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Es posible que no sea simplemente "torpe". Podría ser CMT:
Los síntomas de CMT pueden variar de una persona a otra, pero los signos más comunes incluyen algunos de los siguientes:
- Forma de correr "incómoda", menor capacidad para correr o poca resistencia
- Otras personas lo consideran "torpe"
- Reflejos ausentes o lentos
- Déficits sensoriales, entumecimiento o incapacidad para distinguir vibraciones o pinchazos
- Hipotonía, bajo tono muscular
- Pies con arco alto
- Pies planos
- Pie caído, golpeteo del pie, arrastre o arrastrar los pies
- Caminar sobre los dedos de los pies
- Incapacidad para ponerse de puntillas
- Incapacidad para caminar sobre los talones
- Músculos de la pantorrilla débiles o delgados
- Torcerse los tobillos con facilidad
- Callos en los pies
- Dedos en martillo
- Displasia de cadera
- Escoliosis
- Debilidad en las manos, agarre débil, manos en forma de garra
- Dificultad para levantarse desde una posición sentada sin usar las manos
- Dolor neuropático, mal identificado como "dolores de crecimiento"
- Fatiga
- Hitos del desarrollo tardíos
¿Qué es CMT?
CMT, o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta los nervios periféricos y provoca debilidad muscular y deterioro sensorial. Existen más de 120 mutaciones, con un amplio espectro de síntomas y niveles de gravedad.
¿Por qué CMT se diagnostica incorrectamente o se descarta?
Falta de conocimiento
Falta de conocimiento: CMT es una afección relativamente poco frecuente, y muchos profesionales de la salud pueden tener una familiaridad limitada con ella. Esto puede llevar a diagnósticos incorrectos o retrasos en el diagnóstico, ya que los síntomas pueden confundirse con otras afecciones más comunes.
Afecciones similares
CMT comparte similitudes con otros trastornos y afecciones neurológicas, como la neuropatía periférica o la CIDP. Distinguir entre estas afecciones puede ser difícil y puede ocasionar diagnósticos incorrectos o confusos.
Falta de pruebas diagnósticas definitivas
Aunque las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico de CMT, es posible que no estén fácilmente disponibles o no se soliciten de manera rutinaria. En ausencia de una prueba definitiva, los proveedores de atención médica pueden basarse en el examen clínico y los antecedentes médicos, lo que puede llevar a un diagnóstico incorrecto o a descartar la afección si los síntomas no se reconocen como indicativos de CMT.
Síntomas variables
CMT abarca una amplia variedad de subtipos, y los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves que se pasan por alto fácilmente o se atribuyen a otras causas, mientras que otras pueden tener síntomas más graves. Esta variabilidad puede dificultar el reconocimiento preciso de CMT.
Inicio tardío
En algunos casos, los síntomas de CMT pueden no manifestarse hasta más adelante en la vida, a menudo durante la edad adulta. Este inicio tardío puede dificultar aún más la relación entre los síntomas y CMT, ya que es posible que la afección no se considere inicialmente.
Falta de notificación por parte de los pacientes
Es posible que algunas personas con síntomas leves o atípicos no busquen atención médica o no comuniquen claramente sus síntomas a los profesionales de la salud. Esto puede contribuir a diagnósticos no realizados o retrasados.
¿Por qué debo hacerme la prueba para detectar CMT?
- Se pueden descartar afecciones similares.
- Se pueden posibilitar intervenciones tempranas, como fisioterapia, aparatos ortopédicos, etc.
- Se pueden evitar las neurotoxinas peligrosas.
- Los médicos pueden predecir mejor el pronóstico y la progresión de un paciente.
- Apoyo para la planificación familiar mediante la comprensión del patrón de herencia.
- La mayoría de los ensayos clínicos o programas de investigación requieren un diagnóstico genético.
¿Cómo puedo hacerme la prueba de CMT?
Pruebas Genéticas, CMT Genie
HNF puede apoyarlo a usted y a su familia con opciones de pruebas genéticas.
Electromiografía (EMG)
La electromiografía (EMG) es el procedimiento de diagnóstico utilizado para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan, y para determinar la clasificación. Esta prueba puede ser solicitada por un médico. Sin embargo, una EMG no determinará el tipo de CMT, también conocida como mutación.
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*Un agradecimiento especial a Global Genes por financiar la traducción de esta guía a través de la Subvención de Equidad en Salud 2023.
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