Hay situaciones en la vida en las que está destinado a conocer a alguien y, para mí, conocer a la Dra. Jahannaz Dastgir, "Naz para abreviar", fue una de ellas. Es la directora del programa de Medicina Neuromuscular Pediátrica del Goryeb Children’s Hospital en Morristown, NJ, y una médica extraordinaria dedicada a ayudar a nuestra comunidad de pacientes pediátricos con CMT. Su principal pasión en la vida es la atención de niños con trastornos neuromusculares de inicio en la infancia. En su práctica clínica ha quedado muy claro que, aunque se ha puesto gran énfasis en la investigación y el tratamiento de las distrofias musculares, las miopatías y los trastornos de las neuronas motoras, las neuropatías hereditarias se han pasado por alto en cierta medida y requieren más atención.
Durante los últimos 7 años, ha trabajado en varios ensayos clínicos, incluidos los ensayos de Ionis para la atrofia muscular espinal, que condujeron al desarrollo de Nusineren, ahora aprobado por la FDA, los ensayos de Sarepta para Exondys51, ahora aprobado por la FDA, y muchos otros. Como becaria de investigación clínica, también participó en el desarrollo de un protocolo clínico para el ensayo de neuropatía axonal gigante, la primera terapia génica mediada por vectores intratecales que se está realizando actualmente en los National Institutes of Health.
¿Háblenos de usted?
Una buena amiga mía murió de un tumor cerebral cuando yo estaba en segundo grado, y me enojó que me la quitaran. Realmente fue a partir de ese momento que me obsesioné con el cerebro y la neurología. En la universidad, me especialicé tanto en neurociencia como en filosofía para estudiar cómo funciona el sistema nervioso y cómo piensa. También tuve la oportunidad de ser estudiante con empleo y ayuda financiera en el laboratorio de neurogenética del Dr. Kurt Fishcbeck en los NIH, justo en la emocionante época en que descubrió la mutación en el gen del receptor de andrógenos que causa la atrofia muscular espinal y bulbar.
Durante las rotaciones de la facultad de medicina, me di cuenta de la alegría y la pasión que sentía por el cuidado de los niños porque pasaba mucho tiempo sonriendo en la clínica pediátrica. En la residencia de pediatría, tuve la gran fortuna de tratar a niños con CMT, AME y distrofia muscular. También pasé noches de guardia con padres que me hablaban de las frustraciones de no contar con tratamientos en el campo neuromuscular, que en ese momento era principalmente paliativo. Llevé conmigo sus preocupaciones y su dolor mientras poco a poco empezaba a darme cuenta de que quería dedicar el resto de mi vida a estas personas extraordinarias y estar junto a ellas. Me inspiraron y me dieron una razón para ser quien soy hoy.
¿Por qué CMT es su pasión?
CMT y todas las neuropatías hereditarias son de gran importancia para mí. Aún tengo muchos casos sin diagnosticar y muchos pacientes que tienen un diagnóstico, pero no tengo nada que ofrecerles como tratamiento. Esta es un área que necesita mucha atención, y considero imperativo trabajar hacia el objetivo de contar con tratamientos. Si la AME y Duchenne pueden hacerlo, ¿por qué no CMT?
Cuéntenos qué experimentarán los pacientes cuando acudan al programa neuromuscular pediátrico del Goryeb Children’s Hospital.
Primero, quedará bajo mi atención, lo que garantiza que estará expuesto a algunos chistes probablemente malos en un esfuerzo por hacerlo sonreír... ¡prepárense! Luego, hablando en serio, me pondré manos a la obra con el caso. Escucharé su historia y trabajaré para asegurarme de que tenga un diagnóstico genético, o adquirido. También me aseguraré de que esté vinculado con el equipo multidisciplinario necesario para su afección.
En los casos de CMT, el equipo está compuesto principalmente por mí, un fisiatra, un cirujano ortopédico, terapeutas físicos y ocupacionales, y un ortesista. Todos nuestros especialistas se encuentran en un edificio de fácil acceso. Me aseguraré de que esté inscrito en los registros correspondientes, como el que ofrece Hereditary Neuropathy Foundation. Además, si hay ensayos de investigación clínica disponibles para su diagnóstico, lo sabrá. Al final de la consulta, me aseguraré de que el plan de nuestro equipo se le explique claramente a usted como familia y a su pediatra.
¿Cómo pueden los pacientes programar una cita en el Atlantic Health System?
Llame al 973-971-5700 para programar primero una cita conmigo. También puede comunicarse conmigo por correo electrónico: jahannaz.dastgir@atlantichealth.org. Nuestra ubicación es: 55 Madison Ave. Morristown, NJ 07960