14 años sin respuestas
Después de 14 años de preguntas sin respuesta, Zach recibió el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular progresiva poco frecuente, Charcot-Marie-Tooth tipo 6 y enfermedad mitocondrial C12orf65/MTRFR. Sus síntomas son progresivos y van desde la pérdida de visión debido a la atrofia óptica hasta una sensación de ardor en las manos y los pies, pérdida del equilibrio, desgaste muscular y dificultad para agarrar objetos.
Una vida plena
Zach disfruta montar a caballo y asiste a clases semanales en un centro de equitación terapéutica. Es miembro de la YMCA, donde nada, se ejercita durante fisioterapia para mantenerse fuerte y recibe masajes regulares que le ayudan con el dolor en todo el cuerpo. Es exalumno de los Victor Blue Devils y ayuda a entrenar al equipo universitario de fútbol americano cada año. Ama la vida y disfruta estar con su familia y amigos, y ver a los Buffalo Bills, NASCAR y hockey.
Ya no está solo
Antes pensábamos que Zach era la única persona en el mundo con esta enfermedad.
Con el tiempo hemos encontrado a otras personas, especialmente niños más pequeños en todo el mundo, que tienen la misma enfermedad mitocondrial. Ha sido un largo camino, pero estamos decididos a reunir al equipo adecuado de científicos y médicos para acelerar los tratamientos para C12orf65/MTRFR.
