HNF aporta datos de CMTRN a RDCA-DAP de C-Path, fortaleciendo las capacidades de investigación para las neuropatías hereditarias

La integración de los datos de CMTRN en RDCA-DAP promete nuevos conocimientos sobre la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y las neuropatías relacionadas, lo que impulsa avances en el tratamiento y la atención.

TUCSON, Arizona, 1 de febrero de 2024, Critical Path Institute (C-Path) se enorgullece de anunciar un importante acuerdo de intercambio de datos con Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), que integra datos valiosos de la Red de Investigación Charcot-Marie-Tooth (CMTRN) en la Rare Disease Cures Accelerator-Data and Analytics Platform (RDCA-DAP®) de C-Path. Esta integración, facilitada a través del registro IAMRARE® de la National Organization for Rare Disorders (NORD), representa un avance significativo en la investigación y la comprensión de las formas ultrarraras de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías hereditarias relacionadas.

“Existen más de 130 mutaciones para los distintos tipos de CMT/IN. HNF reconoció la brecha en el apoyo a los subtipos desatendidos o ultrarraros de CMT/IN y tomó la audaz decisión de crear un sólido estudio de historia natural para identificar los fenotipos únicos asociados con cada subtipo en los que había importantes vacíos de información”, afirmó Joy Aldrich, coordinadora del registro de HNF.

“La colaboración con HNF y la incorporación de los datos de CMTRN en RDCA-DAP constituyen un paso transformador en nuestra misión de abordar los trastornos neurológicos raros”, afirmó Alexandre Bétourné, Ph.D., Pharm.D., director ejecutivo de RDCA-DAP en C-Path. “Esta alianza amplía el alcance de nuestra cartera y también facilita una comprensión optimizada de afecciones complejas como las neuropatías hereditarias. Es un avance en nuestro camino para acelerar el desarrollo de enfoques terapéuticos innovadores, ofreciendo una luz de esperanza para las personas y familias afectadas por estas afecciones.”

Allison Moore, directora ejecutiva de Hereditary Neuropathy Foundation, compartió su perspectiva sobre la colaboración: “En HNF, nos dedicamos a marcar una diferencia tangible en la vida de quienes viven con CMT y neuropatías relacionadas. Aportar nuestros datos a RDCA-DAP a través del registro IAMRARE de NORD amplifica nuestro impacto, lo que nos permite ir más allá de nuestra comunidad y contribuir a un esfuerzo global para comprender y tratar estas complejas afecciones. Ahora que el proyecto CMTRN ha finalizado, animo a cualquier persona con cualquier tipo de CMT a unirse a HNF a través de Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN).”

RDCA-DAP, una iniciativa conjunta de C-Path y NORD con el apoyo de la FDA, ofrece una plataforma única que promueve la cooperación entre diversas partes interesadas, incluidas instituciones académicas, líderes de la industria, organizaciones de atención médica y grupos de defensa de pacientes. Acelera el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras mediante el intercambio, el análisis y la colaboración de datos.
El estudio CMTRN incluyó HNPP, CMT2A con atrofia óptica, CMT2C, AD-CMT2 mediada por LMNA, CMT4, CMT4A, 4B1, 1B2 & 4B3, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G, 4H, 4J, CMT6, atrofia óptica autosómica dominante ADOA (OPA1) y neuropatía axonal gigante (GAN).

La inclusión de los datos de CMTRN en RDCA-DAP impulsa la investigación específica sobre CMT/IN y ejemplifica el poder de los esfuerzos colaborativos para impulsar descubrimientos innovadores para la comunidad más amplia de enfermedades raras. Refuerza el papel de HNF como líder en la defensa y el apoyo a la investigación sobre CMT/IN y destaca el potencial del conocimiento compartido en la búsqueda de curas.

Las organizaciones interesadas en contribuir a RDCA-DAP pueden obtener más información y comunicarse en c-path.org/rdca-dap o por correo electrónico a rdcadap@c-path.org. Actualmente, la plataforma está abierta y acepta solicitudes de uso, visite portal.rdca.c-path.org para obtener más información.

Acerca de Critical Path Institute

Critical Path Institute (C-Path) es una organización independiente sin fines de lucro, establecida en 2005 como una alianza público-privada, en respuesta a la Iniciativa Critical Path de la FDA. La misión de C-Path es liderar colaboraciones que impulsen mejores tratamientos para las personas de todo el mundo. Reconocida mundialmente como pionera en acelerar el desarrollo de medicamentos, C-Path ha establecido numerosos consorcios, programas e iniciativas internacionales que actualmente incluyen a más de 1,600 científicos y representantes de organismos gubernamentales y reguladores, instituciones académicas, organizaciones de pacientes, fundaciones de enfermedades y empresas farmacéuticas y biotecnológicas. Con integrantes de su equipo dedicados ubicados en todo el mundo, la sede global de C-Path se encuentra en Tucson, Arizona, y su filial europea tiene su sede en Ámsterdam, Países Bajos. Para obtener más información, visite c-path.org.

Critical Path Institute cuenta con el apoyo de la Food and Drug Administration (FDA) del Department of Health and Human Services (HHS) y recibe un 54% de financiación de la FDA/HHS, por un total de $19,436,549, y un 46% de fuentes no gubernamentales, por un total de $16,373,368. El contenido es responsabilidad de los autores y no representa necesariamente las opiniones oficiales de la FDA/HHS ni del Gobierno de EE. UU., ni su respaldo.