Detectar las señales
Alana tenía unos 3 o 4 años cuando empezamos a notar que caminaba de forma diferente. Tropezaba, se caía y no podía seguirles el ritmo a sus compañeros. Cuando llegaron los resultados genéticos, supimos que ambos portamos el mismo gen mutado recesivo. Hay muchas formas de CMT, pero esta es básicamente una forma que afecta a una entre un millón de personas. Fue una gran sorpresa recibir ese diagnóstico.
Vivir con GDAP1
Hasta ahora, ha tenido cuatro cirugías diferentes. Los nervios no se comunican claramente con los músculos, por lo que hay atrofia muscular. Camina relativamente bien, pero le cuesta correr. Lo más difícil para nosotros es verla luchar por integrarse y las burlas en la escuela.
La terapia génica es el milagro por el que hemos estado orando. Tenemos mucha esperanza.
La familia de Alana
