La hipotonía, o tono muscular bajo, puede deberse a diversos factores, incluidas afecciones genéticas como la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT). Debido a que muchas otras afecciones también pueden causar hipotonía, es esencial obtener un diagnóstico adecuado de un profesional de la salud.

Si le preocupa la hipotonía en un niño, el mejor primer paso es programar una cita con un pediatra. El pediatra puede realizar un examen físico, revisar los antecedentes médicos del niño y determinar si se necesitan más pruebas.

Si se sospecha CMT, el pediatra puede remitirlo a un neurólogo o genetista para una evaluación adicional. Estos especialistas pueden solicitar pruebas adicionales, como estudios de conducción nerviosa y pruebas genéticas, para confirmar o descartar un diagnóstico de CMT.

El tratamiento de CMT depende del subtipo específico y de la gravedad de los síntomas. En algunos casos de CMT tipo 1A, causados por una duplicación del gen PMP22, puede haber hipotonía si el niño también presenta un cambio cromosómico más grande conocido como síndrome de duplicación 17p11.2. Esta región incluye PMP22, pero también otros genes, y la presentación puede parecerse al síndrome de Potocki-Lupski, que se asocia con tono muscular bajo, hipotonía, dificultades para tragar, disfagia, problemas de alimentación y crecimiento lento.

Aunque actualmente no existe una cura para CMT, los tratamientos de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos pueden incluir fisioterapia, ortesis, aparatos ortopédicos u otros apoyos, y medicamentos para controlar el dolor y otros síntomas.

A medida que el niño crece, los síntomas pueden cambiar y requerir manejo continuo. Es importante mantener un seguimiento regular con profesionales de la salud para monitorear el progreso y ajustar la atención según sea necesario. Para obtener más información y recursos de apoyo, visite nuestra página de recursos para pacientes.