Esta investigación podría mostrar un método que puede ser más rápido y mejor para identificar fenotipos de la enfermedad al inicio, a fin de respaldar la investigación y los ensayos clínicos.

Un estudio retrospectivo de historia natural dirigido por Cambridge y financiado por Hereditary Neuropathy Foundation identifica la deficiencia de MTRFR/C12orf65 mediante un método para mejorar el diagnóstico, la atención de los pacientes y el desarrollo de terapias.

En el Departamento de Neurociencias Clínicas de la University of Cambridge, Rita Horvath, MD, PhD (Directora de Investigación en Enfermedades Neurogenéticas Raras) ha abierto un estudio que recopila datos retrospectivos de pacientes con enfermedades raras para ayudar a Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) y a sus socios de investigación de Therapeutic Research In Accelerated Discovery (TRIAD) a avanzar en una terapia génica para tratar a estos pacientes con deficiencia de MTRFR/C12orf65, una enfermedad rara Charcot-Marie-Tooth.

La deficiencia de MTRFR/C12orf65 es una neuropatía motora hereditaria axonal compleja poco frecuente que se presenta con una serie de enfermedades que causan ceguera y deterioro cognitivo. La enfermedad relacionada con MTRFR/C12orf65 puede resultar en CMT6, síndrome de Leigh, paraplejia espástica 55, síndrome de Behr y COXPD.

La Dra. Horvath y su equipo de investigación desarrollaron un estudio retrospectivo de historia natural para recopilar y revisar los síntomas de pacientes que tienen un defecto genético en el gen MTRFR/C12orf65.

“Consideramos fundamental identificar a la mayor cantidad posible de pacientes para aprender todo lo que podamos sobre esta variante de CMT y permitir una mejor comprensión de la enfermedad. Hasta ahora, el método de la Dra. Horvath ha identificado internacionalmente a 33 pacientes que se habían reportado previamente con deficiencia de MTRFR/C12orf65”, afirma Allison Moore, CEO de HNF.

“Al utilizar el método de la Dra. Horvath, quizás podamos encontrar pacientes adicionales en EE. UU., Reino Unido y en todo el mundo, lo cual ha sido extremadamente difícil. Es muy probable que los pacientes no estén recibiendo un diagnóstico debido a los extensos paneles de pruebas genéticas, que pueden incluir o no estos genes. Además, los neurólogos y otros profesionales médicos normalmente no sabrían cómo solicitar la prueba adecuada.

“Esperamos que nuestro enfoque permita una caracterización más sólida de la enfermedad causada por mutaciones de MTRFR/C12orf65. Esperamos atender a la mayor cantidad posible de pacientes con esta afección en todo el mundo. El objetivo final de nuestro estudio es utilizar los datos para desarrollar nuevos tratamientos para esta afección neurodegenerativa progresiva”, afirma Rita Horvath, MD, PhD.

También se invitará a los pacientes a inscribirse en el registro de pacientes de HNF, Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). El objetivo del registro's es obtener, registrar y analizar datos informados por los pacientes y los informes genéticos asociados, los registros médicos electrónicos (EHR) y las notas clínicas para identificar la carga, el proceso diagnóstico y la prevalencia de la enfermedad, lo que ayudará a los científicos en su trabajo para encontrar una cura.

Los datos recopilados han ayudado a HNF y a sus socios de la industria, la academia y el gobierno a identificar correlaciones de genotipo/fenotipo antes desconocidas, revelar comorbilidades importantes como dolor o problemas respiratorios, y orientar el gasto en investigación según la necesidad real de los pacientes y la probabilidad de éxito. Al incluir a pacientes con enfermedad relacionada con MTRFR/C12orf65, se recopilarán datos adicionales para conocer mejor los resultados informados directamente por pacientes y cuidadores para la investigación y los ensayos clínicos.

Dado que la secuenciación del genoma completo (WGS) se está convirtiendo más comúnmente en el ‘estándar de atención’ en el diagnóstico de primera línea de enfermedades neurogenéticas, incluida la enfermedad mitocondrial y CMT, predecimos que la WGS identificará a más pacientes con deficiencia de MTRFR/C12orf65, incluso con un fenotipo menos característico.

Para apoyar el diagnóstico de los pacientes, HNF desarrolló su CMT Genie para ayudar a pacientes y proveedores de atención médica a acceder a opciones asequibles de pruebas genéticas.

Si cree que usted o un familiar podrían tener deficiencia de MTRFR/C12orf65, puede comunicarse con HNF para realizarse pruebas genéticas. Si tiene deficiencia de MTRFR/C12or65 y desea participar en la investigación de la Dra. Horvath, comuníquese directamente con el equipo del estudio.

Correo electrónico: add-tr.mitoteam@nhs.net
Tel.: +44 (0)1223 33150