¿Qué significa esto? C12orf65 puede presentarse como dos tipos diferentes de enfermedades llamadas CMT6 y síndrome de Leigh. Ambas enfermedades son causadas por la disfunción de las mitocondrias, la fábrica de energía de nuestras células, y son progresivas y, muchas veces, devastadoras.

CMT6 es un tipo complejo de CMT porque se asocia con muchas otras características además de los síntomas típicos de CMT, como retraso en el aprendizaje, ceguera, alteración del lenguaje y menor esperanza de vida. Algunos pacientes con mutaciones en C12orf65 asociadas con disfunción mitocondrial grave también pueden presentar una enfermedad agresiva del sistema nervioso central llamada síndrome de Leigh. Los síntomas se desencadenan con frecuencia por una infección viral e incluyen retraso o regresión del desarrollo, pérdida de coordinación, pérdida de visión y audición, alteración de la memoria y tono muscular bajo o débil.

HNF ha trabajado arduamente para recaudar fondos destinados a encontrar un tratamiento para Zachary Houliares, un joven de 21 años, y otras personas como él. A pesar de los desafíos de Zachary y de ser legalmente ciego, ha destacado en su comunidad como estrella deportiva, entrenando al equipo de su escuela secundaria, y continúa con su pasión a nivel universitario. El invierno pasado, Zach contrajo gripe y experimentó un deterioro grave de su CMT, lo que llevó al diagnóstico de síndrome de Leigh. Solo ahora hemos sabido que CMT6 y el síndrome de Leigh comparten el mismo gen, pero el síndrome de Leigh se presenta de manera más grave.

HNF, en colaboración con Robert Burgess, PhD en Jackson Labs, Steven Gray, PhD en UT Southwestern y Mario Saporta, MD, PhD, MBA en la University of Miami, trabajan diligentemente en el desarrollo de una terapia para estas enfermedades.