Una llegada aterradora
No sabíamos que algo estaba mal hasta el día en que nació James. Nació sin poder respirar y fue intubado de inmediato. Pasamos casi un mes en la UCIN del Children's Hospital of Orange County, donde nos enteramos de que James tiene parálisis bilateral de las cuerdas vocales, hipotonía y muchos otros desafíos. Debido a todo esto, James recibió sus cirugías de traqueostomía y de sonda de gastrostomía durante las primeras semanas de su vida. Le hicieron todas las pruebas y, aun así, los médicos no pudieron decirnos qué causaba todo esto y nos dieron de alta del hospital.
Por fin, una respuesta
Dos semanas después de que nos dieron de alta, recibimos una llamada de nuestra genetista, quien nos informó que había encontrado la respuesta. James tiene una mutación genética extremadamente rara del gen CNTNAP1.
James hoy
James ahora tiene 7 años y ha tenido varios altibajos a lo largo de los años. Sus desafíos incluyen algunas dificultades gastrointestinales y neurológicas que han dado lugar a varias hospitalizaciones. No puede sentarse ni ponerse de pie por sí solo y usa una silla de ruedas u otros dispositivos de posicionamiento. Tampoco se comunica verbalmente.
Hemos visto avances en las capacidades de James a lo largo de los años debido al apoyo que recibe de diversas terapias. Disfruta de su escuela en casa y recientemente comenzó a aprender a comunicarse con los ojos mediante una computadora.
Durante el último año y medio, su salud general ha mejorado mucho y hemos observado un gran desarrollo en él a nivel evolutivo y social.
El camino hacia una cura
Seguimos trabajando estrechamente con nuestro equipo de investigación para encontrar un tratamiento para James y los demás niños afectados por CNTNAP1. Hemos explorado algunas posibles opciones de tratamiento y creemos que la terapia génica es el mejor enfoque. El equipo ha logrado avances significativos a lo largo de los años y buscamos seguir apoyando sus estudios de terapia génica.
