Colaborador: Dan Knauss

Investigadores en Japón han publicado los resultados de un estudio que mide cuánto ha disminuido la función de los nervios motores con el tiempo en personas con CMT1A, comparando su actividad nerviosa con la de personas no afectadas.

Cómo se realizó el estudio

Se evaluó a diecinueve personas con CMT1A mediante electromiografía de superficie de alta densidad, EMG de superficie, una técnica no invasiva que registra la actividad eléctrica en los músculos. El equipo se aplicó a los muslos de los participantes durante extensiones isométricas de rodilla, un ejercicio sentado en el que se eleva la parte inferior de la pierna hasta una posición paralela al suelo. El estudio se centró en la porción más grande del cuádriceps, el grupo muscular responsable de extender la rodilla.

Los investigadores registraron la frecuencia de descarga de unidades motoras individuales, las unidades contráctiles básicas del músculo: una neurona motora, su axón y las fibras musculares que activa, en dos momentos separados por un año. Las mismas pruebas se realizaron en un grupo de control de personas sin CMT1A.

Lo que mostraron los resultados

Las personas con CMT1A mostraron frecuencias de descarga instantáneas (IFR) más bajas que el grupo de control, y esas frecuencias disminuyeron aún más durante el período de un año, sin cambios visibles externamente en la función muscular. Esta disminución constante y medible sugiere que la EMG de superficie podría servir como una herramienta práctica para seguir la progresión de CMT1A.

El estudio también permitió a los investigadores comparar las frecuencias de descarga promedio entre los dos grupos, proporcionando una forma de cuantificar cuánto ha afectado CMT1A la función de los nervios motores y los músculos en relación con un valor inicial saludable.

Comprender las unidades motoras y CMT1A

Aunque CMT1A es principalmente una neuropatía desmielinizante, que daña la vaina de mielina que protege los nervios, también se produce daño axonal junto con la desmielinización. La frecuencia de descarga de una unidad motora individual es proporcional a la fuerza que esa unidad necesita producir. Los grupos de unidades motoras llamados "reserva motora" se activan juntos para producir la contracción más fuerte posible. Cuando CMT1A afecta las frecuencias de descarga, las contracciones musculares son más débiles incluso cuando se activa una gran reserva motora.

Hallazgos específicos sobre la fuerza y la fatiga

El estudio descubrió que CMT1A afecta todos los niveles de generación de fuerza. No hubo disminución en la contracción voluntaria máxima (MVC), una medida estándar de la fuerza muscular máxima en enfermedades neuromusculares. Sin embargo, las frecuencias de descarga promedio difirieron entre los grupos:

  • Durante las contracciones de aumento gradual, el grupo con CMT1A tuvo un promedio de 10.3 pulsos por segundo (pps), frente a 12.2 pps en el grupo de control.
  • Durante las contracciones sostenidas, el grupo con CMT1A tuvo un promedio de 8.0 pps, frente a 9.3 pps en el grupo de control.
  • Dentro del grupo con CMT1A, las frecuencias de descarga promedio durante las contracciones sostenidas disminuyeron de 8.06 a 7.52 pps, lo que indica fatiga.

Los investigadores también observaron una relación con un estudio anterior de EMG de superficie que mostraba menor actividad de la corteza motora en pacientes con CMT1A al planificar movimientos de las piernas. Ese estudio anterior encontró una actividad superior a la normal en la corteza prefrontal, que puede estar compensando la activación reducida de la corteza motora. El esfuerzo consciente necesario para mover los músculos podría ser tanto una causa como un resultado de la fatiga que las personas con CMT experimentan habitualmente.

En conjunto, estos estudios proporcionan medidas y herramientas objetivas para evaluar la gravedad y la progresión de CMT1A, lo que podría resultar valioso para futuros ensayos clínicos.