Noche de casino del equipo de Zach's

El jueves 16 de noviembre de 2023, la familia Houliares organizó una Noche de Casino en Evento East en Webster, NY. El evento se realizó en honor a Zach Houliares, quien continúa su lucha diaria contra una enfermedad progresiva incurable. Gracias a todas las personas que hicieron de este evento un éxito.

¡El equipo Cure CMT Mito en Euromit 2023!

Asistimos a Euromit 2023 del 11 al 15 de julio, una reunión internacional sobre la enfermedad mitocondrial. Fue la primera vez que conocimos a otro niño como Zach, que padece la misma enfermedad mitocondrial.

Thirsty Turtle

Nuestra recaudación de fondos del 28 de junio en Thirsty Turtle fue un gran éxito, con cerca de 200 personas asistentes. Todos los ingresos de este evento y de la próxima Carrera de Tortugas del 25 de julio se destinarán a HNF para ayudar a financiar la investigación de Mito C12orf65.

Acerca de Zach

Después de 14 años de preguntas sin respuesta, Zach fue diagnosticado con una enfermedad neuromuscular progresiva poco frecuente, Charcot Marie Tooth Type 6, y una enfermedad mitocondrial, C12orf65/MTRFR. Ninguna de estas enfermedades tiene tratamientos ni cura. Los síntomas de Zach son progresivos e incluyen pérdida de visión debido a atrofia óptica, sensación de ardor en las manos y los pies, pérdida del equilibrio, atrofia muscular, dificultad para sujetar objetos y más.

Zach disfruta montar a caballo y asiste a clases semanales en EquiCenter, un centro de equitación terapéutica. Es miembro de la YMCA, donde nada semanalmente y hace ejercicio en la fisioterapia de Limitless para mantenerse fuerte. Zach requiere masajes dos veces por semana para ayudar con el dolor que padece en todo el cuerpo, especialmente en los músculos de las caderas.

Zach es exalumno de Victor Blue Devil y cada año ayuda a entrenar al equipo de fútbol americano Varsity.

Ama la vida y disfruta estar con su familia y amistades. Cuando no está ocupado con sus actividades semanales, sus pasatiempos favoritos son ver a los Buffalo Bills, Nascar, hockey y WWE, y jugar en su Playstation.

Alguna vez pensamos que Zach era la única persona en el mundo que padecía esta enfermedad. Con el tiempo, hemos encontrado a varias personas, especialmente niños más pequeños de todo el mundo, que tienen la misma enfermedad mitocondrial. Ha sido un largo camino, pero estamos decididos a reunir al equipo adecuado de científicos y profesionales clínicos de primer nivel para trabajar juntos y acelerar múltiples enfoques terapéuticos que ayuden a tratar C12orf65/MTRFR.

Investigación actual

University of Cambridge, Rita Horvath, MD, PhD, directora de Neurociencias Clínicas está inscribiendo a pacientes, incluido Zach, en el estudio de historia natural de MTRFR/C12or65. La Dra. Horvath es experta en enfermedades mitocondriales y ha desarrollado un modelo impresionante para recopilar, seleccionar y analizar datos de pacientes para su publicación. Hemos aprendido mucho sobre MTRFR/C12orf65. Lo que se creía que era una Charcot-Marie-Tooth con síndrome de Leigh ahora se clasifica de modo que incluye síntomas relacionados con paraplejía espástica y ataxia, lo que hace que la enfermedad sea aún más devastadora. Esta es información muy importante mientras continuamos aprendiendo más sobre la enfermedad y nos preparamos para ensayos clínicos.

University of Helsinki Institute of Biotechnology, Brendan Battersby, PhD continúa obteniendo más información sobre MTRFR/C12orf65 en modelos específicos que desarrolló y probando posibles agentes biológicos, incluidos medicamentos, como enfoques terapéuticos para tratar la enfermedad. Trabaja estrechamente con Robert Burgess, PhD, en Jackson’s Lab, una destacada instalación para ratones. El desarrollo del ratón ha sido extremadamente difícil, pero ambos científicos son optimistas de que, con los nuevos hallazgos del Battersby Lab, tendrán éxito con un ratón viable para mediados del próximo año. Esto también es esencial para probar el virus de terapia génica diseñado en UNC, Chapel Hill, por Steven Gray, Phd, quien ahora está en UT Southwestern

University of Miami, Mario Saporta, MD, Phd continúa luchando por nosotros mediante el desarrollo de un modelo de iPSC para MTRFR/c12orf65. Al igual que el ratón, ha sido muy difícil. Se niega a rendirse y está intentando un enfoque más para ver si este modelo podría ser útil para probar terapias.

A principios de este año, nos asociamos con Rarebase, una empresa de beneficio público que aprovecha la tecnología de vanguardia, Function, una plataforma de descubrimiento de fármacos habilitada por tecnología, y la biología mediante medicamentos reutilizados aprobados por la FDA para proporcionar tratamientos acelerados y fuera de indicación para diversos tipos de enfermedades poco frecuentes, incluidas MTRFR/C12orf65. Rarebase ha completado la fase de descubrimiento y está entrando en la validación preclínica de los candidatos a fármacos identificados para varios subtipos de CMT, incluidos MTRFR/C12orf65. Han encontrado candidatos a fármacos para probar en un modelo de MTRFR/C12orf65. Obtenga más información sobre Rarebase aquí.