Dra. Nivedita Jerath, MD, MS dirige la división de medicina neuromuscular de AdventHealth Orlando y lidera el HNF Center of Excellence en el AdventHealth Neuroscience Institute. Conversamos con ella para conocer más sobre su trayectoria, su pasión por CMT y lo que los pacientes pueden esperar cuando visiten el COE.

Cuéntenos sobre usted.

Amo a mis pacientes y los trato como a amigos y familiares. Crecí en Augusta, Georgia, jugué tenis a nivel nacional y tuve la fortuna de asistir a Harvard University. Quería ayudar a los demás, así que me enfoqué en una carrera médica, siguiendo el camino de mi madre, quien también es neuróloga. Asistí a Mayo Clinic College of Medicine para cursar la carrera de medicina y luego regresé a Harvard para realizar mi residencia de neurología en Mass General y Brigham and Women’s Hospital. Después de 13 años de relación a distancia, me reuní con mi esposo en Iowa City, allí completé mi especialización y recibí una beca de capacitación clínica de Muscular Dystrophy Association para estudiar la capacidad de conducción en personas con CMT1A. Más adelante, me mudé de Iowa City a Florida, donde actualmente dirijo la división de medicina neuromuscular de AdventHealth Orlando.

¿Por qué eligió CMT como su enfoque?

Siempre me interesó la neuropatía periférica, afecciones que afectan los nervios fuera del cerebro y la médula espinal, y tuve la fortuna de trabajar con un mentor extraordinario, Dr. Michael Shy, en la University of Iowa. Aprendí muchísimo y comprendí que, a pesar de toda mi formación previa, realmente conocí CMT por primera vez en Iowa City. Reconocer cuán poco frecuente y poco reconocida era CMT me impulsó a estudiarla.

¿Por qué CMT es su pasión?

Por muchas razones. Me encanta descubrir nuevos genes y mutaciones que causan neuropatías periféricas. La genética es un área emergente de la neurología en la que las afecciones antes denominadas “idiopáticas”, de causa desconocida, ahora pueden explicarse mediante mutaciones genéticas específicas. Encontrar esos genes nos ayuda a desarrollar tratamientos futuros. La relación científica entre una mutación genética y sus efectos clínicos es fascinante sin fin. Aún queda mucho por lograr, tanto en conocimiento como en tratamiento, para las personas con CMT. Y la comunidad de CMT es excepcional en sí misma, las personas más amables e inteligentes que he conocido.

¿Qué experimentarán los pacientes en el HNF Center of Excellence de AdventHealth?

El AdventHealth Neuroscience Institute está plenamente comprometido con la excelencia para los pacientes y con superar las expectativas. Los pacientes recibirán atención de un equipo excepcional. Quienes viajen desde fuera de la ciudad recibirán el apoyo de nuestro equipo de atención de destino. Al llegar, los pacientes encontrarán un entorno basado en la calidez, la amabilidad y la atención atenta. Cada visita incluye una evaluación médica exhaustiva, pruebas electrodiagnósticas, estudios de nervios y músculos, pruebas genéticas y acceso a toda la gama de terapias multidisciplinarias. Los pacientes también podrían tener la oportunidad de participar en estudios de investigación en curso.

¿Cuáles son los beneficios de ser evaluado en un HNF Center of Excellence?

Los beneficios son amplios: una evaluación para investigación clínica, una evaluación electrodiagnóstica, evaluación del dolor, evaluación para una posible inscripción en un ensayo de tratamiento, la orientación terapéutica más reciente, evaluación de fisioterapia, evaluación de terapia ocupacional, pruebas genéticas, consulta de podología, evaluación de cirugía ortopédica y evaluación de ortesis.

¿Qué otros médicos podrán consultar los pacientes?

Según sus necesidades individuales, los pacientes pueden consultar a un médico especialista en dolor, podólogo, cirujano ortopédico, trabajador social, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, consejero espiritual, neumólogo, ortesista y más.

¿Qué tipos de historias de éxito ha visto en pacientes con CMT?

Hay muchos. Algunos implican identificar mutaciones genéticas poco frecuentes en los pacientes y sus familias, lo cual es fundamental para las generaciones futuras. Otros implican que los pacientes participen en fisioterapia y terapia ocupacional y logren mejoras significativas en la fuerza de las piernas, la marcha, el equilibrio y la función de las manos. En las visitas de seguimiento, los pacientes se emocionan al mostrar sus nuevas órtesis tobillo-pie o compartir que un pequeño ajuste en sus medicamentos para el dolor, los estiramientos o la rutina de ejercicios marcó una verdadera diferencia. Para los pacientes que han pasado años buscando un diagnóstico, la visita y un hallazgo genético confirmado a menudo brindan una auténtica tranquilidad. Los pacientes que enfrentan dolor con frecuencia sienten alivio después de reunirse con nuestro especialista en dolor. Sobre todo, los pacientes sienten que forman parte de un equipo de atención que realmente los conoce.

¿Cómo pueden los pacientes programar una cita?

Los pacientes pueden llamar a la clínica al 407-303-6729 y solicitar específicamente una cita con la Dra. Jerath en la clínica de CMT. Se aceptan varios miembros de la familia, incluidos los niños. Los pacientes también pueden comunicarse con la Dra. Jerath por correo electrónico a Orl.neuromuscular.medicine@adventhealth.com.