La terapia génica es realmente prometedora para ciertos tipos de enfermedad Charcot-Marie-Tooth, CMT, un trastorno hereditario de los nervios periféricos. No todos los subtipos de CMT son candidatos, pero HNF ha identificado varios en los que el defecto genético subyacente podría abordarse mediante terapia génica. HNF está liderando los esfuerzos para identificar esos subtipos y trabaja con un equipo colaborativo de expertos para impulsar la investigación.

HNF seleccionó sus primeros tres tipos de CMT en función de su potencial de éxito. Si usted es paciente o conoce a alguien con uno de los siguientes tipos, comuníquese con HNF mediante el formulario de contacto del sitio web.

CNTnap1

Esta forma recesiva, poco frecuente y grave de CMT implica la pérdida del gen CNTnap1 y de su producto proteico, CASPR. CASPR ayuda a anclar las células aislantes, de mielina, a los axones de las células nerviosas que transmiten señales. Cuando falta esta proteína, el desarrollo y mantenimiento de muchas fibras nerviosas, tanto en el sistema nervioso central como en el periférico, se ven profundamente alterados.

James nació con CNTnap1 y no podía respirar al nacer. Fue intubado de inmediato y trasladado esa noche a un hospital infantil especializado en enfermedades poco frecuentes. HNF ha trabajado para recaudar fondos que apoyen la investigación que podría ayudar a James y a otras personas como él. Para conocer más sobre su historia, visite James' Cure.

CMT4 (GDAP1)

CMT4 es un subtipo de CMT que se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia alterada del gen de cada progenitor para verse afectada.

Estela Lugo, directora de divulgación médica de HNF, y su hermana Melissa recibieron ambas un diagnóstico de CMT a los 3 años. Durante muchos años, su subtipo específico no se confirmó, ya que las pruebas genéticas anteriores no fueron concluyentes. Trabajar en HNF puso de relieve la importancia de buscar un diagnóstico genético preciso y, más recientemente, Estela y Melissa recibieron un diagnóstico confirmado de CMT4 GDAP1. Estela compartió su experiencia en un emotivo testimonio durante la reunión de desarrollo de medicamentos centrado en el paciente y liderado externamente, celebrada por la FDA. Para ver el testimonio de Estela, visite hnf-cure.org/cmt4-gdap-gene-therapy.

CMT6 (c12orf56): un gen, dos enfermedades

Las mutaciones en el gen C12orf56 pueden causar dos afecciones distintas: CMT6 y el síndrome de Leigh. Ambas implican disfunción de las mitocondrias, las estructuras dentro de las células que producen energía, y ambas pueden ser progresivas y graves.

CMT6 es un subtipo complejo asociado no solo con síntomas típicos de CMT, sino también con características que pueden incluir retraso en el aprendizaje, pérdida de la visión, alteración del lenguaje y menor esperanza de vida. En algunos pacientes, la misma mutación genética puede desencadenar el síndrome de Leigh, una enfermedad más agresiva del sistema nervioso central. Los síntomas de Leigh suelen desencadenarse por una infección viral y pueden incluir retraso o regresión del desarrollo, pérdida de coordinación, pérdida de visión y audición, alteraciones de la memoria y disminución del tono muscular.

HNF ha trabajado para recaudar fondos para Zachary Houliares, de 21 años al momento del informe, y otras personas como él. A pesar de sus dificultades, incluida la ceguera legal, Zachary se había destacado en su comunidad como entrenador del equipo deportivo de su escuela secundaria y continuaba ese trabajo a nivel universitario. Después de contraer gripe, experimentó un deterioro grave que llevó a un diagnóstico de síndrome de Leigh. Fue hospitalizado y se estaba recuperando lentamente.

HNF trabaja en el desarrollo de una terapia génica para estas enfermedades en colaboración con Robert Burgess, PhD, de Jackson Labs, Steven Gray, PhD, de UT Southwestern, y Mario Saporta, MD, PhD, MBA, de la Universidad de Miami.

“A medida que las terapias genéticas se convierten rápidamente en una opción real para los pacientes con CMT, estos nuevos proyectos de HNF son muy emocionantes tanto para pacientes como para médicos e investigadores”, Dr. Stephan Züchner, MD, PhD, profesor de genética humana y neurología, titular de la Cátedra del Departamento de Genética Humana de la Fundación Dr. John T. Macdonald, codirector del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami y fundador de The Genesis Project, un colaborador clave de la iniciativa de investigación de terapia génica de HNF

Para conocer más, visite www.curecmt.org.