Instituto Burke / Weill-Cornell, el laboratorio Willis, dirigido por Dianna Willis, PhD, ha desarrollado un modelo de rata CMT4A desarrollado y propiedad de HNF para caracterizar y probar una terapia génica para tratar GDAP1, un subtipo recesivo de CMT4. La Dra. Willis cuenta con décadas de experiencia en el desarrollo de terapias para tratar enfermedades mitocondriales. Además de GDAP1, el laboratorio de la Dra. Willis se centra en estudiar el impacto que una clase de medicamentos denominada HDAC6i tiene en CMT2A, el gen MFN2. HNF apoyó la financiación inicial para HDAC6i, de Miralinc Pharmaceuticals, que ahora incluye la investigación de la Dra. Willis.
Acerca de CMT4A / GDAP1
CMT4 es un subtipo poco frecuente de CMT, un trastorno genético y neurológico que causa daño a los nervios periféricos, haces de fibras de células nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales.
CMT4 es un subtipo de CMT que se hereda con un patrón autosómico recesivo.
“A medida que las terapias genéticas se convierten rápidamente en una opción real para los pacientes con CMT,
este nuevo proyecto de HNF es muy emocionante tanto para pacientes como para médicos e investigadores”
, Dr. Stephen Züchner, MD, PhD, profesor y presidente de Genética Humana y Neurología, Departamento de Genética Humana de la Fundación Dr. John T. Macdonald, codirector del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami y fundador de The Genesis Project.
Año n.º 2 de Investigación & tratamientos de CMT4A (GDAP1)
Al iniciar nuestro segundo año de nuestra
Iniciativa de terapia génica de CMT4A (GDAP1)
, HNF está avanzando y ampliando su ambiciosa misión de desarrollar posibles tratamientos y una cura para este tipo único de CMT.
“Hemos logrado avances rápidos con el éxito de los modelos celulares derivados de humanos del Dr. Mario Saporta en la Universidad de Miami. Ahora contamos con células diferenciadas de neuronas motoras de pacientes con GDAP1 y estamos listos para probar múltiples tratamientos potenciales. En HNF, entendemos que el enfoque más sensato es no poner todos los huevos en una sola canasta, por lo que, además del enfoque de terapia génica, hemos añadido 2 NUEVAS vías prometedoras para el desarrollo de tratamientos.”, Allison Moore
Tres vías prometedoras para el desarrollo de tratamientos para CMT4A (GDAP1)
- Terapia de reemplazo génico (empresa biotecnológica no divulgada)
- HDAC6 (empresa biotecnológica no divulgada)
- Cribado funcional de medicamentos aprobados por la FDA (Rarebase)
*NUEVA aplicación móvil, HNF se complace en lanzar una nueva aplicación móvil que modernizará el desarrollo de ensayos clínicos de CMT mediante IA y ayudará a conectar a más personas que viven con CMT con ensayos clínicos y atención experta. También ayudará a caracterizar los diferentes tipos de CMT, lo cual es fundamental para la investigación.
Próximos pasos: animamos a todas las personas que viven con CMT4A a unirse a nuestro registro, GRIN. Asegúrese de completar nuestro estudio básico de historia natural, incluidas las cargas del informe genético & de la prueba de conducción nerviosa (si están disponibles).
Para conocer a algunas de nuestras familias GDAP1, haga clic en el botón a continuación o consulte las publicaciones relacionadas del blog al final de esta página.
Rostros de CMT, Programa de investigación de terapia génica para CMT4