTRFR, también llamado C12orf65, es el gen responsable de CMT6. Produce parte de la maquinaria que las mitocondrias usan para fabricar sus propias proteínas y, cuando no funciona, la producción de energía se detiene en las células que más la necesitan.
Sus mitocondrias son la fuente de energía de sus células, las baterías de sus células. Las nuestras tienen carga completa y las de Jaxson's siempre tienen poca carga.
La madre de Jaxson's
Los signos aparecieron temprano
Desde temprana edad, la familia notó que Jaxson tenía lo que llamaban ojos inquietos, que tiene un nombre clínico, nistagmo. Fue el primer signo visible de lo que la mutación le estaba haciendo a su nervio óptico.
Vivir con una enfermedad poco frecuente
No es verbal y tiene visión y habilidades motoras finas limitadas, y recibe nutrición a través de un botón gástrico.
Cuando recibió el diagnóstico, le dijeron a su familia que no llegaría a los cinco años.
Aun así, Jaxson ha alcanzado muchos hitos que los médicos creían imposibles.
La carrera de su familia
La mutación de Jaxson's causa atrofia del nervio óptico y, una vez que el nervio óptico comienza a morir, no hay nada que nadie pueda hacer para recuperarlo. El final de ese camino es la ceguera, por eso la visión es lo que la familia persigue con más empeño.
Imagine perder la visión. Imagine no poder mirar el rostro de su mamá y su papá, ni ver a su mejor amigo, los colores o un arcoíris.
La madre de Jaxson's
Dieciocho meses después, una decisión
Comprender el diagnóstico tomó tiempo. Aproximadamente un año y medio después, su madre llegó a un punto de inflexión que muchos padres de personas con enfermedades poco frecuentes reconocerán.
Tengo que dejar de sentir lástima por mí' misma. Mi hijo sigue aquí. Tengo que hacer algo. Entonces, ¿qué voy a hacer?
La madre de Jaxson's
Trabajando hacia una cura
Nuestro objetivo es ralentizar la progresión de esta enfermedad mientras trabajamos hacia una cura para Jaxson y las futuras generaciones, y actualmente nos enfocamos en restaurar la visión afectada por la atrofia del nervio óptico. La terapia génica parece ser un tratamiento prometedor para el defecto de un solo gen de Jaxson's, y esperamos que esta investigación avance hacia un ensayo clínico.
El enfoque es más fácil de imaginar de lo que parece. Se modifica un virus que normalmente infecta a las personas sin causar enfermedad y se usa como vehículo de entrega, transportando material genético funcional a la célula para restaurar la función que la mutación eliminó. Al administrarlo en el ojo, la esperanza es que preserve la visión que de otro modo se perdería.
Antes de poder probar todo eso en una persona, debe probarse en algún lugar, y eso significa que debe existir un modelo animal. No existe un modelo para esta mutación, así que el equipo está creando uno. Es un trabajo poco glamoroso y lento, y nada más puede comenzar sin él.
Más grande que un solo niño
MTRFR forma parte de una familia mucho más grande de trastornos mitocondriales, y la disfunción mitocondrial también aparece en enfermedades mucho más comunes, desde la diabetes hasta el Parkinson's. Una terapia que funcione aquí podría no detenerse aquí.
Queremos que la vida de Jaxson's y su legado sean que las futuras generaciones no tengan que pasar por lo que nosotros pasamos', gracias a Jaxson.
La madre de Jaxson's
Su hermana dijo lo mismo de forma más sencilla.
Mis padres están haciendo todo lo que pueden. I'm solo voy a disfrutar cada día.
La hermana de Jaxson's
