Por Stephanie Carmody, paciente con neuropatía hereditaria relacionada con TRPV4, tipo Charcot-Marie-Tooth 2C.

Cuando recibe un diagnóstico de un tipo ultrarraro de neuropatía hereditaria, conectarse con otras personas que comparten su diagnóstico es invaluable. Hace seis años, después de buscar durante toda mi vida, finalmente recibí un diagnóstico confirmado de CMT2C, una de las neuropatías hereditarias relacionadas con TRPV4, afecciones causadas por mutaciones en el gen TRPV4 que afectan los nervios que controlan los músculos y la sensibilidad. A través de un grupo de Facebook que creé, pude reunir a personas afectadas por neuropatía hereditaria relacionada con TRPV4 de todo el mundo. Durante los últimos cinco años, ese grupo se ha convertido en una comunidad activa y de apoyo dedicada a compartir experiencias y afrontar juntos nuestro difícil trastorno. Varios de nosotros incluso nos reunimos en persona en 2018 para dar testimonio sobre la carga de esta enfermedad en la reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente, dirigida externamente y organizada por HNF, para la FDA en Silver Spring, MD.

Pronto comprendí que representábamos una poderosa fuerza de defensa y comencé a explorar maneras de conectarnos con destacados expertos en investigación. Tuve la fortuna de conectarme con el equipo de HN TRPV4 de Johns Hopkins, lo que condujo a una reunión virtual entre los miembros de nuestro grupo de Facebook y los destacados expertos Dr. Brett McCray y Dr. Charlotte Sumner el 4 de diciembre de 2020. La reunión incluyó una actualización de la investigación y una sesión detallada de preguntas y respuestas, en la que ambas partes aprendieron mutuamente.

No se puede exagerar la importancia de la defensa y la participación de los pacientes en el proceso de investigación. El equipo de Johns Hopkins ha logrado avances significativos y ahora está lanzando un registro de neuropatía hereditaria TRPV4 que servirá como estudio de historia natural en preparación para futuros ensayos clínicos. En un estudio innovador publicado en mayo de 2020, el equipo identificó más a fondo los mecanismos subyacentes de nuestro trastorno y probó un posible antagonista de TRPV4, un compuesto que podría bloquear la proteína hiperactiva, en moscas de la fruta y neuronas primarias de ratón cultivadas. El objetivo final es investigar si un antagonista de TRPV4 puede ser una opción de tratamiento viable para los pacientes con HN TRPV4.

Cómo participar

Gracias, Stephanie, por su dedicación a la comunidad de CMT. Su representación en la reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente, liderada externamente, de HNF, el 28 de septiembre de 2018, fue extraordinaria.