Actualización de HNF de CMT Genie: Nuevo descubrimiento de un gen de CMT, CRYAB

¿Tiene CMT2 autosómica dominante de aparición tardía, subtipo desconocido, con afectación respiratoria, complicaciones cardíacas inexplicables o cataratas congénitas?

Una publicación reciente (http://tinyurl.com/mr3yp472) detalló el caso de un paciente en el Reino Unido que, alrededor de los 40 años, presentó pie caído progresivo y caídas. Tuvo un nacimiento y un desarrollo normal, era muy bueno en los deportes y no tuvo síntomas antes en la vida. Sus antecedentes médicos no presentaban particularidades, salvo cataratas congénitas bilaterales, que no requirieron cirugía. El examen neurológico al inicio de sus 50 años mostró una marcha en estepaje. No podía apoyarse ni sobre los talones ni sobre los dedos de los pies. La fuerza muscular estaba levemente reducida en los músculos distales de las extremidades superiores y marcadamente reducida en los músculos distales de las extremidades inferiores. Presentaba respiración paradójica debido a debilidad del diafragma. Los reflejos estaban presentes en las extremidades superiores, pero ausentes en las extremidades inferiores. La sensibilidad vibratoria estaba reducida distalmente en las extremidades inferiores.

Su diagnóstico inicial: CMT2 autosómica dominante de aparición tardía, subtipo desconocido.

Diez años después, la neuropatía había progresado moderadamente y necesitaba dos muletas para caminar. También se observó que había desarrollado parkinsonismo leve con temblor y rigidez de predominio derecho. Las pruebas persistentes, de exoma completo, llevaron a identificar una causa de CMT previamente no identificada, el gen CRYAB. Lea el artículo completo aquí: http://tinyurl.com/mr3yp472

Un hallazgo muy importante de este nuevo subtipo es que, por primera vez, los científicos han establecido una conexión clara entre CMT y posibles complicaciones cardíacas, y entre CMT y afectación respiratoria. Debido a estas posibles complicaciones asociadas con este nuevo subtipo, los investigadores recomiendan un seguimiento cardíaco y respiratorio regular para cualquier paciente que tenga este subtipo de CMT, a fin de identificar y posiblemente prevenir complicaciones cardíacas potencialmente mortales. Este descubrimiento de CMT también es la primera conexión directa con la posibilidad de cataratas, que pueden o no requerir intervención quirúrgica.

Los investigadores han identificado a varias otras personas que tienen este nuevo subtipo de CMT. Actualmente se conoce como “CRYAB-CMT”, pero en el futuro podría surgir un nombre de CMT más convencional. Si algo de esto se parece a lo que experimenta con su CMT y, pese a todos los esfuerzos, las pruebas no han revelado su gen, este podría ser su subtipo.

Las pruebas para este gen ya están disponibles. Obtenga asesoramiento genético y solicite pruebas en el hogar a través de la iniciativa de HNF, CMT Genie, al programar hoy una cita con un asesor genético: CMT Genie