CMT en Español

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Tal vez no seas simplemente "torpe". Tal vez sea CMT:

Los síntomas de CMT pueden variar de persona a persona, pero los signos más comunes incluyen algunos de los siguientes:

Carrera “incómoda”/capacidad reducida para correr o baja resistencia
Etiquetado como "torpe" por otros
Reflejos ausentes o lentos
Déficits sensoriales (entumecimiento/incapaz de distinguir vibraciones o pinchazos)
Hipotonía (bajo tono muscular)
Pies de arco alto
Pie plano
Caída del pie (golpear, arrastrar, arrastrar los pies)
Caminar de puntillas (caminar de puntillas)
Incapaces de ponerse de puntillas
Incapaz de caminar con tacones
Músculos de la pantorrilla débiles o delgados
Se tuerce fácilmente los tobillos
Callo del pie
Dedos de martillo
Displasia de cadera
Escoliosis
Debilidad en las manos, agarre débil, manos en forma de garra
Dificultad para pararse desde una posición sentada sin usar las manos
Dolor neuropático (mal etiquetado como "dolores de crecimiento")
Fatiga
Hitos tardíos

¿Qué es CMT?

CMT, o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta los nervios periféricos y provoca debilidad muscular y deterioro sensorial. Hay más de 120 mutaciones con un amplio espectro de síntomas y gravedad.

¿Por qué se diagnostica mal o se descarta la CMT?

Falta de conocimiento

Falta de conocimiento: CMT es una condición relativamente rara, y muchos profesionales de la salud pueden tener una familiaridad limitada con ella. Esto puede conducir a un diagnóstico erróneo o retrasos en el diagnóstico, ya que los síntomas pueden confundirse con otras afecciones más comunes.

Condiciones similares

CMT comparte similitudes con otros trastornos y condiciones neurológicas, como la neuropatía periférica o CIDP. Distinguir entre estas condiciones puede ser dificil y puede causar un diagnóstico erróneo o confuso.

Falta de pruebas diagnósticas definitivas

Aunque las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico de CMT, es posible que no estén fácilmente disponibles o que no se soliciten de forma rutinaria. En ausencia de una prueba definitiva, los proveedores de atención médica pueden confiar en el examen clínico y el historial médico, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo o al despido si los síntomas no se reconocen como indicativos de CMT.

Síntomas variables

CMT abarca una amplia gama de subtipos y los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves que se pasan por alto fácilmente o se atribuyen a otras causas, mientras que otras pueden tener síntomas más graves. Esta variabilidad puede dificultar el reconocimiento preciso de CMT.

Comienzo tardío

En algunos casos, los síntomas de CMT pueden no manifestarse hasta más tarde en la vida, a menudo durante la edad adulta. Este inicio tardío puede dificultar aún más la conexión de los síntomas con CMT, ya que es posible que la afección no se considere inicialmente.

Infranotificación por parte de los pacientes

Es posible que algunas personas con síntomas leves o atípicos no busquen atención médica o no comuniquen sus síntomas claramente a los profesionales de la salud. Esto puede contribuir a diagnósticos perdidos o retrasados.

¿Por qué debo hacerme la prueba de CMT?

Se pueden descartar condiciones similares.
Se pueden habilitar intervenciones tempranas, es decir, fisioterapia, aparatos ortopédicos, etc.
Se pueden evitar las peligrosas neurotoxinas
Los médicos pueden predecir mejor el pronóstico y la progresión de un paciente
Apoyo a la planificación familiar mediante la comprensión del patrón de herencia
La mayoría de los ensayos clínicos o programas de investigación requieren un diagnóstico genético

¿Cómo puedo hacerme la prueba de CMT?

Pruebas Genéticas, CMT Genie

HNF puede apoyarlo a usted y a su familia con opciones de pruebas genéticas.

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Electromiografía (EMG)

La electromiografía (EMG) es el procedimiento de diagnóstico utilizado para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan y determinar la clasificación. Esta prueba puede ser ordenada por un médico. Sin embargo, un EMG no determinará el tipo de CMT (también conocida como mutación).